Wellcare Laboratories
Logo

Ваш партнер в здоровье и благополучии

Телефон

Главный офис: +90 546 999 7575

Никосия: +90 548 848 2222

Кирения: +90 392 815 0800

Email

[email protected]

Местоположение

Главный офис: Wellcare Health Clinic, Nazım Hikmet Caddesi, Omağ Sitesi, Blok F1, Dükkan 3, Aydemet Metehan, Lefkoşa Филиал в Никосии: Miracle Hastanesi, Prof. Hilmi İleri Sokak No:24, Lefkoşa, Kıbrıs Филиал в Кирении: Medicalport Tunççevik Hastanesi, Kurtuluş Caddesi, Numara 70, Bellapais Yolu, Girne, Kıbrıs

Следите за нами

Генетические панели при неврологических заболеваниях

  1. Главная
  2. Генетические панели при неврологических заболеваниях

Неврологические генетические тесты выявляют генетические изменения, связанные с заболеваниями, поражающими головной мозг и нервную систему. Они могут помочь в оценке генетических причин болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона, эпилепсии и нарушений нейроразвития. Полученная информация может подтвердить диагностический процесс и, у подходящих пациентов, способствовать наблюдению, лечению и семейному консультированию.

Кому подходит?

  1. По заключению врача-специалиста генетическое тестирование можно рассмотреть у следующих лиц:
  2. Лица, в семье которых есть наследственное неврологическое заболевание или известное генетическое изменение.
  3. Лица с болезнью Альцгеймера или Паркинсона, начавшейся в раннем возрасте или встречающейся у нескольких членов семьи.
  4. Лица с эпилепсией предположительно генетического происхождения или с необъяснимыми судорожными приступами.
  5. Дети, которым рекомендовано генетическое обследование в связи с задержкой развития, интеллектуальной недостаточностью или расстройством аутистического спектра. На первом этапе рекомендуются секвенирование экзома и/или микрочиповый анализ (микроэррей), а также анализ на синдром ломкой X-хромосомы; генные панели не заменяют эти исследования, а отрицательный результат панели не исключает генетическую причину.
  6. Лица, у которых причина неврологических симптомов остаётся невыясненной, несмотря на клиническое обследование.

Подходящий тест выбирается неврологом и/или врачом-генетиком с учётом симптомов и семейного анамнеза. Выявление генетической предрасположенности не означает, что заболевание обязательно разовьётся.

 

В рабочее время вы можете быстро обратиться к нам, посетив наши лабораторные филиалы в Никосии или Кирении и сдав простой анализ крови.

Генетические панели при неврологических заболеваниях

Alzheimer cardiovascular SNPs (Tek nükleotid polimorfizmleri) panel(Метод исследования: Sanger sequencing, срок выполнения: 20 дней, тип образца: пробирка с ЭДТА)

  • ACT, APOE, IL-1B, IL-10, VEGF, HMGCR

    Alzheimer Disease (expanded panel) panel(Метод исследования: NGS, срок выполнения: 20 дней, тип образца: пробирка с ЭДТА)

    • APOE, APP, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1, TREM2

      Alzheimer Disease Early-Onset Autosomal dominant (PSEN1, PSEN2)(Метод исследования: NGS, срок выполнения: 20 дней, тип образца: пробирка с ЭДТА)

      • PSEN2, PSEN1

        AutismScreen® 93 genes screening associated with autism(Метод исследования: NGS, срок выполнения: 30 дней, тип образца: пробирка с ЭДТА, буккальный мазок)

        • Эта панель не выявляет экспансию CGG-повторов в гене FMR1; для синдрома ломкой X-хромосомы необходимо отдельное исследование повторов.
        • ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GRIN2B, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PNKP, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF804A

          Epilepsy (Comprehensive NGS panel)(Метод исследования: NGS, срок выполнения: 30 дней, тип образца: пробирка с ЭДТА, буккальный мазок)

          • Экспансия повторов в промоторе гена CSTB (EPM1) не выявляется этой панелью; при подозрении необходим отдельный анализ повторов.
          • ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, ASAH1, CACNA1H, CACNB4, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CNTNAP2, CPA6, CPT2, CSTB, DRD2, EFHC1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GOSR2, GRIN2A, GRIN2B, JRK, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, LGI1, MAPK10, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MTHFR, NEDD4L, NEU1, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PIGA, PIGO, PIGV, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RBFOX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SGCE, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TBCE, TCF4, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, UBE3A, WWOX, ZEB2

            Epilepsy, febrile seizures, absences (expanded panel)(Метод исследования: NGS, срок выполнения: 30 дней, тип образца: пробирка с ЭДТА)

            • Экспансия повторов в промоторе гена CSTB (EPM1) не выявляется этой панелью; при подозрении необходим отдельный анализ повторов.
            • ALDH7A1, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASR, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CSTB, EFHC1, ELP, EPM2A, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GPR98, GRIN2A, GRIN2B, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, MBD5, NHLRC1, PCDH19, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, SLC2A1, TBC1D24

              Epileptic Encephalopathies (panel)(Метод исследования: NGS, срок выполнения: 30 дней, тип образца: пробирка с ЭДТА)

              • ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CNTNAP2, CPT2, FOLR1, FOXG1, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GRIN2A, GRIN2B, KCNJ10, KCNQ2, MAPK10, MECP2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, TBCE, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2

                Parkinsons Disease (Extended panel)(Метод исследования: NGS, срок выполнения: 30 дней, тип образца: пробирка с ЭДТА)

                • ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, FUS, GBA, GCH1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SNCB, SPR, TAF1, TH, UCHL1, VPS35

                  Parkinsons Disease (Panel)(Метод исследования: NGS, срок выполнения: 20 дней, тип образца: пробирка с ЭДТА)

                  • EIF4G1, GBA, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA, UCHL1, VPS35

                    Neurological and psychiatric(Метод исследования: WES, срок выполнения: 30 дней, тип образца: пробирка с ЭДТА)

                    • Biomnis; Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000, Exome with accreditation ISO 15189, CE-IVD pipeline

                      Neurodevelopmental and Behavioural(Метод исследования: WES, срок выполнения: 30 дней, тип образца: пробирка с ЭДТА)

                      • Biomnis; Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000, Exome with accreditation ISO 15189, CE-IVD pipeline