INVASIV OLMAYAN PRENATAL TEST (NIPT)

Evet. “Fetal DNA testi”, “anne kanından DNA testi” ve “NIPT” ifadeleri günlük kullanımda genellikle aynı taramayı tanımlar. PrenatalSafe® ise farklı kapsam seçenekleri bulunan bir NIPT markasıdır.

PrenatalSafe®, gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Test öncesinde ultrason ile gebelik haftasının, canlılığın ve bebek sayısının değerlendirilmesi önemlidir.

Annenin kolundan kan örneği alınır. Bebeğe veya gebelik kesesine müdahale edilmediği için işleme bağlı düşük riski oluşturmaz. NIPT için genellikle aç olmak gerekmez.

Hayır. Yaştan bağımsız olarak prenatal kromozom taraması isteyen gebeler için değerlendirilebilir. Uygun test, gebeliğin özellikleri ve anne adayının tercihleri dikkate alınarak seçilir.

İkili ve dörtlü tarama testleri, anne kanındaki biyokimyasal belirteçler ve ilgili klinik bilgilerle risk hesaplar. NIPT ise serbest DNA analizi kullanır ve yaygın trizomiler için daha yüksek tarama performansı sağlar. Her ikisi de tarama testidir; yüksek riskli sonuçlar gerektiğinde tanısal incelemeyle doğrulanır.

Hayır. Testler; araştırılan kromozomlar ve hastalıklar, kullanılan yöntem, test akreditasyonu, klinik doğrulama verileri, gebelik türüne uygunluk ve sonuç sonrası destek açısından farklılık gösterebilir. Karşılaştırma yaparken yalnızca marka adına veya hastalık sayısına bakılmamalıdır.

Testin gebeliğinize uygunluğunu, hangi durumları araştırdığını, hastalık bazındaki performansını ve analizin hangi laboratuvarda yapıldığını öğrenmelisiniz. Sonuç verilemezse veya yüksek risk saptanırsa nasıl bir yol izleneceği de seçim sürecinin önemli bir parçasıdır.

PrenatalSafe®, İtalya’daki Eurofins Genoma tarafından sunulan ISO 15189 akreditasyonu sahip olan prenatal tarama testidir. Yaygın trizomileri değerlendiren seçeneklerden, belirli ek kromozomal değişiklikleri ve tek gen hastalıklarını araştıran seçeneklere kadar farklı paneller sunar.

PrenatalSafe’in tercih nedenleri arasında Eurofins Genoma’nın genetik laboratuvar altyapısı, paylaşılmış klinik performans verileri ve farklı ihtiyaçlara yönelik panel seçenekleri bulunur. Wellcare üzerinden başvuru ve numune alımı sağlanarak, gebeliğinize uygun testin seçilmesi ve sonucun doktorunuzla birlikte değerlendirilmesi desteklenir.

Evet. Üreticinin bilgilendirme belgelerinde yaygın trizomiler ve bazı ek kromozomal durumlar için klinik performans verileri paylaşılmaktadır. Bu veriler her hastalık grubu için ayrı değerlendirilmelidir; bir hastalıktaki yüksek başarı oranı panelin tamamı için aynı sonucu ifade etmez.

PPV, yüksek riskli bir sonucun gerçekten ilgili hastalığı yansıtma olasılığını ifade eder. Araştırılan hastalığın sıklığına ve test edilen grubun özelliklerine göre değişir. Bu nedenle farklı çalışmalarda bildirilen PPV değerleri tek başına markalar arasında kesin üstünlük sıralaması oluşturmaz.

ISO 15189 akreditasyonu, tıbbi laboratuvarın kalite ve teknik yeterliliğinin belirli bir kapsamda bağımsız olarak değerlendirilmesini ifade eder. Test seçerken akreditasyonun hangi laboratuvara ve hangi analizlere ait olduğu önemlidir. Akreditasyon, sonuçların yüzde 100 kesin olduğu anlamına gelmez.

Seçim; gebelik özellikleriniz, ultrason bulguları, aile öykünüz ve öğrenmek istediğiniz bilgilere göre yapılmalıdır. Temel amaç yaygın trizomileri taramaksa bu amaca uygun bir panel değerlendirilebilir. Ek analizler düşünülüyorsa sağlayacağı bilgiler ve sınırlılıkları test öncesinde konuşulmalıdır.

PrenatalSafe® 5 + DiGeorge, temel panelin kapsamına 22q11.2 delesyonu olarak bilinen DiGeorge sendromu taramasını ekler. PrenatalSafe® Plus ise belirli ek trizomiler ve mikrodelesyonlar için daha geniş tarama sunar. Bu ek durumların tarama performansı, yaygın trizomilerden farklıdır.

Karyo Plus, tüm kromozomlarda sayı değişiklikleri ile yöntemin sınırları içinde belirli DNA kayıp ve kazanımlarını, ayrıca seçilmiş mikrodelesyonları araştırır. Daha geniş kromozomal tarama sunmasına rağmen amniyosentezle yapılan karyotip veya kromozomal mikrodizi incelemesinin yerine geçmez.

Complete Plus, genişletilmiş kromozomal taramaya belirli tek gen hastalıkları için GeneSafe™ analizini ekler. Full Risk paketinde ayrıca anne ve babaya yönelik taşıyıcılık taraması bulunur. Ebeveyn taşıyıcılık taraması, bebeğe yönelik NIPT’den ayrı bir analizdir. PrenatalSafe® Full Risk paneli mevcut piyasadaki en kapsamlı NIPT panelidir.

RhSafe®, RhD negatif annelerde bebeğin RhD durumu hakkında bilgi edinmek amacıyla kullanılan ayrı bir değerlendirmedir. Kromozomal hastalık taraması değildir. Uygunluğu ve sonucun gebelik takibinde nasıl kullanılacağı kadın doğum uzmanı tarafından belirlenir; koruyucu anti-D uygulaması kararı yalnızca anne adayının kendi yorumuna göre değiştirilmemelidir.

Uygun koşullarda yapılabilir. Ancak ikiz gebeliklerde bütün ek analizler aynı ölçüde uygun değildir. Tüp bebek, donasyon veya kaybolan ikiz öyküsü test öncesinde bildirilmelidir; panel seçimi bu bilgilere göre yapılır.

Wellcare Laboratories’in Lefkoşa’daki Wellcare Health Clinic ve Miracle Hastanesi şubelerinde, Girne’de ise Medicalport Tunççevik Hastanesi şubesinde başvuru ve numune alımı yapılabilir.