GeneSafe™
Что такое GeneSafe™?
GeneSafe™ — первый неинвазивный дородовой тест, выявляющий у плода как de novo, так и наследственные моногенные нарушения. Начиная с 10-й недели беременности по образцу, безопасно взятому из крови матери, у плода проводится скрининг многих наследственных моногенных нарушений. GeneSafe — скрининговый тест; положительный результат необходимо подтвердить с помощью CVS или амниоцентеза, отрицательный результат не исключает заболевание. Рекомендуется пройти генетическую консультацию.
Среди существующих неинвазивных пренатальных тестов (NIPT) PrenatalSafe только PrenatalSafe Complete Plus и Full risk включают GeneSafe Complete
GeneSafeНаследственные заболевания
- Муковисцидоз — CFTR Бета-талассемия — HBB Серповидноклеточная анемия — HBB Аутосомно-рецессивная наследственная тугоухость типа 1A — GJB2 (CX26) Аутосомно-рецессивная наследственная тугоухость типа 1B — GJB6 (CX30)
- Статус носительства у родителей должен быть известен; если оба родителя являются носителями (напр., талассемия), рекомендуется диагностический тест с помощью CVS/амниоцентеза.
GeneSafeDe novo
- Синдром Алажиля — Синдром CHARGE — Синдром Корнелии де Ланге — Синдром Ретта Синдром Сотоса — Синдром Борfinга-Опица — Синдром Шинцеля-Гидиона — Голопрозэнцефалия Синдром Антли-Бикслера — Синдром Аперта — Синдром Крузона Синдром Джексона-Вайсса — Синдром Пфайффера — Синдром Нунан — Кардио-фацио-кутанный синдром — Нунан-подобные синдромы — Синдром LEOPARD — Ахондрогенез Ахондроплазия Синдром CATSHL — Гипохондроплазия Синдром Мюнке — Танатофорная дисплазия Синдром Элерса-Данлоса — Несовершенный остеогенез
GeneSafeПолный
- GeneSafe Наследственный + GeneSafe de novo
- Самая широкая панель GeneSafe