Sağlık ve Sağlıklı Yaşamda Ortağınız
E-posta
Konum
GeneSafe™
GeneSafe™ nedir ?
GeneSafe™, hem de novo hem de kalıtsal tek gen bozukluklarını fetusta tarayan ilk invazif olmayan doğum öncesi testidir. Gebeliğin 10. haftadasından itibaren anne kanından güvenli bir şekilde alınan örnek ile fetusta birçok kalıtsal tek gen bozukluğu taranmaktadır. GeneSafe bir tarama testidir; pozitif sonuç CVS veya amniyosentezle doğrulanmalıdır, negatif sonuç hastalığı dışlamaz. Genetik danışmanlık alınız.
Mevcut PrenatalSafe non-invaziv prenatal testler (NIPT) içerisinde sadece PrenatalSafe Complete Plus ve Full risk, GeneSafe Complete'i kapsamaktadır
GeneSafeKalıtsal Hastalıklar
- Kistik Fibrozis — CFTR Beta Talasemi — HBB Orak Hücreli Anemi — HBB Otozomal Resesif Kalıtsal İşitme Kaybı Tip 1A — GJB2 (CX26) Otozomal Resesif Kalıtsal İşitme Kaybı Tip 1B — GJB6 (CX30)
- Ebeveyn taşıyıcılık durumu bilinmelidir; iki taşıyıcıda (ör. talasemi) CVS/amniyosentez ile tanısal test önerilir.
GeneSafeDe novo
- Alagille Sendromu — CHARGE Sendromu — Cornelia de Lange Sendromu — Rett Sendromu Sotos Sendromu — Bohring-Opitz Sendromu — Schinzel-Giedion Sendromu — Holoprozensefali Antley-Bixler Sendromu — Apert Sendromu — Crouzon Sendromu Jackson-Weiss Sendromu — Pfeiffer Sendromu — Noonan Sendromu — Kardiyo-Fasiyo-Kutanöz Sendrom — Noonan Benzeri Sendromlar — LEOPARD Sendromu — Akondrogenez Akondroplazi CATSHL Sendromu — Hipokondroplazi Muenke Sendromu — Tanatoforik Displazi Ehlers-Danlos Sendromu — Osteogenezis İmperfekta
GeneSafeComplete
- GeneSafe Kalıtsal + GeneSafe de novo
- En geniş GeneSafe paneli