Τι είναι το NIPT;
Γιατί NIPT; / Πλεονεκτήματα
Πραγματοποιείται με αίμα της μητέρας
Μπορεί να γίνει σε πρώιμο στάδιο
Γρήγορη και αξιόπιστη διαδικασία
Παρέχει υψηλή ευαισθησία
Η σημασία του ελέγχου NIPT
Συμβατικός προσυμπτωματικός έλεγχος έναντι NIPT
Διπλός / Τετραπλός έλεγχος
Συμβατική μέθοδος
- Ο κίνδυνος υπολογίζεται βάσει βιοχημικών δεικτών στο αίμα της μητέρας και υπερηχογραφικών ευρημάτων.
- Η ακρίβεια είναι χαμηλότερη σε σύγκριση με το NIPT.
- Η ευαισθησία είναι περίπου 80–85% και το ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων περίπου 5%.
NIPTΕξέταση ελεύθερου DNA
Μέθοδος νέας γενιάς
- Αναλύεται άμεσα το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (DNA του μωρού) στο αίμα της μητέρας.
- Παρέχει πολύ υψηλότερη ακρίβεια, ιδιαίτερα για τις τρισωμίες 21, 18 και 13.
- Είναι μια πιο προηγμένη, στοχευμένη και ευαίσθητη μέθοδος προσυμπτωματικού ελέγχου.
- Η ευαισθησία είναι άνω του 99% και το ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων κάτω από 0,1%
Επιλογές εξετάσεων NIPT
PrenatalSafe5
- Ελέγχει για ανευπλοειδίες των χρωμοσωμάτων 21, 18, 13 και των φυλετικών χρωμοσωμάτων (X και Y)
- Προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου
PrenatalSafe5 + DiGeorge
- Ελέγχει για ανευπλοειδίες των χρωμοσωμάτων 21, 18, 13 και των φυλετικών χρωμοσωμάτων (X και Y)
- Προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου
- Ελέγχει για τη μικροέλλειψη που σχετίζεται με το σύνδρομο DiGeorge
PrenatalSafePlus
- Ελέγχει για ανευπλοειδίες των χρωμοσωμάτων 21, 18, 13, 9, 16 και των φυλετικών χρωμοσωμάτων (X και Y)
- Προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου
- Ελέγχει για μικροελλείψεις που σχετίζονται με τα σύνδρομα DiGeorge, έλλειψης 1P36, Angelman, Prader-Willi, Cri-Du-Chat και Wolf-Hirschhorn
Ninalia
- Ελέγχει για ανευπλοειδίες όλων των χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένων των φυλετικών χρωμοσωμάτων
- Προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου
PrenatalSafeKaryo Plus
- Ελέγχει για ανευπλοειδίες όλων των χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένων των φυλετικών χρωμοσωμάτων
- Προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου
- Ελέγχει για μικροελλείψεις που σχετίζονται με τα σύνδρομα DiGeorge, έλλειψης 1P36, Angelman, Prader-Willi, Cri-Du-Chat, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion και Smith-Magenis
PrenatalSafeComplete Plus
- Ελέγχει για ανευπλοειδίες όλων των χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένων των φυλετικών χρωμοσωμάτων
- Προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου
- Ελέγχει για μικροελλείψεις που σχετίζονται με τα σύνδρομα DiGeorge, έλλειψης 1P36, Angelman, Prader-Willi, Cri-Du-Chat, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion και Smith-Magenis
- Ελέγχει για μονογονιδιακά νοσήματα στο έμβρυο με το GeneSafe
PrenatalSafeFull Risk
- Ελέγχει για ανευπλοειδίες όλων των χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένων των φυλετικών χρωμοσωμάτων
- Προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου
- Ελέγχει για μικροελλείψεις που σχετίζονται με τα σύνδρομα DiGeorge, έλλειψης 1P36, Angelman, Prader-Willi, Cri-Du-Chat, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion και Smith-Magenis
- Ελέγχει για μονογονιδιακά νοσήματα στο έμβρυο με το GeneSafe
- Πραγματοποιεί έλεγχο φορείας νοσημάτων στους γονείς με το GeneScreen
Πώς πραγματοποιείται το PrenatalSafe®;
Από την 9-10. εβδομάδα της κύησης, η ποσότητα του κυκλοφορούντος εμβρυϊκού DNA επαρκεί για να διασφαλίσει την υψηλή ειδικότητα και ευαισθησία της εξέτασης. Η εξέταση πραγματοποιείται με ένα απλό δείγμα αίματος από τη μητέρα, όταν η ηλικία κύησης είναι τουλάχιστον 10 εβδομάδες.
Μέσω εργαστηριακής ανάλυσης, το ελεύθερο κυκλοφορούν εμβρυϊκό DNA απομονώνεται από το πλάσμα του μητρικού αίματος.
Στη συνέχεια, μέσω μιας προηγμένης τεχνολογικής διαδικασίας, προσδιορίζεται η αλληλουχία των χρωμοσωμικών περιοχών του κυκλοφορούντος εμβρυϊκού DNA σε μεγάλο βάθος ανάγνωσης (~ 30 εκατομμύρια αλληλουχίες), με την καινοτόμο τεχνολογία μαζικής παράλληλης αλληλούχησης (MPS) ολόκληρου του εμβρυϊκού γονιδιώματος, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία Αλληλούχησης Νέας Γενιάς (NGS) της Illumina, ηγέτιδας στην αγορά. Τέλος, οι χρωμοσωμικές αλληλουχίες ποσοτικοποιούνται μέσω βιοπληροφορικής ανάλυσης, για να προσδιοριστεί η παρουσία τυχόν εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών. Τα ποσοστά αποτυχίας της εξέτασης είναι στα χαμηλότερα επίπεδα (<%0.1).
- Το PrenatalSafe ® προσφέρεται από τα εργαστήρια του Eurofins Genoma Group με δυνατότητα επιλογής μεταξύ έξι επιπέδων προγεννητικού ελέγχου, το καθένα με διαφορετικό βαθμό λεπτομέρειας. Είναι η πλέον τεχνολογικά προηγμένη και ολοκληρωμένη μη επεμβατική εξέταση προγεννητικού ελέγχου που διατίθεται σήμερα. Πλέον, με το PrenatalSafe® Karyo είναι δυνατός ο έλεγχος και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε επίπεδο καρυοτύπου (αυτοσωμικές ανωμαλίες, όλες οι ελλείψεις και οι διπλασιασμοί άνω των 7 mb). Οι διαθέσιμες μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις ελέγχουν για ανευπλοειδίες και μικροελλείψεις. Το PrenatalSafe® Karyo παρέχει επίσης πληροφορίες σε επίπεδο καρυοτύπου, ελέγχοντας κάθε χρωμόσωμα του εμβρυϊκού γονιδιώματος για σπάνιες ανευπλοειδίες και τμηματικές χρωμοσωμικές ανισορροπίες (κέρδη και απώλειες). Πατήστε για να δείτε τις επιλογές εξέτασης PrenatalSafe.
- Το GeneSafe™ προχωρά ακόμη περισσότερο και, χάρη στην ανάλυση του cfDNA από το μητρικό πλάσμα, ελέγχει για αρκετές κλινικά σημαντικές γενετικές διαταραχές που επηρεάζουν καθοριστικά τη ζωή και δεν ελέγχονται με την υπάρχουσα τεχνολογία NIPT. Πατήστε για να δείτε τις επιλογές εξέτασης GeneSafe.
Είμαστε ένα μήνυμα μακριά
Επικοινωνήστε μέσω WhatsappΣχετικά με την εξέταση NIPT και το PrenatalSafe®
Συχνές Ερωτήσεις
Τι είναι η εξέταση NIPT;
Το NIPT είναι μια εξέταση προγεννητικού ελέγχου που αξιολογεί τον κίνδυνο συγκεκριμένων χρωμοσωμικών παθήσεων στο έμβρυο, αναλύοντας θραύσματα ελεύθερου DNA πλακουντιακής προέλευσης στο μητρικό αίμα. Χρησιμοποιείται συχνότερα για τον έλεγχο των συνδρόμων Down, Edwards και Patau. Δεν αποτελεί εξέταση οριστικής διάγνωσης.
Είναι το NIPT και η εξέταση εμβρυϊκού DNA το ίδιο πράγμα;
Ναι. Οι όροι «εξέταση εμβρυϊκού DNA», «εξέταση DNA από το μητρικό αίμα» και «NIPT» συνήθως περιγράφουν στην καθημερινή χρήση τον ίδιο προληπτικό έλεγχο. Το PrenatalSafe® είναι εμπορική ονομασία εξέτασης NIPT με επιλογές διαφορετικού εύρους ελέγχου.
Πότε γίνεται η εξέταση NIPT;
Το PrenatalSafe® μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10. εβδομάδα της κύησης. Πριν από την εξέταση, είναι σημαντικό να αξιολογηθούν υπερηχογραφικά η ηλικία κύησης, η βιωσιμότητα και ο αριθμός των εμβρύων.
Πώς γίνεται το NIPT; Βλάπτει το έμβρυο;
Λαμβάνεται δείγμα αίματος από το χέρι της μητέρας. Καθώς δεν γίνεται καμία παρέμβαση στο έμβρυο ή στον σάκο κύησης, η διαδικασία δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής. Για το NIPT συνήθως δεν απαιτείται νηστεία.
Το NIPT γίνεται μόνο σε εγκύους άνω των 35 ετών;
Όχι. Μπορεί να εξεταστεί ως επιλογή για εγκύους που επιθυμούν προγεννητικό χρωμοσωμικό έλεγχο, ανεξαρτήτως ηλικίας. Η κατάλληλη εξέταση επιλέγεται λαμβάνοντας υπόψη τα χαρακτηριστικά της κύησης και τις προτιμήσεις της μέλλουσας μητέρας.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του NIPT και του διπλού ή τετραπλού τεστ;
Το διπλό και το τετραπλό τεστ υπολογίζουν τον κίνδυνο βάσει βιοχημικών δεικτών στο μητρικό αίμα και σχετικών κλινικών πληροφοριών. Το NIPT χρησιμοποιεί ανάλυση ελεύθερου DNA και προσφέρει υψηλότερη απόδοση προληπτικού ελέγχου για τις συχνές τρισωμίες. Και οι δύο μέθοδοι αποτελούν εξετάσεις προληπτικού ελέγχου· τα αποτελέσματα υψηλού κινδύνου επιβεβαιώνονται, όταν χρειάζεται, με διαγνωστικό έλεγχο.
Είναι όλες οι εξετάσεις NIPT ίδιες;
Όχι. Οι εξετάσεις μπορεί να διαφέρουν ως προς τα χρωμοσώματα και τις παθήσεις που ελέγχουν, τη μέθοδο που χρησιμοποιούν, τη διαπίστευση της εξέτασης, τα δεδομένα κλινικής επικύρωσης, την καταλληλότητα για τον τύπο της κύησης και την υποστήριξη μετά το αποτέλεσμα. Η σύγκριση δεν πρέπει να βασίζεται μόνο στην εμπορική ονομασία ή στον αριθμό των παθήσεων.
Τι πρέπει να προσέξω όταν επιλέγω NIPT;
Θα πρέπει να ενημερωθείτε για την καταλληλότητα της εξέτασης για την κύησή σας, ποιες καταστάσεις ελέγχει, την απόδοσή της ανά πάθηση και σε ποιο εργαστήριο πραγματοποιείται η ανάλυση. Η διαδικασία που θα ακολουθηθεί εάν δεν μπορεί να δοθεί αποτέλεσμα ή εάν διαπιστωθεί υψηλός κίνδυνος αποτελεί επίσης σημαντικό μέρος της επιλογής.
Τι είναι το PrenatalSafe®;
Το PrenatalSafe® είναι μια εξέταση προγεννητικού ελέγχου με διαπίστευση ISO 15189, η οποία προσφέρεται από την Eurofins Genoma στην Ιταλία. Διαθέτει διαφορετικά πάνελ, από επιλογές που αξιολογούν τις συχνές τρισωμίες έως επιλογές που ελέγχουν συγκεκριμένες πρόσθετες χρωμοσωμικές μεταβολές και μονογονιδιακά νοσήματα.
Γιατί να επιλέξω το PrenatalSafe®;
Στους λόγους επιλογής του PrenatalSafe περιλαμβάνονται η υποδομή γενετικών εργαστηρίων της Eurofins Genoma, τα δημοσιοποιημένα δεδομένα κλινικής απόδοσης και οι επιλογές πάνελ για διαφορετικές ανάγκες. Μέσω της Wellcare παρέχονται η υποβολή του αιτήματος και η λήψη του δείγματος, υποστηρίζοντας την επιλογή της κατάλληλης εξέτασης για την κύησή σας και την αξιολόγηση του αποτελέσματος μαζί με τον γιατρό σας.
Υπάρχουν δεδομένα για την επιστημονική απόδοση του PrenatalSafe;
Ναι. Στα ενημερωτικά έγγραφα του κατασκευαστή δημοσιοποιούνται δεδομένα κλινικής απόδοσης για τις συχνές τρισωμίες και ορισμένες πρόσθετες χρωμοσωμικές καταστάσεις. Τα δεδομένα αυτά πρέπει να αξιολογούνται ξεχωριστά για κάθε ομάδα παθήσεων· το υψηλό ποσοστό επιτυχίας σε μία πάθηση δεν συνεπάγεται το ίδιο αποτέλεσμα για ολόκληρο το πάνελ.
Γιατί είναι σημαντική η θετική προγνωστική αξία, δηλαδή η PPV;
Η PPV εκφράζει την πιθανότητα ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου να αντανακλά πράγματι τη συγκεκριμένη πάθηση. Μεταβάλλεται ανάλογα με τη συχνότητα της πάθησης που ελέγχεται και τα χαρακτηριστικά του εξεταζόμενου πληθυσμού. Επομένως, οι τιμές PPV που αναφέρονται σε διαφορετικές μελέτες δεν αρκούν από μόνες τους για να καθορίσουν οριστική κατάταξη υπεροχής μεταξύ εμπορικών εξετάσεων.
Γιατί είναι σημαντική η διαπίστευση του εργαστηρίου;
Η διαπίστευση κατά ISO 15189 αφορά την ανεξάρτητη αξιολόγηση της ποιότητας και της τεχνικής επάρκειας ενός ιατρικού εργαστηρίου σε συγκεκριμένο πεδίο εφαρμογής. Κατά την επιλογή μιας εξέτασης, έχει σημασία σε ποιο εργαστήριο και σε ποιες αναλύσεις αφορά η διαπίστευση. Η διαπίστευση δεν σημαίνει ότι τα αποτελέσματα είναι 100 τοις εκατό βέβαια.
Ποιο πακέτο PrenatalSafe® να επιλέξω;
Η επιλογή πρέπει να γίνεται με βάση τα χαρακτηριστικά της εγκυμοσύνης σας, τα υπερηχογραφικά ευρήματα, το οικογενειακό ιστορικό σας και τις πληροφορίες που επιθυμείτε να λάβετε. Εάν ο κύριος στόχος είναι ο έλεγχος για τις συχνές τρισωμίες, μπορεί να εξεταστεί ένα πάνελ κατάλληλο για αυτόν τον σκοπό. Εάν εξετάζονται πρόσθετες αναλύσεις, οι πληροφορίες που θα προσφέρουν και οι περιορισμοί τους πρέπει να συζητούνται πριν από την εξέταση.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ PrenatalSafe® 5 + DiGeorge και Plus;
Το PrenatalSafe® 5 + DiGeorge προσθέτει στο βασικό πάνελ τον προσυμπτωματικό έλεγχο για το σύνδρομο DiGeorge, γνωστό ως έλλειψη 22q11.2. Το PrenatalSafe® Plus προσφέρει ευρύτερο προσυμπτωματικό έλεγχο για συγκεκριμένες πρόσθετες τρισωμίες και μικροελλείψεις. Η απόδοση του προσυμπτωματικού ελέγχου για αυτές τις πρόσθετες καταστάσεις διαφέρει από εκείνη για τις συχνές τρισωμίες.
Τι προσφέρει το PrenatalSafe® Karyo Plus;
Το Karyo Plus διερευνά αριθμητικές μεταβολές σε όλα τα χρωμοσώματα και, εντός των ορίων της μεθόδου, συγκεκριμένες απώλειες και κέρδη DNA, καθώς και επιλεγμένες μικροελλείψεις. Παρότι προσφέρει ευρύτερο χρωμοσωμικό προσυμπτωματικό έλεγχο, δεν υποκαθιστά τον καρυότυπο ή την ανάλυση χρωμοσωμικών μικροσυστοιχιών που πραγματοποιούνται με αμνιοπαρακέντηση.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ PrenatalSafe® Complete Plus και Full Risk;
Το Complete Plus προσθέτει στον διευρυμένο χρωμοσωμικό προσυμπτωματικό έλεγχο την ανάλυση GeneSafe™ για συγκεκριμένα μονογονιδιακά νοσήματα. Το πακέτο Full Risk περιλαμβάνει επιπλέον έλεγχο φορείας για τη μητέρα και τον πατέρα. Ο έλεγχος φορείας των γονέων αποτελεί ξεχωριστή ανάλυση από το NIPT που αφορά το έμβρυο. Το πάνελ PrenatalSafe® Full Risk είναι το πληρέστερο πάνελ NIPT που διατίθεται σήμερα στην αγορά.
Τι είναι το RhSafe®; Είναι απαραίτητο για κάθε έγκυο;
Το RhSafe® αποτελεί ξεχωριστή αξιολόγηση που χρησιμοποιείται σε μητέρες με RhD αρνητικό για να ληφθούν πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση RhD του εμβρύου. Δεν αποτελεί προσυμπτωματικό έλεγχο για χρωμοσωμικά νοσήματα. Η καταλληλότητά του και ο τρόπος χρήσης του αποτελέσματος στην παρακολούθηση της εγκυμοσύνης καθορίζονται από τον μαιευτήρα-γυναικολόγο· η απόφαση για την προφυλακτική χορήγηση anti-D δεν πρέπει να αλλάζει αποκλειστικά βάσει της προσωπικής ερμηνείας της εγκύου.
Μπορεί να γίνει το PrenatalSafe® σε δίδυμες κυήσεις ή σε κυήσεις από εξωσωματική γονιμοποίηση;
Μπορεί να πραγματοποιηθεί υπό κατάλληλες προϋποθέσεις. Ωστόσο, στις δίδυμες κυήσεις δεν είναι όλες οι πρόσθετες αναλύσεις εξίσου κατάλληλες. Η εξωσωματική γονιμοποίηση, η δωρεά γεννητικού υλικού ή το ιστορικό εξαφανισθέντος διδύμου πρέπει να δηλώνονται πριν από την εξέταση· η επιλογή του πάνελ γίνεται βάσει αυτών των πληροφοριών.
Πού μπορώ να κάνω την εξέταση PrenatalSafe® στη Βόρεια Κύπρο;
Μπορείτε να απευθυνθείτε και να δώσετε δείγμα στα παραρτήματα της Wellcare Laboratories στο Wellcare Health Clinic και στο Νοσοκομείο Miracle στη Λευκωσία, καθώς και στο παράρτημα στο Νοσοκομείο Medicalport Tunççevik στην Κερύνεια.