Что такое генетический тест и кому его проводят?

Сегодня в основе многих заболеваний лежат генетические, то есть наследственные факторы. Генетические тесты играют важную роль в выявлении таких заболеваний и предрасположенности к некоторым проблемам со здоровьем. С помощью этих тестов можно получить множество сведений — от диагностики редких заболеваний до выявления возможных нарушений у ребёнка в утробе матери.

Что такое генетика?
Генетика — это наука, изучающая ДНК и компоненты, которые она производит. Все живые организмы — растения, животные, люди, а также бактерии и вирусы — состоят из клеток, содержащих ДНК или РНК, в которых хранится информация о них. Эти молекулы содержат данные не только о физических признаках, таких как цвет волос и глаз, рост, но и о предрасположенности к заболеваниям, особенностях поведения и о том, как будут работать органы. Эта информация, заложенная в нашей ДНК, прямо или косвенно передаётся нашим детям. Цепочки, составляющие основу наследственных структур, передаются из поколения в поколение. Информация, формирующая нашу жизнь, заложена в ДНК с момента рождения.

Что такое наследственные заболевания?
Расстройства, вызванные дефектными генами, передающимися от матери и отца, называются наследственными заболеваниями. Эти заболевания могут передаваться разными путями. В одних случаях для развития болезни необходимо, чтобы болел один из родителей, а при некоторых генетических заболеваниях мать и отец могут быть носителями: даже если сами они кажутся здоровыми, болезнь может проявиться у их детей. Поэтому в браках между родственниками риск наследственных заболеваний выше. Примерами таких заболеваний являются СМА, талассемия, болезнь Гентингтона, фенилкетонурия и куриная слепота. Кроме того, известно, что некоторые распространённые заболевания, такие как болезни сердца, высокий уровень холестерина и диабет, также могут передаваться через генетическую предрасположенность. У людей с мутациями в генетической структуре признаки генетического заболевания могут проявляться с рождения или в какой-либо период жизни. Расшифровка структуры ДНК человека в 2000-х годах позволила получить более подробные сведения о наследственных заболеваниях. Поэтому генетические скрининговые тесты с каждым днём становятся всё более распространёнными.

Что такое генетический тест?
Генетические тесты — это тесты, направленные на выявление у человека генетических заболеваний или предрасположенности к ним. Их можно проводить на образцах крови, слюны, костного мозга, мочи, околоплодных вод и др. Из взятого образца выделяют ДНК и проверяют наличие мутаций в определённых генах или участках генов.

Какие бывают виды генетических тестов?

1. Анализ хромосом (кариотип)
2. FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)
3. Array CGH (молекулярное кариотипирование)
4. ПЦР (полимеразная цепная реакция)
5. Анализы секвенирования ДНК (метод Сэнгера, секвенирование нового поколения, анализ экзома и др.)

В зависимости от типа заболевания эти методы могут применяться по отдельности или в сочетании. Особенно при синдромальных состояниях, при которых не удаётся установить диагноз, может потребоваться несколько тестов.

Что такое фармакогенетический анализ?
Реакция каждого человека на лекарства может отличаться. Эти различия зависят от генетической структуры ферментов, метаболизирующих лекарственные препараты. Фармакогенетические тесты могут заранее определить чувствительность или резистентность человека к тому или иному препарату. Это особенно важно для лекарств, применяемых при психиатрических заболеваниях, онкологических заболеваниях и болезнях сердца.

Как проводится генетический тест?
Из образца, на котором будет проводиться тест (кровь, слюна, костный мозг и т. д.), выделяют ДНК. На основе этой ДНК выполняются целевые тесты. Этими методами могут быть проведены тест на отцовство, скрининг рисков заболеваний или тесты на онкологические мутации.

Кому следует пройти генетический тест?

1. Детям с задержкой умственного или физического развития, а также с физическими аномалиями
2. Парам, перенёсшим повторные потери беременности
3. Людям, столкнувшимся с бесплодием
4. Тем, у кого в семье несколько человек болели раком
5. Людям, являющимся носителями наследственных онкологических мутаций
6. Людям с неврологическими заболеваниями (эпилепсия, аутизм, БАС, болезнь Альцгеймера и др.)
7. Тем, кто состоит в браке между родственниками и у кого в семейном анамнезе есть генетические заболевания
8. Тем, кто хочет пройти индивидуальный генетический чек-ап

Как быстро готовы результаты генетических тестов?
Срок получения результата зависит от вида теста и лаборатории. Например, результаты некоторых онкологических тестов готовы в течение нескольких дней, а полный анализ экзома может занимать 4–6 недель.

Кому рекомендуется генетическое консультирование?
Генетическим консультированием следует воспользоваться людям с генетическими заболеваниями в анамнезе, парам, желающим пройти скрининг перед беременностью, людям с хромосомными нарушениями и членам их семей, тем, у кого были повторные выкидыши, а также людям, желающим стать родителями в позднем возрасте.

Являются ли аллергические заболевания генетическими?
Более частое возникновение этих заболеваний у людей, у чьих родителей есть аллергия, говорит о генетической предрасположенности. Существуют также некоторые генетические синдромы, способные вызывать аллергию, и такие состояния можно выявить с помощью генетических тестов. Кроме того, такие состояния, как непереносимость глютена, лактозы и кофеина, также можно оценить с помощью генетических тестов .

Каковы преимущества генетических тестов?
Например, если человек является носителем СМА, ему важно пройти тест вместе с партнёром, чтобы предотвратить риск рождения ребёнка с этим заболеванием. При использовании метода ЭКО можно выбрать здоровый эмбрион. Аналогичным образом люди с риском наследственного рака или других генетических заболеваний, располагая такой информацией, могут принять профилактические меры.

Какова точность генетических тестов?
В зависимости от вида теста точность генетических тестов, как правило, составляет от 98 % до 99,9 %.

Генетический скрининг и генетический тест — это одно и то же?
Нет. Скрининг оценивает риск у человека без симптомов; диагностический тест выявляет генетическую причину у человека с симптомами. Генетический скрининг может проводиться как на одно или несколько заболеваний, так и в виде масштабных анализов, охватывающих все гены, вызывающие заболевания. Такие тесты, как правило, называют WES (секвенирование всего экзома) или WGS (секвенирование всего генома).