Генетические панели при кардиологических заболеваниях

В части сердечно-сосудистых заболеваний важную роль играют генетические факторы. Тесты CardioNext® и CardioScreen® выявляют генетические изменения, связанные с сердечно-сосудистой предрасположенностью или наследственными заболеваниями сердца. Результаты, оцениваемые вместе с клиническими данными и семейным анамнезом, могут способствовать диагностике, наблюдению и оценке риска у членов семьи.

 

Кому подходит?

  1. По заключению кардиолога и/или врача-генетика генетическое тестирование можно рассмотреть у следующих лиц:
  2. Лица с установленным или предполагаемым диагнозом наследственного заболевания сердечной мышцы (кардиомиопатии).
  3. Лица с подозрением на наследственные нарушения ритма, такие как синдром удлинённого QT или синдром Бругада.
  4. Лица, в семье которых были случаи необъяснимой внезапной смерти в молодом возрасте, заболевания сердечной мышцы или наследственного нарушения ритма.
  5. Лица, у членов семьи которых выявлено генетическое изменение, вызывающее болезнь сердца.
  6. Пациенты, у которых после необъяснимой остановки сердца предполагается наследственная причина.

Подходящий тест выбирается с учётом симптомов и семейного анамнеза. Выявление генетической предрасположенности не означает, что заболевание обязательно разовьётся; отрицательный результат не исключает полностью риск болезни сердца.

 

Предлагаемые нами генетические тесты

CardioNext® — панель генетической предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям
Исследует отобранные генетические варианты, участвующие в процессах, связанных со здоровьем сердца и сосудов, таких как липидный обмен, артериальное давление и свёртывание крови. Результаты оцениваются вместе с уровнем холестерина, артериальным давлением, образом жизни и семейным анамнезом. Эти полиморфизмы сами по себе не позволяют прогнозировать сердечно-сосудистый риск; риск оценивается с учётом холестерина, артериального давления, курения и диабета.

CardioScreen® — панель по кардиомиопатиям
Исследует гены, связанные с наследственными заболеваниями, влияющими на мышечную структуру и функцию сердца. Может помочь в определении генетической причины заболевания сердечной мышцы и в обследовании членов семьи.

CardioScreen® — панель наследственных болезней сердца, связанных с внезапной остановкой сердца
Исследует гены, связанные с наследственными нарушениями ритма и заболеваниями сердечной мышцы, которые могут приводить к внезапной остановке сердца. У подходящих пациентов может способствовать планированию индивидуального наблюдения и профилактических мер.

 

В рабочее время вы можете быстро обратиться к нам, посетив наши лабораторные филиалы в Никосии или Кирении и сдав простой анализ крови.

Генетические тест-панели в кардиологии

CardioNext® 50 SNP(Однонуклеотидные полиморфизмы) NGS-скрининг генов, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями (54 гена)

  • ACT (-51 G-T), APOA1 (-75 G>A ), APOB (R3500Q), APOC3 (T3175G), APOC3 (T3206G), APOE (E2, E3, E4), CETP (G279A), CETP (G1533A), GJA4 (CX37) (Pro319Ser), HMGCR (-911 C-A), LPL (C1595G), MMP3 (1171 5A/6A), NOS3 (-786 T>C), NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR intron 4), PON1 (Gln192Arg), SREBF2 (Gly595Ala), F2/prothrombin (G20210A), F5 (Leiden), F5 (Y1702C), F5 (H1299R), F5 (R306T/Cambridge), F13A1 (V34L), FGB/Beta Fibrinogen (-455G-A), ITGB3/HPA (Leu33Pro), PAI-1 (1 bp Del/Ins 4G/5G), ACE (I/D), AGT (M235T), ADRA2B (Ins>Del Codon 299), ADRB1 (Gly389Arg), ADRB2 (Gly16Arg), ADRB2 (Gln27Glu), ADRB3 (Trp64Arg), NPY (Leu7Pro), CBS (C699T), CBS (T1080C), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTR (A2756G), MTRR (A66G), IL-1B (-511 C-T), IL-6 (G634C), IL-6 (G-174C), IL-10 (-1082 G-A), IFN- (+874 T-A), TNF (-308 G-A), VEGF (-2578 C-A), MnSOD (C -28 T), MnSOD (T175C), SOD3 (C760G)

    CardioScreen® КардиомиопатияNGS-скрининг (46 генов)

    • ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FHL2, GLA, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

      CardioScreen® Профилактика внезапной остановки сердцаNGS-скрининг (166 генов)

      • ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GCKR, GJA5, GLA, GNAS, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PKP2, PLN, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, ZIC3