Что такое Fertiscan?
Тест может помочь выяснить причину бесплодия, спланировать лечение методами вспомогательных репродуктивных технологий и оценить возможные наследственные риски. Примерно 10–15% случаев мужского бесплодия и около 8–10% случаев женского бесплодия могут быть связаны с генетическими изменениями. Хромосомные аномалии и микроделеции Y-хромосомы панелью NGS не выявляются; если количество сперматозоидов менее 5 млн/мл, сначала следует выполнить кариотипирование и тест на микроделеции Y-хромосомы (AZF).
Кому можно рекомендовать?
- ✓ Парам, которым трудно добиться беременности
- ✓ Людям с необъяснимым бесплодием
- ✓ Пережившим повторные неудачи внутриматочной инсеминации или ЭКО
- ✓ Людям с повторной потерей беременности
- ✓ Женщинам с преждевременной недостаточностью яичников или сниженным овариальным резервом
- ✓ Имеющим проблемы с созреванием ооцитов или развитием эмбриона
- ✓ Мужчинам с азооспермией, олигоспермией, нарушением подвижности или морфологии сперматозоидов
- ✓ Людям с бесплодием или ранней менопаузой в семейном анамнезе
Панели FertiScan по женскому бесплодию
Общая панель женского бесплодияПанель NGS
- Комплексная панель секвенирования нового поколения (NGS), одновременно исследующая частые и редкие генетические причины женского бесплодия. Анализирует более 70 генов, связанных с первичной недостаточностью яичников, нарушением функции яичников, дисгенезией яичников, дефектами созревания ооцитов, нарушениями раннего развития эмбриона и повторной потерей беременности.
- ANXA5, BMP15, C4BPA, CAPN10, CD46, CEP250, CGB, CLPP, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1, FOXL2, FOXP3, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HLA-G, HSD17B4, IRS1, KHDC3L, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NALP7, NLRP10, NOBOX, NR5A1, NUP107, OSBPL5, PADI6, PATL2, PMM2, POF1B, PROKR1, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, SYCP3, TACR3, TLE6, TUBB8, C10orf2, WEE2, WNT6, ZP1, ZP3
Первичная недостаточность яичников / нарушение функции яичниковПанель NGS
- Комплексная панель секвенирования нового поколения (NGS), оценивающая генетические причины таких состояний, как ранняя менопауза, сниженный овариальный резерв, нерегулярность менструального цикла и недостаточный ответ яичников на стимуляцию.
- BMP15, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HSD17B4, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NOBOX, NUP107, NR5A1, C10orf2, PATL2, PMM2, POF1B, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TACR3, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2
Дисгенезия яичниковПанель NGS
- Панель секвенирования нового поколения (NGS), оценивающая генетические причины нарушений развития и функции яичников.
- BMP15, FSHR, MCM9, MRPS22, NUP107, C10orf2, PSMC3IP, SOHLH1, HSD17B4, HARS2, STAG3
Нарушение созревания ооцитовПанель NGS
- Панель секвенирования нового поколения (NGS), анализирующая гены, связанные с несозреванием полученных яйцеклеток, повторными неудачами оплодотворения или остановкой раннего развития эмбриона.
- PATL2, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2
Преимплантационная эмбриональная летальностьПанель NGS
- Панель секвенирования нового поколения (NGS), анализирующая гены, связанные с остановкой развития эмбриона после оплодотворения до его имплантации в матку.
- PADI6, TLE6, KHDC3L
Повторная потеря беременностиПанель NGS
- Комплексная панель секвенирования нового поколения (NGS), анализирующая 14 генов, которые могут быть связаны с повторной потерей беременности.
- ANXA5, C4BPA, CD46, CEP250, CGB, FOXP3, HLA-G, KHDC3L, NALP7, NLRP10, OSBPL5, PROKR1, SYCP3, WNT6
- Стандартная оценка включает кариотип, антифосфолипидные антитела, исследование щитовидной железы и визуализацию матки; эту панель не рекомендуется использовать рутинно.
Синдром поликистозных яичниковПанель NGS
- Панель секвенирования нового поколения (NGS), оценивающая некоторые генетические варианты, связанные с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ). Тест сам по себе не устанавливает и не исключает диагноз СПКЯ.
- CAPN10, IRS1
Ответ яичников на стимуляцию / гиперстимуляция яичниковПанель NGS
- Панель секвенирования нового поколения (NGS), оценивающая генетические факторы, связанные с ответом яичников на стимулирующие препараты при лечении методом ЭКО.
- CYP19, ESR1, ESR2, FSHR, IRS1
Панель FertiScan по мужскому бесплодию
Общая панель мужского бесплодияПанель NGS
- Комплексная панель секвенирования нового поколения (NGS), анализирующая 50 генов, связанных с азооспермией, снижением количества сперматозоидов, нарушением подвижности, аномальной морфологией сперматозоидов, дефектами сперматогенеза и оплодотворения.
- ADGRG2, AK7, AKR1C4, AR, AURKC, BRDT, CATSPER1, CATSPER2, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, DNAH1, DNAH6, DPY19L2, FANCM, FSHB, FSHR, GALNTL5, GATA4, HSF2, KLHL10, LHCGR, MAMLD1, MEIOB, NANOS1, NPAS2, NR0B1, NR5A1, PLCZ1, PMFBP1, RXFP2, SEPT12, SLC26A8, SOHLH1, SPAG17, SPATA16, SPGF2, SPINK2, SRY, SUN5, SYCE1, SYCP3, TAF4B, TDRD9, TEX11, TEX14, TEX15, TSGA10, ZMYND15
Как проводится тест?
Срок получения результата — около 15–20 рабочих дней.
Что означают результаты?
Отрицательный результат означает, что в исследованных генах не найдено объясняющих изменений; однако он не исключает всех генетических и негенетических причин бесплодия.
FertiScan не заменяет гормональные тесты, УЗИ, анализ спермы, кариотип и другие обследования при бесплодии. Результаты следует оценивать совместно с клиническими данными.
О FertiScan
Часто задаваемые вопросы
Что такое тест FertiScan и для чего он нужен?
FertiScan® — это группа тестов для выявления генетических изменений, которые могут быть связаны с бесплодием (инфертильностью) у женщин и мужчин. С помощью технологии секвенирования нового поколения (NGS) анализируются гены, связанные с репродуктивным здоровьем. Тест может помочь в поиске генетических причин, особенно при бесплодии неясного происхождения, некоторых нарушениях выработки сперматозоидов, проблемах развития яйцеклеток и семейных случаях бесплодия.
Как определить, связано ли бесплодие с генетическими причинами?
Существует множество причин, по которым беременность не наступает, и некоторые из них могут быть генетическими. Случаи бесплодия в семье, ранняя менопауза, выраженное снижение выработки сперматозоидов или проблемы созревания яйцеклеток могут потребовать генетического обследования. Генетические тесты, такие как FertiScan, позволяют выяснить, имеются ли в определённых генах изменения, связанные с бесплодием. Выбор теста должен основываться на клиническом обследовании и результатах предыдущих исследований.
Какие заболевания исследует тест FertiScan на женское бесплодие?
Женские панели FertiScan предназначены для выявления некоторых генетических состояний, связанных с первичной недостаточностью яичников, нарушениями развития яичников, дефектами созревания ооцитов и раннего развития эмбриона. В комплексной панели Eurofins Genoma для исследования женского бесплодия анализируется около 70 генов. Также доступны более узкие панели для определённых клинических проблем. Тест не позволяет объяснить причину каждого случая сниженного овариального резерва или бесплодия.
Какие проблемы исследует тест FertiScan на мужское бесплодие?
Панель FertiScan для исследования мужского бесплодия анализирует 50 генов, связанных с выработкой и функцией сперматозоидов. Она может применяться, в частности, для поиска некоторых генетических причин азооспермии, выраженного снижения количества сперматозоидов, нарушений их подвижности и формы или проблем с оплодотворением. Необходимость теста определяется с учётом спермограммы, гормональных исследований и урологического обследования.
Можно ли проводить тест FertiScan при повторных неудачах экстракорпорального оплодотворения или выкидышах?
У некоторых пар повторные неудачи экстракорпорального оплодотворения или потери беременности могут быть обусловлены генетическими причинами. Проведение FertiScan может рассматриваться при подозрении на определённые нарушения созревания яйцеклеток, оплодотворения и раннего развития эмбриона. Однако не каждая неудача экстракорпорального оплодотворения означает наличие генетического заболевания. При повторных выкидышах широкие генные панели не являются рутинными исследованиями первой линии; прежде всего важно провести обследование для выявления общепринятых причин.
Как проводится тест FertiScan и через сколько дней будут готовы результаты?
Для теста FertiScan обычно берут около 3 mL крови из вены на руке. Из образца крови выделяют ДНК и анализируют соответствующие гены с помощью технологии секвенирования нового поколения (NGS). Срок получения результатов составляет приблизительно 15–20 рабочих дней. Обычно сдавать кровь натощак не требуется; об особых требованиях к подготовке можно узнать в лаборатории.
Заменяет ли FertiScan анализ кариотипа, исследование микроделеций Y-хромосомы или тест на синдром ломкой X-хромосомы?
Нет. FertiScan исследует последовательности ДНК определённых генов, но не заменяет анализ кариотипа для выявления крупных хромосомных изменений или исследование микроделеций AZF-региона Y-хромосомы. Для выявления экспансии CGG-повторов в гене FMR1, связанной с синдромом ломкой X-хромосомы, также требуется отдельный тест. Врач может дополнительно назначить эти исследования с учётом клинических данных.
Что означает положительный или отрицательный результат FertiScan?
Положительный результат может указывать на обнаружение в одном из исследованных генов генетического изменения, которое может быть связано с бесплодием. Связь изменения с заболеванием, тип наследования и клиническая значимость оцениваются отдельно. Отрицательный результат означает, что в рамках теста не выявлено изменения, объясняющего бесплодие. Однако он не исключает всех генетических или негенетических причин бесплодия.
Повышает ли тест FertiScan шансы на успех экстракорпорального оплодотворения?
FertiScan не является лечением, непосредственно повышающим вероятность беременности. У некоторых пациентов выявление генетической причины может помочь в планировании дополнительных исследований, генетического консультирования или выборе методов лечения бесплодия. Однако нельзя гарантировать, что проведение теста повысит успешность экстракорпорального оплодотворения. Результаты необходимо оценивать индивидуально для каждого пациента и пары.
Где на Кипре можно пройти генетический тест на бесплодие FertiScan и сколько он стоит?
FertiScan входит в число генетических тестов, предлагаемых на Северном Кипре через Wellcare Laboratories в сотрудничестве с Eurofins Genoma. Информацию можно получить в центрах Wellcare в Никосии и Кирении. Стоимость теста может различаться в зависимости от выбора панели женского или мужского бесплодия и набора исследуемых генов. Чтобы узнать актуальную стоимость и получить информацию о подходящей панели, вы можете связаться с Wellcare Laboratories.