Что такое OncoNext Risk?

OncoNext® Risk — это комплексный генетический тест, определяющий, есть ли у человека наследственная генетическая предрасположенность к определённым видам рака. В рамках теста гены, о которых известно, что они могут повышать риск развития рака, исследуются с помощью технологии секвенирования нового поколения (NGS). В зависимости от выбранной панели можно проанализировать кодирующие белок области до 82 генов.
Что такое OncoNext Risk?
About

Какова связь между раком и генетикой?

Большинство видов рака возникает в результате накопления генетических изменений, приобретаемых клетками в течение жизни. Эти изменения называются соматическими мутациями. Соматические мутации присутствуют только в опухолевых клетках и не передаются детям.
Вместе с тем некоторые генетические изменения могут присутствовать в яйцеклетке или сперматозоиде. Эти изменения, называемые germline, или наследственными мутациями:
могут присутствовать во всех клетках организма с рождения.
могут повышать риск развития определённых видов рака.
могут передаваться ребёнку от матери или отца.
В брошюре указано, что примерно 5–10% случаев рака могут быть связаны с наследственными germline-мутациями. Однако обнаружение наследственного генетического изменения не означает, что у человека обязательно разовьётся рак; оно лишь указывает на то, что риск некоторых видов рака может быть выше среднего по популяции.

Для чего проводится?

Цель теста — определить, есть ли у человека наследственное генетическое изменение, связанное с определёнными видами рака.

Знание о наследственной предрасположенности может помочь в следующем:
  • более точная оценка индивидуального риска рака,
  • начало обследований в более раннем возрасте,
  • настройка частоты скрининга с учётом особенностей человека,
  • оценка мер по снижению риска,
  • поддержка клинического наблюдения и некоторых решений о лечении у людей с диагнозом рака,
  • выявление членов семьи, которые могут находиться в группе риска
Для чего проводится?
Как проводится?

Как проводится?

  • Для теста OncoNext® Risk, как правило, берётся образец крови в пробирку с ЭДТА. Из образца крови выделяется ДНК, и гены, входящие в выбранную панель, анализируются методом NGS.

  • Этот тест исследует не опухолевую ткань, а генетические изменения, которые человек несёт с рождения и которые могли быть переданы от семьи.

Что означает положительный результат?

Положительный результат может означать, что в одном из исследованных генов обнаружено патогенное или вероятно патогенное изменение, связанное с предрасположенностью к раку. Этот результат:
  • ✓ не означает, что у человека обязательно разовьётся рак.
  • ✓ указывает, что риск рака может быть выше среднего по популяции.
  • ✓ Степень повышения риска зависит от конкретного гена и вида рака.
  • ✓ может позволить составить индивидуальную программу наблюдения и скрининга.
  • ✓ может стать основанием для рекомендации генетического тестирования близким родственникам.
Результат должен быть оценён врачом-генетиком и соответствующим лечащим врачом.
Что означает положительный результат?
About

Что означает отрицательный результат?

Отрицательный результат показывает, что в генах, исследованных в рамках теста, не обнаружено изменений, связанных с заболеванием.




Однако в случае отрицательного результата нельзя считать, что:
  • ✓ риск рака полностью исчез,
  • ✓ у человека никогда в жизни не разовьётся рак,
  • ✓ семейный анамнез больше не имеет значения
это не соответствует действительности.



На риск рака могут влиять также возраст, семейный анамнез, образ жизни, факторы окружающей среды и генетические факторы, не входящие в объём теста. Поэтому план наблюдения следует определять не только по результату генетического теста, но и с учётом всех клинических особенностей человека.

Что означает неопределённый результат?

У некоторых людей может быть обнаружено генетическое изменение, называемое вариантом неопределённого клинического значения. Это означает, что пока недостаточно научных данных о том, повышает ли это изменение риск рака. Варианты неопределённого значения не следует считать самостоятельной причиной заболевания, и на их основании нельзя принимать важные решения, например о профилактической операции. По мере развития научных знаний классификация этих вариантов может измениться.
Что означает неопределённый результат?
About

Почему важна генетическая консультация?

Перед тестом OncoNext® Risk необходимо оценить:
  • ✓ собственный онкологический анамнез человека,
  • ✓ возраст, в котором был поставлен диагноз рака,
  • ✓ виды рака, встречающиеся в семье,
  • ✓ возраст постановки диагноза у родственников,
  • ✓ ранее проведённые генетические тесты




После теста необходимо объяснить, что обнаруженное изменение означает для индивидуального риска, программы наблюдения и членов семьи. Поэтому рекомендуется, чтобы тест проводился и интерпретировался в сопровождении генетической консультации.

С технологией секвенирования нового поколения NGS

Панели OncoNext® Risk

Complete (82 гена)Молочная железа + Толстая кишка + Желудок + Меланома + Яичники + Поджелудочная железа + Простата + Щитовидная железа

  • Все гены панелей: молочная железа + толстая кишка + желудок + меланома + яичники + поджелудочная железа + простата + щитовидная железа
  • Самая полная панель

Молочная железа13 генов

  • ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, PTEN

Толстая кишка19 генов

  • APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PIK3CA, POLD1, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, KRAS, PMS1, TGFBR2

Желудок11 генов

  • APC, BMPR1A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, TP53, CTNNA1

Меланома8 генов

  • BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1, TP53

Яичники15 генов

  • BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, CHEK2, ATM

Поджелудочная железа14 генов

  • ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53

Простата13 генов

  • ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, TP53, PMS2

Щитовидная железа1 ген

  • RET

Мы всего в одном сообщении от вас

Свяжитесь с нами в WhatsApp

OncoNext® Risk: о генетическом тесте на наследственную предрасположенность к раку

Часто задаваемые вопросы

Что такое тест OncoNext® Risk?

OncoNext® Risk — это тест для выявления генетических изменений, связанных с наследственной предрасположенностью к определённым видам рака. Тест, предлагаемый Eurofins Genoma, позволяет исследовать до 82 генов в зависимости от выбранной панели. Результаты оцениваются с учётом личного и семейного онкологического анамнеза.

Имеет ли рак генетическую природу? Каждый ли рак является наследственным?

Генетические изменения играют роль в развитии рака, однако не все они передаются от матери или отца. Изменения, возникающие в клетках в течение жизни, отличаются от наследственных изменений, которые могут передаваться в семье. OncoNext® Risk выявляет изменения, связанные с наследственной предрасположенностью.

Показывает ли OncoNext® Risk, есть ли у меня рак?

Нет. Тест не используется для выявления существующей опухоли или постановки диагноза рака. Он выявляет генетические изменения, которые могут обусловливать предрасположенность к определённым видам рака. Он не заменяет оценку жалоб, осмотр и необходимые визуализирующие исследования или биопсию.

Кому может быть рекомендован тест на наследственную предрасположенность к раку?

Генетическая оценка может быть полезна, в частности, в следующих случаях:

• Одинаковые или связанные между собой виды рака у нескольких членов семьи.

• Диагностирование рака в более молодом возрасте, чем обычно ожидается.

• Несколько независимых онкологических заболеваний или двусторонний рак молочной железы у одного человека.

• Выявленное в семье генетическое изменение, связанное с предрасположенностью к раку.

Необходимость тестирования определяется с учётом вида рака и индивидуальных особенностей.

Если в моей семье были случаи рака, обязательно ли мне проходить этот тест?

Не каждый случай рака в семейном анамнезе требует генетического тестирования. Важно, у какого родственника, какой вид рака и в каком возрасте был выявлен. Решение о необходимости теста принимается с учётом анамнеза как по материнской, так и по отцовской линии.

Могут ли люди, у которых не диагностирован рак, пройти OncoNext® Risk?

Да. Тест может рассматриваться для здоровых людей, особенно при наличии семейного анамнеза или известного генетического изменения в семье. Однако это не рутинный тест для профилактического обследования всех людей; перед тестированием важно оценить его целесообразность.

Полезен ли тест людям с диагностированным раком?

Да. Тест может помочь оценить, связан ли рак с наследственной предрасположенностью, и спланировать необходимые обследования для членов семьи. Некоторые результаты также могут помочь в принятии решений о лечении; такую оценку проводит врач-онколог.

Для каких видов рака OncoNext® Risk предлагает варианты панелей?

Доступны панели, связанные с раком молочной железы, яичников, толстой кишки, поджелудочной железы, предстательной железы, желудка, щитовидной железы и меланомой. Также доступны панель BRCA1–BRCA2 и более комплексный вариант OncoScreening Complete. Набор исследуемых генов различается для каждой панели.

Подходит ли тест только женщинам?

Нет. Наследственная предрасположенность к раку может затрагивать и женщин, и мужчин. Среди вариантов OncoNext® Risk также есть панели, связанные с такими заболеваниями, как рак предстательной железы, толстой кишки и поджелудочной железы.

Как проводится тест OncoNext® Risk? Нужно ли сдавать его натощак?

Для теста берут образец крови из вены на руке и проводят анализ ДНК. Для генетического тестирования обычно не требуется сдавать кровь натощак. Если в тот же день запланированы другие исследования, необходимо соблюдать правила подготовки к ним.

Если результат положительный, обязательно ли я заболею раком?

Нет. Выявление патогенного или вероятно патогенного изменения, связанного с предрасположенностью к раку, может указывать на повышенный риск определённых видов рака. Однако это не означает, что рак обязательно разовьётся, и не позволяет определить, когда он может возникнуть.

Что делать после получения положительного результата?

Выявленное изменение оценивается в рамках генетического консультирования. В зависимости от затронутого гена и личного анамнеза могут обсуждаться более раннее начало или более частое проведение скрининговых обследований, а также подходящие меры по снижению риска. При необходимости тестирование рекомендуется и членам семьи.

Если результат отрицательный, исчезает ли риск рака?

Нет. Отрицательный результат означает, что в пределах проведённого исследования не выявлено изменений, связанных с заболеванием. Он не исключает всех наследственных причин или вероятности развития рака в течение жизни. Дальнейшее наблюдение продолжается с учётом вашего личного и семейного анамнеза.

Что означает «вариант неопределённого клинического значения», или VUS?

Это означает, что имеющихся данных недостаточно, чтобы объяснить связь выявленного генетического изменения с риском заболевания. Такой результат не равнозначен положительному. Сам по себе он не должен служить основанием для таких решений, как профилактическая операция; со временем вариант может быть переклассифицирован.

Заменяет ли OncoNext® Risk маммографию или колоноскопию?

Нет. Генетическая оценка помогает сформировать план скрининга у людей, которым она показана. Она не заменяет маммографию, колоноскопию и другие обследования, рекомендованные с учётом возраста, семейного анамнеза и других факторов риска.

Почему можно выбрать OncoNext® Risk?

OncoNext® Risk в рамках услуг генетического анализа Eurofins Genoma предлагает панели для определённых видов рака и более широкие варианты панелей. Возможность одновременного исследования нескольких генов методом NGS помогает проводить оценку с учётом клинического анамнеза. При выборе важны не только количество генов, но и охват теста, а также интерпретация результатов специалистом.

Куда можно обратиться для прохождения теста OncoNext® Risk на Северном Кипре?

Для получения информации о тесте и записи вы можете связаться с отделениями Wellcare Laboratories в Wellcare Health Clinic и больнице Miracle Hospital в Никосии, а также с отделением в больнице Medicalport Tunççevik Hospital в Кирении. Подходящая панель и порядок взятия образца обсуждаются до записи.