Скрининговые тесты на носительство - GeneScreen

Носительство означает наличие генетического изменения, связанного с заболеванием. У большинства носителей нет симптомов заболевания, а в их семье может не быть известных случаев генетических заболеваний. Поэтому хорошее здоровье не исключает возможности носительства.

Тест может рассматриваться для людей, планирующих беременность или уже ожидающих ребёнка, и их партнёров. Генетическое консультирование особенно важно при близкородственном браке, наличии наследственных заболеваний в семейном анамнезе или планировании использования донорских яйцеклеток/спермы. Проведение теста до беременности даёт больше времени для оценки результатов и обсуждения возможных вариантов.

В зависимости от выбранной панели исследуется носительство заболеваний, таких как спинальная мышечная атрофия (SMA), муковисцидоз, талассемия, серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия и некоторые наследственные формы потери слуха. У женщин также проводится оценка носительства синдрома ломкой X-хромосомы. Объём исследования зависит от перечня генов и заболеваний выбранной панели.

Согласно информационному листу производителя, доступны четыре основных варианта:

-Focus: Панель для определения носительства, включающая около 30 генов.

-Protect: Охватывает более 120 генов и более 140 заболеваний.

-Easy-Donor: Панель, включающая более 400 генов и предназначенная прежде всего для обследования доноров.

-Complete: Расширенный вариант, включающий более 2.000 генов.

Самая широкая панель необходима не каждому. Подходящий вариант определяется с учётом семейного анамнеза, наличия родства между партнёрами и планов на беременность. Если в семье есть известное заболевание, необходимо дополнительно подтвердить, что соответствующее генетическое изменение входит в объём теста.

Пара может пройти обследование одновременно, либо сначала тест проходит один партнёр, а затем, в зависимости от его результата, другой. Если беременность уже наступила, для экономии времени может быть предпочтительно одновременное тестирование. GeneScreen® Matching помогает оценить риски общих заболеваний, сопоставляя результаты исследования носительства у партнёров или у донора и соответствующего партнёра.

Нет. Если мать и отец являются носителями одного и того же аутосомно-рецессивного заболевания, при каждой беременности вероятность рождения ребёнка с этим заболеванием составляет 25%. При заболеваниях, связанных с X-хромосомой, риск рассчитывается иначе; носительство только у матери уже может иметь значение. Если выявлен риск, в ходе генетического консультирования обсуждаются диагностические исследования во время беременности или, в подходящих случаях, ЭКО с PGT-M.

Нет. Отрицательный результат означает, что в пределах проведённого исследования носительство не выявлено, и снижает риск исследуемых заболеваний, но не исключает его полностью. GeneScreen® не исследует все генетические заболевания и не заменяет рекомендованные во время беременности УЗИ, NIPT или другие обследования.

Для теста берут образец крови из вены на руке. ДНК анализируют методом секвенирования нового поколения (NGS) и с помощью необходимых дополнительных методов. Согласно информационному листу производителя, срок получения результата составляет около 20 рабочих дней с момента поступления образца в лабораторию, выполняющую анализ. Доставка и необходимость дополнительных исследований могут повлиять на общий срок.

Для получения информации об обращении и взятии образцов вы можете связаться с отделениями Wellcare Laboratories в Wellcare Health Clinic и больнице Miracle в Никосии, а также с отделением в больнице Medicalport Tunççevik в Кирении. Стоимость зависит от выбранной панели, обследования одного человека или пары и дополнительных анализов для сопоставления результатов.