Что можно выявить с помощью NIPT?

NIPT — что можно выявить?

1) Аномалии числа хромосом: АНЕУПЛОИДИИ

1. Трисомия: наличие трёх копий одной хромосомы
2. Моносомия: наличие только одной копии хромосомы

Наиболее распространённые:

1. Трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна): 1 случай на 700 родов
2. Трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса): 1 случай на 3000 родов
3. Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау): 1 случай на 6000 родов

Частота встречаемости растёт с возрастом матери.

2) Структурные аномалии хромосом

1. Делеция: потеря фрагмента хромосомы
2. Дупликация: удвоение фрагмента хромосомы

Если такие перестройки имеют очень небольшой размер, их называют микроделециями и микродупликациями.

*Микроделеция 22q11.2 — наиболее часто встречающаяся микроделеция, она связана с синдромом ДиДжорджи. Частота встречаемости — 1 случай на 2000–4000 человек, и она не зависит от возраста матери.

3) Генетические заболевания

1. De novo (вновь возникшие) мутации: изменения ДНК, впервые возникшие у плода
2. Наследственные мутации: изменения ДНК, переданные от родителей

В частности, следует выяснить, является ли человек здоровым носителем.
(Здоровый носитель: несёт заболевание, но не проявляет симптомов.)

*Нажмите, чтобы ознакомиться с вариантами наших тестов NIPT (PrenatalSafe)!