Что такое СМА?

Что такое SMA?

Спинальная мышечная атрофия (SMA) — генетическое заболевание, при котором поражение нижних двигательных нейронов спинного мозга может приводить к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии мышц. SMA не является мышечной дистрофией: она поражает нервные клетки, управляющие движением мышц. При наиболее распространённой форме, 5q SMA, утрата функции обеих копий гена SMN1 приводит к недостаточной выработке белка SMN. 

SMA обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя являются носителями, вероятность рождения ребёнка с SMA при каждой беременности составляет 25%. Скрининг на носительство можно рассмотреть до беременности или при её планировании. Тесты на носительство отличаются от исследований, проводимых для диагностики заболевания; поскольку некоторые тесты могут не выявлять такие состояния, как скрытое носительство, отрицательный результат не исключает риск полностью. 

Что вызывает SMA?

Наиболее распространённая форма SMA обусловлена патогенными изменениями в гене SMN1. Ген SMN2 также вырабатывает белок SMN; при увеличении числа копий SMN2 заболевание, как правило, может протекать легче. Однако само по себе число копий SMN2 не позволяет точно определить тяжесть заболевания. 

Типы и течение SMA

Исторически SMA подразделяли на типы 0–4 в зависимости от возраста появления симптомов и достигнутых двигательных навыков. Такая классификация может дать общее представление о заболевании, однако его течение у разных людей может различаться. Ранняя диагностика и терапия, изменяющая течение заболевания, снизили прогностическую значимость этой традиционной классификации, особенно у пациентов, которым диагноз был поставлен в младенчестве. Поэтому при оценке состояния совместно учитывают двигательные функции, возраст появления симптомов, число копий SMN2 и клинические проявления. 

Каковы симптомы SMA?

Симптомы могут различаться в зависимости от возраста их появления и тяжести заболевания. Возможны следующие признаки:

1. Мышечная слабость и снижение мышечного тонуса (гипотония)
2. Задержка развития или утрата двигательных навыков, таких как удержание головы, сидение, вставание или ходьба
3. Снижение рефлексов
4. Трудности при сосании, глотании или приёме пищи
5. Затруднения при кашле и дыхании
6. Искривление позвоночника и ограничение подвижности суставов

При SMA чувствительность и когнитивные функции обычно сохраняются; однако симптомы могут различаться у разных людей. Если при неонатальном скрининге получен результат, вызывающий подозрение на SMA, не следует откладывать подтверждающие исследования и обследование у специалиста, даже если у ребёнка нет симптомов. 

Как диагностируют SMA?

При подозрении на SMA для установления диагноза в первую очередь проводят генетическое исследование гена SMN1. Неонатальный скрининг помогает выявить подозрение на SMA на раннем этапе; результат скрининга не является диагнозом, а положительный или сомнительный результат необходимо оценивать с помощью подтверждающих генетических тестов. В процессе диагностики, помимо изменений SMN1, число копий SMN2 также может помочь в оценке заболевания. 

Электромиография (EMG), исследование нервной проводимости, анализ на креатинкиназу (CK) или биопсия мышц необходимы не каждому пациенту. Если генетическое исследование не позволяет установить диагноз или предполагается другое нервно-мышечное заболевание, врач может назначить дополнительные исследования. При подозрении на SMA обследование следует планировать с участием детского или взрослого невролога и врача-генетика.

Важно: Скрининг на носительство не заменяет генетическое исследование для диагностики SMA. При наличии симптомов или сомнительного результата неонатального скрининга необходима консультация врача для назначения диагностического теста. Информацию о скрининге на носительство в Wellcare можно найти здесь.

Существует ли лечение SMA?

Существуют методы лечения, способные изменять течение SMA. Нусинерсен и рисдиплам направлены на увеличение выработки функционального белка SMN посредством воздействия на SMN2. Онасемноген абепарвовек относится к вариантам генной терапии. Подходящее лечение определяет врач-специалист с учётом возраста, клинического состояния, генетических данных, доступности лечения, а также условий регистрации и возмещения стоимости в соответствующей стране. Варианты лечения и возрастные показания могут различаться в разных странах. 

Лечение может быть наиболее эффективным, если его начать как можно раньше, до появления симптомов. Вместе с тем лечение может не устранить заболевание полностью и не отменяет необходимость наблюдения. Многопрофильное наблюдение, охватывающее дыхание, питание и глотание, физиотерапию и реабилитацию, подвижность и здоровье позвоночника, сохраняет свою важность. 

Поддерживающий уход при SMA

Потребности людей с SMA различаются в зависимости от возраста, двигательных функций и симптомов. План наблюдения может включать контроль состояния дыхательной системы, оценку питания и глотания, реабилитацию для сохранения объёма движений и, при необходимости, ортопедическую помощь. Индивидуальные рекомендации по вакцинации и профилактике инфекций следует согласовывать с лечащим врачом.

При подозрении на SMA, наличии SMA в семейном анамнезе или результате теста, указывающем на носительство, генетическое консультирование и обследование у врача-специалиста помогают правильно интерпретировать результаты тестов и определить дальнейшие шаги.