Sağlık ve Sağlıklı Yaşamda Ortağınız
E-posta
Konum
WES nedir ?
Tüm Ekzom Dizileme (Whole Exome Sequencing – WES), insan vücudundaki yaklaşık 22.000 genin protein üretiminden sorumlu bölgelerini inceleyen gelişmiş bir genetik analiz yöntemidir.
Günümüzde birçok kalıtsal hastalığın nedeni bu bölgelerde bulunan genetik değişikliklerden kaynaklanır. WES, tek tek genleri incelemek yerine binlerce geni aynı anda analiz ederek hastalığın genetik nedenini araştırır ve tanı sürecini hızlandırabilir.
Günümüzde birçok kalıtsal hastalığın nedeni bu bölgelerde bulunan genetik değişikliklerden kaynaklanır. WES, tek tek genleri incelemek yerine binlerce geni aynı anda analiz ederek hastalığın genetik nedenini araştırır ve tanı sürecini hızlandırabilir.
Doktorunuz aşağıdaki durumlarda WES testi önerebilir:
WES Hangi Durumlarda Önerilir?
Test Nasıl Yapılır?
WES testi için genellikle küçük bir kan örneği alınması yeterlidir.
Laboratuvarda DNA izole edilir ve gelişmiş Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile analiz edilir. Elde edilen veriler yalnızca bilgisayar ortamında değil, aynı zamanda deneyimli klinik genetik uzmanları tarafından ayrıntılı olarak değerlendirilir.
Bu sayede yalnızca genetik değişikliklerin saptanması değil, bunların hastanın klinik bulgularıyla ilişkisi de dikkatle yorumlanır.
WES Testinin Avantajları
- ✓ Yaklaşık 22.000 genin aynı anda incelenmesi
- ✓ Birçok nadir genetik hastalık için kapsamlı analiz
- ✓ Tanı sürecinin hızlanmasına katkı sağlaması
- ✓ Gereksiz ek testlerin azaltılmasına yardımcı olması
- ✓ Kişiye özel tedavi ve takip planlarının oluşturulmasına destek sağlaması
- ✓ Gerektiğinde gelecekte yeniden değerlendirilebilecek genetik verilerin elde edilmesi
Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
WES analizinin sonucu genellikle yaklaşık 4 hafta içinde hazırlanır. Gerektiğinde uzman ekip tarafından ayrıntılı genetik değerlendirme ve klinik yorum rapora eklenir.
Neden Wellcare Laboratories?
Wellcare Laboratories, WES analizlerini Eurofins Biomnis Fransa iş birliğiyle gerçekleştirmektedir.
Hastalarımıza;
sunarak en yüksek kalite standartlarında genetik tanı hizmeti vermeyi hedefliyoruz.
Hastalarımıza;
- ✓ ISO 15189 akreditasyon standartlarında analiz
- ✓ Yeni Nesil Dizileme NGS teknolojisi
- ✓ Deneyimli klinik genetik uzmanları tarafından yorumlanan sonuçlar
- ✓ Güvenilir ve uluslararası kalite standartlarında raporlama
- ✓ Güvenli dijital veri yönetimi
sunarak en yüksek kalite standartlarında genetik tanı hizmeti vermeyi hedefliyoruz.
WES'in sınırlamaları var mıdır?
WES'in sınırlamaları var mıdır?
WES, günümüzde kullanılan en kapsamlı genetik testlerden biri olmasına rağmen her genetik hastalığı tespit edemeyebilir. Bazı genetik değişiklikler bu yöntemle saptanamayabilir veya mevcut bilimsel bilgiler nedeniyle bazı bulguların klinik anlamı henüz tam olarak bilinmeyebilir. WES tekrar genişlemelerini ve bazı büyük delesyonları saptayamaz; MLPA, tekrar analizi veya mikroarray gerekebilir.
Bu nedenle sonuçlar her zaman hastanın klinik bulguları, aile öyküsü ve diğer laboratuvar sonuçları ile birlikte değerlendirilmelidir.
