About

Что такое Fertiscan?

FertiScan® — группа тестов, исследующих генетические изменения, связанные с женским и мужским бесплодием. Соответствующие гены изучаются методом секвенирования нового поколения (NGS).

Тест может помочь выяснить причину бесплодия, спланировать лечение методами вспомогательных репродуктивных технологий и оценить возможные наследственные риски. Примерно 10–15% случаев мужского бесплодия и около 8–10% случаев женского бесплодия могут быть связаны с генетическими изменениями. Хромосомные аномалии и микроделеции Y-хромосомы панелью NGS не выявляются; если количество сперматозоидов менее 5 млн/мл, сначала следует выполнить кариотипирование и тест на микроделеции Y-хромосомы (AZF).

Кому можно рекомендовать?

  • ✓ Парам, которым трудно добиться беременности
  • ✓ Людям с необъяснимым бесплодием
  • ✓ Пережившим повторные неудачи внутриматочной инсеминации или ЭКО
  • ✓ Людям с повторной потерей беременности
  • ✓ Женщинам с преждевременной недостаточностью яичников или сниженным овариальным резервом
  • ✓ Имеющим проблемы с созреванием ооцитов или развитием эмбриона
  • ✓ Мужчинам с азооспермией, олигоспермией, нарушением подвижности или морфологии сперматозоидов
  • ✓ Людям с бесплодием или ранней менопаузой в семейном анамнезе
About

Панели FertiScan по женскому бесплодию

Общая панель женского бесплодияПанель NGS

  • Комплексная панель секвенирования нового поколения (NGS), одновременно исследующая частые и редкие генетические причины женского бесплодия. Анализирует более 70 генов, связанных с первичной недостаточностью яичников, нарушением функции яичников, дисгенезией яичников, дефектами созревания ооцитов, нарушениями раннего развития эмбриона и повторной потерей беременности.
  • ANXA5, BMP15, C4BPA, CAPN10, CD46, CEP250, CGB, CLPP, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1, FOXL2, FOXP3, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HLA-G, HSD17B4, IRS1, KHDC3L, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NALP7, NLRP10, NOBOX, NR5A1, NUP107, OSBPL5, PADI6, PATL2, PMM2, POF1B, PROKR1, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, SYCP3, TACR3, TLE6, TUBB8, C10orf2, WEE2, WNT6, ZP1, ZP3

    Первичная недостаточность яичников / нарушение функции яичниковПанель NGS

    • Комплексная панель секвенирования нового поколения (NGS), оценивающая генетические причины таких состояний, как ранняя менопауза, сниженный овариальный резерв, нерегулярность менструального цикла и недостаточный ответ яичников на стимуляцию.
    • BMP15, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HSD17B4, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NOBOX, NUP107, NR5A1, C10orf2, PATL2, PMM2, POF1B, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TACR3, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2

      Дисгенезия яичниковПанель NGS

      • Панель секвенирования нового поколения (NGS), оценивающая генетические причины нарушений развития и функции яичников.
      • BMP15, FSHR, MCM9, MRPS22, NUP107, C10orf2, PSMC3IP, SOHLH1, HSD17B4, HARS2, STAG3

        Нарушение созревания ооцитовПанель NGS

        • Панель секвенирования нового поколения (NGS), анализирующая гены, связанные с несозреванием полученных яйцеклеток, повторными неудачами оплодотворения или остановкой раннего развития эмбриона.
        • PATL2, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2

          Преимплантационная эмбриональная летальностьПанель NGS

          • Панель секвенирования нового поколения (NGS), анализирующая гены, связанные с остановкой развития эмбриона после оплодотворения до его имплантации в матку.
          • PADI6, TLE6, KHDC3L

            Повторная потеря беременностиПанель NGS

            • Комплексная панель секвенирования нового поколения (NGS), анализирующая 14 генов, которые могут быть связаны с повторной потерей беременности.
            • ANXA5, C4BPA, CD46, CEP250, CGB, FOXP3, HLA-G, KHDC3L, NALP7, NLRP10, OSBPL5, PROKR1, SYCP3, WNT6
            • Стандартная оценка включает кариотип, антифосфолипидные антитела, исследование щитовидной железы и визуализацию матки; эту панель не рекомендуется использовать рутинно.

              Синдром поликистозных яичниковПанель NGS

              • Панель секвенирования нового поколения (NGS), оценивающая некоторые генетические варианты, связанные с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ). Тест сам по себе не устанавливает и не исключает диагноз СПКЯ.
              • CAPN10, IRS1

                Ответ яичников на стимуляцию / гиперстимуляция яичниковПанель NGS

                • Панель секвенирования нового поколения (NGS), оценивающая генетические факторы, связанные с ответом яичников на стимулирующие препараты при лечении методом ЭКО.
                • CYP19, ESR1, ESR2, FSHR, IRS1

                  Панель FertiScan по мужскому бесплодию

                  Общая панель мужского бесплодияПанель NGS

                  • Комплексная панель секвенирования нового поколения (NGS), анализирующая 50 генов, связанных с азооспермией, снижением количества сперматозоидов, нарушением подвижности, аномальной морфологией сперматозоидов, дефектами сперматогенеза и оплодотворения.
                  • ADGRG2, AK7, AKR1C4, AR, AURKC, BRDT, CATSPER1, CATSPER2, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, DNAH1, DNAH6, DPY19L2, FANCM, FSHB, FSHR, GALNTL5, GATA4, HSF2, KLHL10, LHCGR, MAMLD1, MEIOB, NANOS1, NPAS2, NR0B1, NR5A1, PLCZ1, PMFBP1, RXFP2, SEPT12, SLC26A8, SOHLH1, SPAG17, SPATA16, SPGF2, SPINK2, SRY, SUN5, SYCE1, SYCP3, TAF4B, TDRD9, TEX11, TEX14, TEX15, TSGA10, ZMYND15

                    About

                    Как проводится тест?

                    Берётся около 3 мл крови. После выделения ДНК кодирующие участки соответствующих генов анализируются методом NGS. Эта панель не может выявить экспансию CGG-повторов гена FMR1; для синдрома ломкой X-хромосомы необходим отдельный анализ повторов методом ПЦР.

                    Срок получения результата — около 15–20 рабочих дней.

                    Что означают результаты?

                    Положительный результат может указывать на то, что обнаружено генетическое изменение, связанное с бесплодием, и может влиять на план лечения, обследование партнёра или необходимость генетической консультации.

                    Отрицательный результат означает, что в исследованных генах не найдено объясняющих изменений; однако он не исключает всех генетических и негенетических причин бесплодия.

                    FertiScan не заменяет гормональные тесты, УЗИ, анализ спермы, кариотип и другие обследования при бесплодии. Результаты следует оценивать совместно с клиническими данными.
                    About