Taşıyıcılık Tarama Testleri - GeneScreen

Taşıyıcılık, bir hastalıkla ilişkili genetik değişikliği taşımak anlamına gelir. Taşıyıcıların çoğunda hastalık belirtisi bulunmaz ve ailelerinde bilinen bir genetik hastalık olmayabilir. Bu nedenle sağlıklı olmak, taşıyıcı olma olasılığını ortadan kaldırmaz.

Gebelik planlayan veya gebeliği devam eden kişiler ve eşleri için değerlendirilebilir. Özellikle akraba evliliği, ailede kalıtsal hastalık öyküsü veya yumurta/sperm donasyonu planı varsa genetik danışmanlık önemlidir. Testin gebelik öncesinde yapılması, sonuçları değerlendirmek ve seçenekleri görüşmek için daha fazla zaman sağlar.

Seçilen panele göre SMA, kistik fibrozis, talasemi, orak hücreli anemi, fenilketonüri ve bazı kalıtsal işitme kayıpları gibi hastalıklarla ilişkili taşıyıcılık araştırılır. Kadınlarda Frajil X sendromuna yönelik değerlendirme de bulunur. Test kapsamı seçilen panelin gen ve hastalık listesine göre değişir.

Üreticinin bilgi formuna göre dört temel seçenek bulunur:

-Focus: Yaklaşık 30 gen içeren taşıyıcılık panelidir.

-Protect: 120’den fazla gen ve 140’tan fazla hastalığı kapsar.

-Easy-Donor: Özellikle donör değerlendirmelerine yönelik, 400’den fazla gen içeren paneldir.

-Complete: 2.000’den fazla gen içeren geniş kapsamlı seçenektir.

En geniş panel her kişi için gerekli değildir. Uygun seçenek; aile öyküsü, akrabalık durumu ve gebelik planına göre belirlenir. Ailede bilinen bir hastalık varsa, ilgili genetik değişikliğin test kapsamında olduğu ayrıca doğrulanmalıdır.

Çiftler aynı anda veya önce bir kişiye, sonucuna göre diğerine test yapılarak değerlendirilebilir. Gebelik devam ediyorsa zaman kazanmak için eş zamanlı test tercih edilebilir. GeneScreen® Matching, eşlerin veya donör ile ilgili partnerin taşıyıcılık sonuçlarını karşılaştırarak ortak hastalık risklerini değerlendirmeye yardımcı olur.

Hayır. Anne ve baba aynı otozomal resesif hastalık için taşıyıcıysa, her gebelikte çocuğun o hastalıktan etkilenme olasılığı %25’tir. X kromozomuna bağlı hastalıklarda ise risk farklı hesaplanır; annenin taşıyıcı olması tek başına önem taşıyabilir. Risk saptanırsa genetik danışmanlıkla gebelikte tanısal testler veya uygun durumlarda tüp bebekle birlikte PGT-M seçenekleri görüşülür.

Hayır. Negatif sonuç, incelenen kapsamda taşıyıcılık saptanmadığını gösterir ve araştırılan hastalıklarla ilgili riski azaltır; tamamen ortadan kaldırmaz. GeneScreen® tüm genetik hastalıkları araştırmaz ve gebelikte önerilen ultrason, NIPT veya diğer incelemelerin yerine geçmez.

Test için koldan kan örneği alınır. DNA, Yeni Nesil Dizileme (NGS) ve gerekli tamamlayıcı yöntemlerle analiz edilir. Üreticinin bilgi formuna göre sonuç süresi, numunenin analiz laboratuvarına ulaşmasından itibaren yaklaşık 20 iş günüdür. Gönderim ve ek inceleme gereksinimi toplam süreyi etkileyebilir.

Başvuru ve numune alımı hakkında bilgi için Wellcare Laboratories’in Lefkoşa’daki Wellcare Health Clinic ve Miracle Hastanesi şubeleriyle, Girne’deki Medicalport Tunççevik Hastanesi şubesiyle iletişime geçebilirsiniz. Ücret; seçilen panel, tek kişi veya çift değerlendirmesi ve ek eşleştirme analizlerine göre değişir.