Ваш партнер в здоровье и благополучии
Местоположение
Что такое NIPT?
Почему NIPT? / Преимущества
Проводится по крови матери
Можно проводить на раннем сроке
Быстрый и надёжный процесс
Обеспечивает высокую чувствительность
Значение скрининга NIPT
Конвенциональный скрининг и NIPT
Двойной / четверной скрининг
Конвенциональный метод
- Риск рассчитывается по биохимическим маркёрам в крови матери и данным УЗИ.
- Точность ниже, чем у NIPT.
- Чувствительность составляет около 80–85%, а доля ложноположительных результатов — около 5%.
NIPTТест на бесклеточную ДНК
Метод нового поколения
- Непосредственно исследуется свободная фетальная ДНК (ДНК ребёнка) в крови матери.
- Обеспечивает значительно более высокую точность, особенно для трисомий 21, 18 и 13.
- Это более совершенный, целенаправленный и чувствительный скрининговый метод.
- Чувствительность превышает 99%, а доля ложноположительных результатов — менее 0,1%
Варианты теста NIPT
PrenatalSafe5
- Скрининг анеуплоидий хромосом 21, 18, 13 и половых хромосом (X и Y)
- Определение пола плода
PrenatalSafe5 + DiGeorge
- Скрининг анеуплоидий хромосом 21, 18, 13 и половых хромосом (X и Y)
- Определение пола плода
- Скрининг микроделеции при синдроме DiGeorge
PrenatalSafePlus
- Скрининг анеуплоидий хромосом 21, 18, 13, 9, 16 и половых хромосом (X и Y)
- Определение пола плода
- Скрининг микроделеций при синдромах DiGeorge, 1P36 (делеционный синдром), Angelman, Prader-Willi, Cri-Du-Chat, Wolf-Hirschhorn
Ninalia
- Скрининг анеуплоидий всех хромосом, включая половые
- Определение пола плода
PrenatalSafeKaryo Plus
- Скрининг анеуплоидий всех хромосом, включая половые
- Определение пола плода
- Скрининг микроделеций при синдромах DiGeorge, 1P36 (делеционный синдром), Angelman, Prader-Willi, Cri-Du-Chat, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion и Smith-Magenis
PrenatalSafeComplete Plus
- Скрининг анеуплоидий всех хромосом, включая половые
- Определение пола плода
- Скрининг микроделеций при синдромах DiGeorge, 1P36 (делеционный синдром), Angelman, Prader-Willi, Cri-Du-Chat, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion и Smith-Magenis
- Скрининг моногенных заболеваний у плода с помощью GeneSafe
PrenatalSafeFull Risk
- Скрининг анеуплоидий всех хромосом, включая половые
- Определение пола плода
- Скрининг микроделеций при синдромах DiGeorge, 1P36 (делеционный синдром), Angelman, Prader-Willi, Cri-Du-Chat, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion и Smith-Magenis
- Скрининг моногенных заболеваний у плода с помощью GeneSafe
- Скрининг носительства заболеваний у родителей с помощью GeneScreen
Как проводится PrenatalSafe®?
Начиная с 9–10-й недели беременности количество циркулирующей фетальной ДНК достаточно, чтобы гарантировать высокую специфичность и чувствительность теста. Тест выполняется на основе простого образца крови, взятого у матери при сроке беременности не менее 10 недель.
В ходе лабораторного анализа свободно циркулирующая фетальная ДНК выделяется из плазменной фракции крови матери.
Затем с помощью современного технологического процесса хромосомные районы циркулирующей фетальной ДНК секвенируются на высокой глубине прочтения (~ 30 миллионов прочтений) по всему фетальному геному с использованием инновационной технологии массового параллельного секвенирования (MPS); применяется технология секвенирования нового поколения (NGS) от лидера рынка Illumina. Наконец, хромосомные последовательности количественно оцениваются путём биоинформатического анализа для выявления любых фетальных хромосомных анеуплоидий. Доля неудачных тестов минимальна (0.3%).
- PrenatalSafe ® предлагается лабораториями Eurofins Genoma Group с возможностью выбора из шести уровней пренатального скрининга, различающихся степенью детализации. Это технологически самый передовой и самый полный из доступных в настоящее время неинвазивных пренатальных скрининговых тестов. Сегодня с помощью PrenatalSafe® Karyo стало возможным скринировать и другие хромосомные аномалии на уровне кариотипа (аутосомные аномалии, все делеции и дупликации размером более 7 Мб). Существующие неинвазивные пренатальные тесты проводят скрининг анеуплоидий и микроделеций. PrenatalSafe® Karyo дополнительно обеспечивает информацию на уровне кариотипа, скринируя редкие анеуплоидии и сегментные хромосомные дисбалансы (приобретения и потери) на каждой хромосоме фетального генома. Нажмите, чтобы ознакомиться с вариантами теста PrenatalSafe.
- GeneSafe™ идёт ещё дальше: благодаря анализу cfDNA из плазмы матери он выявляет несколько клинически значимых и меняющих жизнь генетических нарушений, которые не определяются существующей технологией NIPT. Нажмите, чтобы ознакомиться с вариантами теста GeneSafe.
Мы рядом — достаточно сообщения
Свяжитесь с нами в WhatsAppЧасто задаваемые вопросы
Что такое скрининговый тест PrenatalSafe ®?
PrenatalSafe ® — первый пренатальный скрининговый тест, способный выявлять как самые распространённые фетальные анеуплоидии (13, 18, 21, X и Y), так и самые редкие (все хромосомы фетального кариотипа). PrenatalSafe ® также является единственным неинвазивным пренатальным скрининговым тестом, который может выявлять субхромосомные структурные аномалии по всему фетальному кариотипу и мутации, связанные с тяжёлыми генетическими заболеваниями. Тест также предоставляет информацию о поле плода (по желанию).
Кто может пройти неинвазивный пренатальный скрининговый тест PrenatalSafe®?
PrenatalSafe® могут пройти все беременные со сроком беременности не менее 10 недель. PrenatalSafe ® можно применять при одноплодной беременности, при беременности, наступившей в результате ЭКО (IVF, ICSI), как гомологичной, так и гетерологичной, а также при многоплодной (двойня) беременности, даже если она наступила с помощью вспомогательных, гомологичных и гетерологичных методов оплодотворения.
PrenatalSafe ® Complete и PrenatalSafe ® COMPLETE PLUS особенно подходят для пар, в которых отец старшего возраста.
Когда можно пройти скрининговый тест PrenatalSafe®?
PrenatalSafe® предлагается начиная с 10-й недели беременности. Предельного срока для проведения теста нет, поскольку фетальная ДНК остаётся в кровотоке матери на протяжении всей беременности.
Насколько точен скрининговый тест PrenatalSafe®?
Скрининговый тест PrenatalSafe ® обладает чувствительностью и специфичностью выше 99% при очень низкой частоте ложноположительных результатов — менее 0,1%. Prenatal SAFE ® выявляет аномалии, затрагивающие фетальный геном, даже при низком содержании фетальной ДНК (FF≥ 2%).
Какая информация указывается в отчётах скринингового теста PrenatalSafe®?
Похож ли скрининговый тест PrenatalSafe ® на другие скрининговые тесты первого и второго триместров?
Нет. Скрининговые тесты — это непрямые статистические тесты, основанные на УЗИ плода и/или биохимических исследованиях крови матери, при которых измеряются некоторые вещества, количество которых может меняться при наличии определённых хромосомных патологий. Тест Prenatal SAFE ® — скрининговый тест, анализирующий свободную ДНК плацентарного происхождения; результат высокого риска необходимо подтвердить с помощью CVS или амниоцентеза.
Надёжнее ли PrenatalSafe ® существующих в настоящее время неинвазивных пренатальных скрининговых тестов?
Пренатальные скрининговые тесты, такие как Би-тест, могут показать высокий риск трисомии плода, даже если на самом деле результат отрицательный (ложноположительный), либо показать низкий риск трисомии плода, хотя на самом деле беременность положительна (ложноотрицательный результат). Эти неинвазивные тесты, например сочетание свободного b-ХГЧ и белка PAPP-A с толщиной воротникового пространства, имеют долю ложноположительных результатов до 5% и не выявляют примерно 10–15% случаев трисомии 21 у плода. Доля ложноположительных результатов очень низкая; однако достоверность результата высокого риска зависит от конкретной ситуации, и его необходимо подтвердить диагностическим тестом.
Безопасен ли PrenatalSafe ® или он сопряжён с рисками?
Скрининговый тест PrenatalSafe ® абсолютно безопасен как для матери, так и для плода. Диагностические тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS), хотя и точны для диагностики трисомий плода, являются инвазивными, несут не пренебрежимый риск выкидыша и требуют соответствующей антибиотикотерапии.