Tüm Ekzom Dizileme (WES)

Genetik hastalık şüphesi bulunan çocuklarda ve yetişkinlerde değerlendirilebilir. Özellikle gelişim geriliği, zihinsel yetersizlik, doğumsal anomaliler, açıklanamayan nörolojik bulgular veya kalıtsal böbrek ve kalp hastalığı şüphesinde kullanılabilir. Önceki testlerle tanı konulamayan hastalarda da yararlı olabilir. Uygunluk, klinik bulgular ve aile öyküsüne göre belirlenir.

Gen paneli, belirli bir hastalık veya hastalık grubuyla ilişkili seçilmiş genlere odaklanır. WES, genlerin protein kodlayan bölgelerini daha geniş kapsamda inceler. Tüm Genom Dizileme (WGS) ise kodlayan bölgelerle birlikte DNA’nın kodlamayan bölgelerini de değerlendirir. En uygun test, araştırılan hastalığa göre seçilir.

WES, tek başına otizm, şizofreni veya bipolar bozukluk tanısı koymaz. Ancak özellikle gelişim geriliği, zihinsel yetersizlik, doğumsal anomaliler veya alışılmadık klinik bulgular eşlik ediyorsa, altta yatan genetik bir durumun araştırılmasına yardımcı olabilir. Her psikiyatrik hastada rutin olarak yapılması gereken bir test değildir.

Solo WES, yalnızca hastanın; Duo WES, hasta ve genellikle bir biyolojik ebeveynin; Trio WES ise hasta ile biyolojik anne ve babasının birlikte incelenmesidir. Aile örneklerinin karşılaştırılması, saptanan değişikliklerin kalıtsal mı yoksa kişide ilk kez ortaya çıkan bir değişiklik mi olduğunu anlamaya ve sonuçları yorumlamaya yardımcı olabilir.

Genellikle koldan alınan EDTA’lı kan örneği kullanılır. Trio analizinde anne ve babadan da ayrı örnek alınır. Paylaşılan Eurofins Biomnis broşüründe ayrıntılı rapor için yaklaşık 4 hafta belirtilmektedir; numune gönderimi ve ek incelemeler toplam süreyi uzatabilir. Doğru yorumlama için klinik bilgiler, önceki testler ve aile öyküsü de laboratuvarla paylaşılmalıdır.

Hastanın bulgularını açıklayan hastalık yapıcı bir değişiklik saptanması, genetik tanıyı destekleyebilir veya doğrulayabilir. Negatif sonuç, genetik bir hastalığı tamamen dışlamaz. “Klinik önemi belirsiz varyant” (VUS) ise hastalıkla ilişkisi henüz netleşmemiş bir değişikliktir; tek başına kesin tanı veya tedavi kararı için yeterli değildir. Sonuçlar genetik danışmanlıkla değerlendirilmelidir.

Hayır. WES bazı genetik değişiklikleri, tekrar artışlarını ve kodlamayan bölgelerdeki değişiklikleri saptamayabilir. Kromozomal kayıp-kazanım (CNV) ve diğer ek analizlerin kapsamı kullanılan yönteme göre değişir; başka testler gerekebilir. Yeni bilimsel bilgiler veya yeni klinik bulgular ortaya çıktığında mevcut WES verilerinin yeniden analizi yararlı olabilir.

Bazı hastalıklarda genetik nedenin belirlenmesi, takip ve tedavi planını değiştirebilir; ancak her sonuç doğrudan bir tedavi sağlamaz. İlaçların metabolizmasıyla ilgili farmakogenetik analiz, ayrı veya ek bir değerlendirme olarak sunulabilir ve standart WES raporuna otomatik olarak dahil olduğu varsayılmamalıdır. Ayrıca başvuru nedeninden bağımsız sağlık bulgularının araştırılması ve raporlanması, test öncesinde onam kapsamında görüşülmelidir.

Hayır. WES testleri aynı adı taşısa da genlerin ne kadar iyi okunduğu, hangi genetik değişikliklerin araştırıldığı ve sonuçların nasıl yorumlandığı açısından farklılık gösterebilir. Yalnızca incelenen gen sayısına bakmak yeterli değildir. Dizileme kalitesi, ek analizlerin kapsamı, uzman değerlendirmesi, hastanın klinik bilgilerinin kullanılması ve verilerin gerektiğinde yeniden analiz edilebilmesi önemlidir. Bu nedenle test seçerken yalnızca fiyatı değil, analiz ve raporlama kapsamını da değerlendirmek gerekir.

Eurofins Biomnis; ISO 15189 akreditasyonuna sahip laboratuvar altyapısı, genetik analiz deneyimi ve klinisyenle birlikte yorumlama yaklaşımıyla tercih edilebilir. Paylaşılan teknik bilgilere göre hedeflenen gen bölgelerinin yaklaşık %98’i, 30 kattan fazla okuma derinliğiyle incelenir. Bu, DNA bölgelerinin tekrar tekrar okunarak analiz kalitesinin desteklenmesini ifade eder.

SeqOne biyoinformatik platformu, genetik bulguların hastanın belirtileri ve aile öyküsüyle birlikte değerlendirilmesine olanak sağlar. Gerektiğinde mevcut verilerin yeniden analiz edilebilmesi ve ham verilere güvenli erişim sunulması da önemli avantajlardır. Amaç, genetik veriyi hastanın tanı ve takip sürecinde kullanılabilecek anlamlı bilgiye dönüştürmektir.

WES testi hakkında bilgi ve numune alımı için Wellcare Laboratories’in Lefkoşa’daki Wellcare Health Clinic ve Miracle Hastanesi şubeleriyle, Girne’deki Medicalport Tunççevik Hastanesi şubesiyle iletişime geçebilirsiniz. Ücret; Solo, Duo veya Trio seçimine, yorumlama kapsamına ve ek analizlere göre değişir. Başvuru öncesinde uygun test ve güncel sonuç süresi değerlendirilir.