Что такое OncoNext Risk?

OncoNext® Risk — это комплексный генетический тест, определяющий, есть ли у человека наследственная генетическая предрасположенность к определённым видам рака. В рамках теста гены, о которых известно, что они могут повышать риск развития рака, исследуются с помощью технологии секвенирования нового поколения (NGS). В зависимости от выбранной панели можно проанализировать кодирующие белок области до 82 генов.
About
About

Какова связь между раком и генетикой?

Большинство видов рака возникает в результате накопления генетических изменений, приобретаемых клетками в течение жизни. Эти изменения называются соматическими мутациями. Соматические мутации присутствуют только в опухолевых клетках и не передаются детям.
Вместе с тем некоторые генетические изменения могут присутствовать в яйцеклетке или сперматозоиде. Эти изменения, называемые germline, или наследственными мутациями:
могут присутствовать во всех клетках организма с рождения.
могут повышать риск развития определённых видов рака.
могут передаваться ребёнку от матери или отца.
В брошюре указано, что примерно 5–10% случаев рака могут быть связаны с наследственными germline-мутациями. Однако обнаружение наследственного генетического изменения не означает, что у человека обязательно разовьётся рак; оно лишь указывает на то, что риск некоторых видов рака может быть выше среднего по популяции.

Для чего проводится?

Цель теста — определить, есть ли у человека наследственное генетическое изменение, связанное с определёнными видами рака.

Знание о наследственной предрасположенности может помочь в следующем:
  • более точная оценка индивидуального риска рака,
  • начало обследований в более раннем возрасте,
  • настройка частоты скрининга с учётом особенностей человека,
  • оценка мер по снижению риска,
  • поддержка клинического наблюдения и некоторых решений о лечении у людей с диагнозом рака,
  • выявление членов семьи, которые могут находиться в группе риска
About
About

Как проводится?

  • Для теста OncoNext® Risk, как правило, берётся образец крови в пробирку с ЭДТА. Из образца крови выделяется ДНК, и гены, входящие в выбранную панель, анализируются методом NGS.

  • Этот тест исследует не опухолевую ткань, а генетические изменения, которые человек несёт с рождения и которые могли быть переданы от семьи.

Что означает положительный результат?

Положительный результат может означать, что в одном из исследованных генов обнаружено патогенное или вероятно патогенное изменение, связанное с предрасположенностью к раку. Этот результат:
  • ✓ не означает, что у человека обязательно разовьётся рак.
  • ✓ указывает, что риск рака может быть выше среднего по популяции.
  • ✓ Степень повышения риска зависит от конкретного гена и вида рака.
  • ✓ может позволить составить индивидуальную программу наблюдения и скрининга.
  • ✓ может стать основанием для рекомендации генетического тестирования близким родственникам.
Результат должен быть оценён врачом-генетиком и соответствующим лечащим врачом.
About
About

Что означает отрицательный результат?

Отрицательный результат показывает, что в генах, исследованных в рамках теста, не обнаружено изменений, связанных с заболеванием.




Однако в случае отрицательного результата нельзя считать, что:
  • ✓ риск рака полностью исчез,
  • ✓ у человека никогда в жизни не разовьётся рак,
  • ✓ семейный анамнез больше не имеет значения
это не соответствует действительности.



На риск рака могут влиять также возраст, семейный анамнез, образ жизни, факторы окружающей среды и генетические факторы, не входящие в объём теста. Поэтому план наблюдения следует определять не только по результату генетического теста, но и с учётом всех клинических особенностей человека.

Что означает неопределённый результат?

У некоторых людей может быть обнаружено генетическое изменение, называемое вариантом неопределённого клинического значения. Это означает, что пока недостаточно научных данных о том, повышает ли это изменение риск рака. Варианты неопределённого значения не следует считать самостоятельной причиной заболевания, и на их основании нельзя принимать важные решения, например о профилактической операции. По мере развития научных знаний классификация этих вариантов может измениться.
About
About

Почему важна генетическая консультация?

Перед тестом OncoNext® Risk необходимо оценить:
  • ✓ собственный онкологический анамнез человека,
  • ✓ возраст, в котором был поставлен диагноз рака,
  • ✓ виды рака, встречающиеся в семье,
  • ✓ возраст постановки диагноза у родственников,
  • ✓ ранее проведённые генетические тесты




После теста необходимо объяснить, что обнаруженное изменение означает для индивидуального риска, программы наблюдения и членов семьи. Поэтому рекомендуется, чтобы тест проводился и интерпретировался в сопровождении генетической консультации.

С технологией секвенирования нового поколения NGS

Панели OncoNext® Risk

Complete (82 гена)Молочная железа + Толстая кишка + Желудок + Меланома + Яичники + Поджелудочная железа + Простата + Щитовидная железа

  • Все гены панелей: молочная железа + толстая кишка + желудок + меланома + яичники + поджелудочная железа + простата + щитовидная железа
  • Самая полная панель

    Молочная железа13 генов

    • ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, PTEN

      Толстая кишка19 генов

      • APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PIK3CA, POLD1, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, KRAS, PMS1, TGFBR2

        Желудок11 генов

        • APC, BMPR1A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, TP53, CTNNA1

          Меланома8 генов

          • BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1, TP53

            Яичники15 генов

            • BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, CHEK2, ATM

              Поджелудочная железа14 генов

              • ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53

                Простата13 генов

                • ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, TP53, PMS2

                  Щитовидная железа1 ген

                  • RET

                    Мы всего в одном сообщении от вас

                    Свяжитесь с нами в WhatsApp