Синдром Дауна

Дети с синдромом Дауна значительно продвигаются благодаря ранней диагностике.

Синдром Дауна — генетическое заболевание, хромосомная аномалия и одна из самых частых причин умственной отсталости. В норме в организме человека 46 хромосом, а у людей с синдромом Дауна из-за наличия трёх 21-х хромосом число хромосом равно 47.

Генетическое заболевание

Наибольший фактор риска — старший возраст матери, то есть беременность после 35 лет повышает риск синдрома Дауна. Во всём мире живёт около 6 миллионов людей с синдромом Дауна. У детей с СД это генетическое заболевание, при котором наблюдаются умственная отсталость, нарушения со стороны сердца и пищеварительной системы.

Щитовидная железа работает слабее

Люди с СД в целом ниже ростом, чем их сверстники. Поскольку щитовидная железа у них работает слабее, обмен веществ идёт медленнее, и поэтому, если не выработать правильные пищевые привычки, в более старшем возрасте у них повышается риск ожирения. Из-за слабости мышц сразу после рождения ребёнка необходимо обратиться к физиотерапевту и подготовить программу поддержки на будущее.

Скрининг и диагностика при беременности возможны

Всем беременным независимо от возраста обязательно необходимо проводить тесты на синдром Дауна. В первые три месяца беременности необходимо измерение толщины воротникового пространства у плода и ряд анализов крови у матери. Благодаря развитию технологий скрининг хромосомных заболеваний можно проводить с помощью тестов типа NIPT . При высоком риске для точного диагноза необходимы CVS или амниоцентез.