НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ (NIPT)

Да. Выражения «тест на фетальную ДНК», «ДНК-тест по крови матери» и «NIPT» в повседневном употреблении обычно обозначают один и тот же скрининг. PrenatalSafe® — это бренд NIPT с различными вариантами охвата исследования.

PrenatalSafe® можно проводить начиная с 10-й недели беременности. Перед тестом важно с помощью УЗИ оценить срок беременности, жизнеспособность и количество плодов.

У матери берут образец крови из вены на руке. Поскольку процедура не предполагает вмешательства в организм ребёнка или плодное яйцо, она не создаёт связанного с процедурой риска выкидыша. Для NIPT обычно не требуется сдавать кровь натощак.

Нет. Его можно рассматривать для беременных, желающих пройти пренатальный скрининг хромосомных аномалий, независимо от возраста. Подходящий тест выбирают с учётом особенностей беременности и предпочтений будущей матери.

Двойной и четверной скрининговые тесты рассчитывают риск на основании биохимических маркеров в крови матери и соответствующих клинических данных. NIPT использует анализ свободной ДНК и обеспечивает более высокую эффективность скрининга распространённых трисомий. Все эти исследования являются скрининговыми; результаты с высоким риском при необходимости подтверждают диагностическим обследованием.

Нет. Тесты могут различаться по исследуемым хромосомам и заболеваниям, используемому методу, аккредитации теста, данным клинической валидации, применимости к конкретному типу беременности и сопровождению после получения результата. При сравнении не следует ориентироваться только на название бренда или количество заболеваний.

Следует узнать, подходит ли тест для вашей беременности, какие состояния он выявляет, какова его эффективность для каждого заболевания и в какой лаборатории проводится анализ. Порядок действий в случае невозможности выдать результат или выявления высокого риска также является важной частью выбора.

PrenatalSafe® — это пренатальный скрининговый тест с аккредитацией ISO 15189, предлагаемый компанией Eurofins Genoma в Италии. Он предусматривает различные панели: от вариантов, оценивающих распространённые трисомии, до вариантов, исследующих определённые дополнительные хромосомные изменения и моногенные заболевания.

Среди причин выбора PrenatalSafe — инфраструктура генетической лаборатории Eurofins Genoma, опубликованные данные о клинической эффективности и варианты панелей для различных потребностей. Через Wellcare организуются оформление заявки и взятие образца, а также оказывается поддержка в выборе теста, подходящего для вашей беременности, и оценке результата совместно с вашим врачом.

Да. В информационных материалах производителя представлены данные о клинической эффективности для распространённых трисомий и некоторых дополнительных хромосомных состояний. Эти данные следует оценивать отдельно для каждой группы заболеваний; высокая эффективность для одного заболевания не означает такого же результата для всей панели.

PPV обозначает вероятность того, что результат с высоким риском действительно отражает наличие соответствующего заболевания. Этот показатель зависит от распространённости исследуемого заболевания и особенностей обследуемой группы. Поэтому значения PPV, приведённые в разных исследованиях, сами по себе не позволяют однозначно ранжировать бренды по превосходству.

Аккредитация по ISO 15189 означает независимую оценку качества и технической компетентности медицинской лаборатории в определённой области аккредитации. При выборе теста важно учитывать, к какой лаборатории и каким анализам относится аккредитация. Аккредитация не означает, что результаты обладают 100-процентной точностью.

Выбор должен основываться на особенностях вашей беременности, результатах УЗИ, семейном анамнезе и информации, которую вы хотите получить. Если основная цель — скрининг распространённых трисомий, можно рассмотреть панель, соответствующую этой цели. Если рассматриваются дополнительные анализы, до проведения теста следует обсудить информацию, которую они могут предоставить, и их ограничения.

PrenatalSafe® 5 + DiGeorge добавляет к базовой панели скрининг синдрома Ди Джорджи, известного как делеция 22q11.2. PrenatalSafe® Plus предлагает более широкий скрининг определённых дополнительных трисомий и микроделеций. Показатели эффективности скрининга этих дополнительных состояний отличаются от показателей для распространённых трисомий.

Karyo Plus выявляет изменения числа всех хромосом и, в пределах возможностей метода, определённые потери и увеличения числа копий участков ДНК, а также отдельные микроделеции. Несмотря на более широкий хромосомный скрининг, он не заменяет кариотипирование или хромосомный микроматричный анализ материала, полученного при амниоцентезе.

Complete Plus дополняет расширенный хромосомный скрининг анализом GeneSafe™ на определённые моногенные заболевания. Пакет Full Risk также включает скрининг носительства для матери и отца. Скрининг носительства у родителей — это отдельный анализ, не входящий в NIPT для оценки состояния ребёнка. Панель PrenatalSafe® Full Risk является самой комплексной панелью NIPT, представленной на рынке в настоящее время.

RhSafe® — это отдельное исследование, используемое для получения информации о RhD-статусе ребёнка у RhD-отрицательных матерей. Оно не является скринингом хромосомных заболеваний. Целесообразность исследования и использование его результата при ведении беременности определяет акушер-гинеколог; решение о профилактическом введении анти-D-иммуноглобулина не следует изменять исключительно на основании самостоятельной интерпретации результата будущей матерью.

Тест можно проводить при соблюдении соответствующих условий. Однако при беременности двойней не все дополнительные анализы подходят в одинаковой степени. До проведения теста необходимо сообщить об ЭКО, использовании донорского материала или синдроме исчезнувшего близнеца в анамнезе; выбор панели осуществляется с учётом этой информации.

Обратиться и сдать образец можно в отделениях Wellcare Laboratories в Никосии — в Wellcare Health Clinic и больнице Miracle, а в Кирении — в отделении при больнице Medicalport Tunççevik.