Полноэкзомное секвенирование (WES)

Тест может рассматриваться для детей и взрослых с подозрением на генетическое заболевание. В частности, он может применяться при задержке развития, интеллектуальных нарушениях, врождённых аномалиях, необъяснимых неврологических симптомах или подозрении на наследственные заболевания почек и сердца. Он также может быть полезен пациентам, которым не удалось установить диагноз с помощью предыдущих исследований. Целесообразность тестирования определяется на основании клинических проявлений и семейного анамнеза.

Генная панель направлена на исследование выбранных генов, связанных с определённым заболеванием или группой заболеваний. WES исследует белок-кодирующие участки генов в более широком масштабе. Полногеномное секвенирование (WGS) оценивает как кодирующие, так и некодирующие участки ДНК. Наиболее подходящий тест выбирают в зависимости от заболевания, причину которого необходимо установить.

Сам по себе WES не позволяет поставить диагноз аутизма, шизофрении или биполярного расстройства. Однако он может помочь в поиске лежащего в основе генетического нарушения, особенно если имеются сопутствующие задержка развития, интеллектуальные нарушения, врождённые аномалии или необычные клинические проявления. Этот тест не требуется проводить в плановом порядке каждому пациенту с психическим расстройством.

Solo WES — это исследование только пациента; Duo WES — пациента и, как правило, одного из биологических родителей; Trio WES — совместное исследование пациента и его биологических матери и отца. Сравнение образцов членов семьи может помочь определить, являются ли выявленные изменения унаследованными или возникли у пациента впервые, а также облегчить интерпретацию результатов.

Обычно используется образец венозной крови, взятой из руки в пробирку с ЭДТА. При анализе Trio отдельные образцы также берут у матери и отца. В предоставленной брошюре Eurofins Biomnis указан срок около 4 недель для подготовки подробного заключения; отправка образцов и дополнительные исследования могут увеличить общий срок. Для корректной интерпретации лаборатории также необходимо предоставить клиническую информацию, результаты предыдущих исследований и семейный анамнез.

Выявление патогенного изменения, объясняющего клинические проявления у пациента, может служить основанием для генетического диагноза или подтверждать его. Отрицательный результат не исключает генетическое заболевание полностью. «Вариант неопределённого клинического значения» (VUS) — это изменение, связь которого с заболеванием пока не установлена однозначно; само по себе оно недостаточно для постановки окончательного диагноза или принятия решения о лечении. Результаты следует оценивать в рамках генетического консультирования.

Нет. WES может не выявить некоторые генетические изменения, экспансии повторов и изменения в некодирующих участках. Объём анализа хромосомных потерь и увеличения числа копий (CNV), а также других дополнительных исследований зависит от используемого метода; могут потребоваться другие тесты. При появлении новых научных данных или новых клинических проявлений повторный анализ имеющихся данных WES может быть полезен.

При некоторых заболеваниях установление генетической причины может изменить план наблюдения и лечения; однако не каждый результат непосредственно позволяет подобрать лечение. Фармакогенетический анализ, связанный с метаболизмом лекарственных препаратов, может предлагаться как отдельное или дополнительное исследование, и не следует считать, что он автоматически входит в стандартное заключение WES. Кроме того, поиск и включение в заключение находок, касающихся здоровья и не связанных с причиной обращения, необходимо обсудить до проведения теста в рамках получения информированного согласия.

Нет. Несмотря на одинаковое название, тесты WES могут различаться по качеству прочтения генов, видам исследуемых генетических изменений и способам интерпретации результатов. Ориентироваться только на количество исследуемых генов недостаточно. Важны качество секвенирования, объём дополнительных анализов, экспертная оценка, использование клинической информации о пациенте и возможность повторного анализа данных при необходимости. Поэтому при выборе теста следует учитывать не только стоимость, но и объём анализа и содержание заключения.

Eurofins Biomnis можно выбрать благодаря лабораторной инфраструктуре с аккредитацией ISO 15189, опыту проведения генетических анализов и подходу, предусматривающему совместную интерпретацию с лечащим врачом. Согласно предоставленной технической информации, около 98% целевых участков генов исследуются с глубиной прочтения более 30 раз. Это означает, что участки ДНК считываются многократно, что способствует обеспечению качества анализа.

Биоинформатическая платформа SeqOne позволяет оценивать генетические находки с учётом симптомов пациента и семейного анамнеза. Важными преимуществами также являются возможность повторного анализа имеющихся данных при необходимости и предоставление безопасного доступа к исходным данным. Цель — преобразовать генетические данные в значимую информацию, которую можно использовать в процессе диагностики и наблюдения за пациентом.

Для получения информации о тесте WES и сдачи образца вы можете связаться с отделениями Wellcare Laboratories в Wellcare Health Clinic и больнице Miracle в Никосии, а также с отделением в больнице Medicalport Tunççevik в Кирении. Стоимость зависит от выбора Solo, Duo или Trio, объёма интерпретации и дополнительных анализов. До обращения оцениваются подходящий вариант теста и актуальный срок получения результата.