Ваш партнер в здоровье и благополучии
Местоположение
Главный офис: Wellcare Health Clinic, Nazım Hikmet Caddesi, Omağ Sitesi, Blok F1, Dükkan 3, Aydemet Metehan, Lefkoşa Филиал в Никосии: Miracle Hastanesi, Prof. Hilmi İleri Sokak No:24, Lefkoşa, Kıbrıs Филиал в Кирении: Medicalport Tunççevik Hastanesi, Kurtuluş Caddesi, Numara 70, Bellapais Yolu, Girne, Kıbrıs
Что такое WES?
Полноэкзомное секвенирование (Whole Exome Sequencing – WES) — это современный метод генетического анализа, исследующий участки, отвечающие за синтез белка, примерно у 22 000 генов человека.
Сегодня причиной многих наследственных заболеваний являются генетические изменения именно в этих участках. Вместо исследования отдельных генов WES одновременно анализирует тысячи генов, выявляя генетическую причину заболевания и ускоряя процесс диагностики.
Сегодня причиной многих наследственных заболеваний являются генетические изменения именно в этих участках. Вместо исследования отдельных генов WES одновременно анализирует тысячи генов, выявляя генетическую причину заболевания и ускоряя процесс диагностики.
Врач может порекомендовать тест WES в следующих случаях:
В каких случаях рекомендуется WES?
Как проводится тест?
Для теста WES, как правило, достаточно небольшого образца крови.
В лаборатории выделяется ДНК и анализируется с помощью современной технологии секвенирования нового поколения (NGS). Полученные данные оцениваются не только с помощью компьютера, но и подробно изучаются опытными специалистами по клинической генетике.
Таким образом, не только выявляются генетические изменения, но и тщательно интерпретируется их связь с клиническими проявлениями у пациента.
Преимущества теста WES
- ✓ Одновременное исследование около 22 000 генов
- ✓ Комплексный анализ при многих редких генетических заболеваниях
- ✓ Ускорение процесса диагностики
- ✓ Помощь в сокращении числа ненужных дополнительных тестов
- ✓ Поддержка в составлении индивидуальных планов лечения и наблюдения
- ✓ Получение генетических данных, которые при необходимости можно пересмотреть в будущем
Когда будут готовы результаты?
Результат анализа WES, как правило, готов примерно через 4 недели. При необходимости в отчёт добавляются подробная генетическая оценка и клиническое заключение специалистов.
Почему Wellcare Laboratories?
Wellcare Laboratories проводит анализы WES в сотрудничестве с Eurofins Biomnis Франция.
Нашим пациентам мы предлагаем:
Тем самым мы стремимся предоставлять услуги генетической диагностики по самым высоким стандартам качества.
Нашим пациентам мы предлагаем:
- ✓ Анализ по стандартам аккредитации ISO 15189
- ✓ Технологию секвенирования нового поколения NGS
- ✓ Результаты, интерпретируемые опытными специалистами по клинической генетике
- ✓ Надёжную отчётность в соответствии с международными стандартами качества
- ✓ Безопасное цифровое управление данными
Тем самым мы стремимся предоставлять услуги генетической диагностики по самым высоким стандартам качества.
Есть ли у WES ограничения?
Есть ли у WES ограничения?
Несмотря на то, что WES — один из самых комплексных генетических тестов, применяемых сегодня, он может выявить не каждое генетическое заболевание. Некоторые генетические изменения этим методом могут быть не обнаружены, а клиническое значение отдельных находок из-за ограниченности современных научных знаний может быть пока не до конца известно. WES не позволяет выявить экспансии повторов и некоторые крупные делеции; может потребоваться MLPA, анализ повторов или микрочиповый анализ (микроэррей).
Поэтому результаты всегда следует оценивать совместно с клиническими проявлениями пациента, семейным анамнезом и другими лабораторными результатами.
