Sağlık ve Sağlıklı Yaşamda Ortağınız
E-posta
Konum
NIPT Nedir?
Neden NIPT? / Avantajlar
Anne kanından yapılır
Erken dönemde uygulanabilir
Hızlı ve güvenilir süreç
Yüksek duyarlılık sağlar
NIPT Taramanın Önemi
Konvansiyonel tarama vs NIPT
İkili / Dörtlü Tarama
Konvansiyonel Yöntem
- Anne kanındaki biyokimyasal belirteçler ve ultrason bulguları ile risk hesaplanır.
- Doğruluk oranı NIPT’ye göre daha düşüktür.
- Duyarlılık oranı yaklaşık %80–85, yalancı pozitiflik oranı ise yaklaşık %5’tir.
NIPTHücresiz DNA Testi
Yeni Nesil Yöntem
- Anne kanındaki serbest fetal DNA (bebeğe ait DNA) doğrudan incelenir.
- Özellikle Trizomi 21, 18 ve 13 için çok daha yüksek doğruluk sağlar.
- Daha gelişmiş, hedefe yönelik ve hassas bir tarama yöntemidir.
- Duyarlılık oranı %99’un üzerinde, yalancı pozitiflik oranı ise %0,1’in altındadır
NIPT Test Seçenekleri
PrenatalSafe5
- 21, 18, 13 ve cinsiyet (X ve Y) kromozomlarının anöploidilerini tarar
- Fetal cinsiyetin belirlenmesi
PrenatalSafe5 + DiGeorge
- 21, 18, 13 ve cinsiyet (X ve Y) kromozomlarının anöploidilerini tarar
- Fetal cinsiyetin belirlenmesi
- DiGeorge sendrom mikrodelesyonu tarar
PrenatalSafePlus
- 21, 18, 13, 9, 16 ve cinsiyet (X ve Y) kromozomlarının anöploidilerini tarar
- Fetal cinsiyetin belirlenmesi
- DiGeorge sendromu, 1P36 delesyon sendromu, Angelman sendromu, Prader-Willi sendromu, Cri-Du-Chat sendromu, Wolf-Hirschhorn sendromu mikrodelesyonları tarar
Ninalia
- Cinsiyet kromozomları dahil tüm kromozomların anöploidilerini tarar
- Fetal cinsiyetin belirlenmesi
PrenatalSafeKaryo Plus
- Cinsiyet kromozomları dahil tüm kromozomların anöploidilerini tarar
- Fetal cinsiyetin belirlenmesi
- DiGeorge sendromu, 1P36 delesyon sendromu, Angelman sendromu, Prader-Willi sendromu, Cri-Du-Chat sendromu, Wolf-Hirschhorn sendromu, Jacobsen sendromu, Langer-Giedion sendromu ve Smith-Magenis sendromu mikrodelesyonları tarar
PrenatalSafeComplete Plus
- Cinsiyet kromozomları dahil tüm kromozomların anöploidilerini tarar
- Fetal cinsiyetin belirlenmesi
- DiGeorge sendromu, 1P36 delesyon sendromu, Angelman sendromu, Prader-Willi sendromu, Cri-Du-Chat sendromu, Wolf-Hirschhorn sendromu, Jacobsen sendromu, Langer-Giedion sendromu ve Smith-Magenis sendromu mikrodelesyonları tarar
- Fetusta GeneSafe ile tek gen hastalıkları tarar
PrenatalSafeFull Risk
- Cinsiyet kromozomları dahil tüm kromozomların anöploidilerini tarar
- Fetal cinsiyetin belirlenmesi
- DiGeorge sendromu, 1P36 delesyon sendromu, Angelman sendromu, Prader-Willi sendromu, Cri-Du-Chat sendromu, Wolf-Hirschhorn sendromu, Jacobsen sendromu, Langer-Giedion sendromu ve Smith-Magenis sendromu mikrodelesyonları tarar
- Fetusta GeneSafe ile tek gen hastalıkları tarar
- Ebeveynlerde GeneScreen ile taşıyıcı hastalık taraması yapar
PrenatalSafe® Nasıl Çalışılır?
Gebeliğin 9-10. haftasından itibaren dolaşan fetal DNA miktarı, testin yüksek özgüllüğünü ve duyarlılığını garanti etmek için yeterlidir. Test, gebelik yaşı en az 10 hafta olan anneden alınan basit kan örneğinden başlanarak yapılır .
Laboratuvar analizi yoluyla, serbest dolaşımdaki fetal DNA, anne kanının plazma bileşeninden izole edilir.
Daha sonra, gelişmiş bir teknolojik süreçle, dolaşımdaki fetal DNA'nın kromozomal bölgeleri, tüm fetal genomun yenilikçi yoğun paralel dizileme (MPS) teknolojisi aracılığıyla yüksek bir okuma derinliğinde (~ 30 milyon dizi) dizilenir ve Illumina pazarı lideri Yeni Nesil Sıralama (NGS) teknolojisi kullanmaktadır. Kromozomal diziler, son olarak, herhangi bir fetal kromozomal anöploidilerin varlığını belirlemek için biyoinformatik bir analiz yoluyla ölçülür. Test başarısızlık oranları en düşük orandadır (%0.3).
- PrenatalSafe ®, Eurofins Genoma Group laboratuvarları tarafından her biri farklı ayrıntı düzeyine sahip altı doğum öncesi tarama düzeyi arasından seçim yapma seçeneğiyle sunulmaktadır. Şu anda mevcut olan teknolojik olarak en gelişmiş ve en kapsamlı Non-Invaziv Prenatal Tarama Testi’dir. Günümüzde artık PrenatalSafe® Karyo ile diğer kromozomal anomalilerini karyotip düzeyinde taramak mümkün hale gelmiştir (otozomal anomalileri, 7 mb üstü tüm delesyon ve duplikasyonlar). Mevcut non-invazif prenatal testler, anöploidiler ve mikrodelesyonlar için tarama yapar. PrenatalSafe® Karyo ayrıca fetal genomdaki her kromozomda nadir anöploidiler ve segmental kromozom dengesizliklerini (kazançlar ve kayıplar) tarayarak karyotip düzeyinde bilgi sağlar. PrenatalSafe test opsiyonlarını incelemek için tıklayınız.
- GeneSafe™ daha da ileriye gider ve maternal plazmadan alınan cfDNA analizi sayesinde, mevcut NIPT teknolojisi ile taranmayan, klinik olarak önemli ve yaşamı değiştiren birkaç genetik bozukluğu tarar. GeneSafe test opsiyonlarını incelemek için tıklayınız.
Bir Mesaj Kadar Yakınız
Whatsapp'tan UlaşınSıkça Sorulan Sorular
PrenatalSafe ® tarama testi nedir?
PrenatalSafe ® , en yaygın fetal anöploidilerden (13, 18, 21, X ve Y) en nadir anöploidilere (fetal karyotipin tüm kromozomları) kadar tespit edebilen ilk doğum öncesi tarama testidir. PrenatalSafe ® aynı zamanda tüm fetal karyotip üzerindeki subkozomal yapısal anomalileri ve ciddi genetik hastalıklarla ilgili mutasyonları vurgulayabilen tek invazif olmayan doğum öncesi tarama testidir. Test ayrıca fetüsün cinsiyeti hakkında bilgi sağlar (isteğe bağlı).
PrenatalSafe® Non-invazif prenatal tarama testini kimler yapabilir ?
PrenatalSafe® , gebelik yaşı en az 10 hafta olan tüm hamile kadınlar tarafından yapılabilir . PrenatalSafe ® tek gebeliklerde, tüp bebek (IVF, ICSI) ile elde edilen hem homolog hem de heterolog gebeliklerde, yardımlı, homolog ve heterolog fertilizasyon teknikleri ile elde edilmiş dahi olsa ikiz gebeliklerde uygulanabilir.
PrenatalSafe ® Complete ve PrenatalSafe ® COMPLETE PLUS özellikle ileri baba yaşı olan çiftler için uygundur.
PrenatalSafe® tarama testi ne zaman yapılabilir ?
PrenatalSafe® gebeliğin 10. haftasından itibaren sunulmaktadır . Testi gerçekleştirmek için herhangi bir son tarih yoktur, çünkü fetal DNA hamilelik süresince annenin kan dolaşımında kalır.
PrenatalSafe® tarama testi ne kadar doğrudur ?
PrenatalSafe ® tarama testi, %0,1'inin altında, çok düşük bir yalancı pozitif insidansı ile %99'dan daha yüksek bir duyarlılığa ve özgüllüğe sahiptir. Prenatal SAFE ®, düşük miktarlarda fetal DNA'da (FF≥ %2) bile fetal genomu etkileyen anormallikleri tespit eder.
PrenatalSafe® tarama testi raporlarında ne tür bilgiler rapor edilir ?
PrenatalSafe ® tarama testi, diğer birinci ve ikinci trimester tarama testlerine benzer mi?
Hayır . Tarama testleri, bazı kromozomal patolojiler varsa miktarları değişebilen bazı maddelerin ölçüldüğü, fetüs üzerinde ultrason incelemelerine ve/veya anne kanında biyokimyasal incelemelere dayanan dolaylı istatistiksel testlerdir. Prenatal SAFE ® testi, plasenta kaynaklı serbest DNA'yı inceleyen bir tarama testidir; yüksek risk CVS veya amniyosentez ile doğrulanmalıdır.
PrenatalSafe ® şu anda mevcut olan non-invaziv prenatal tarama testlerinden daha güvenilir mi ?
Bi-test gibi doğum öncesi tarama testleri, gerçekte negatif (yalancı pozitif) bir sonuç olsa bile fetal trizomi için yüksek risk oluşturabilir veya fetal trizomi için düşük risk sunabilir, oysa gerçekte bu pozitif bir gebeliktir ( yalancı negatif). Ense yarı saydamlığına sahip serbest-b-HCG ve PAPP-A proteinlerinin kombinasyonu gibi bu invazif olmayan testler, %5'e kadar yalancı pozitiflik oranına sahiptir ve fetal trizomi 21 vakalarının yaklaşık %10-15'ini saptamaz. Yalancı pozitif oranı çok düşüktür; ancak yüksek riskin doğruluğu duruma göre değişir, tanısal testle doğrulanmalıdır.
PrenatalSafe ® güvenli bir test mi yoksa risk içeriyor mu?
PrenatalSafe ® tarama testi hem anne hem de fetüs için tamamen güvenlidir . Amniyosentez veya CVS gibi tanı testleri, fetal trizomilerin teşhisi için doğru olmasına rağmen, invazivdir ve ihmal edilemez düşük riski taşır ve uygun antibiyotik tedavisi gerektirir.