Ο συνεργάτης σας στην υγεία και την ευεξία
Τοποθεσία
Κεντρικό: Wellcare Health Clinic, Nazım Hikmet Caddesi, Omağ Sitesi, Blok F1, Dükkan 3, Aydemet Metehan, Lefkoşa Υποκατάστημα Λευκωσίας: Miracle Hastanesi, Prof. Hilmi İleri Sokak No:24, Lefkoşa, Kıbrıs Υποκατάστημα Κερύνειας: Medicalport Tunççevik Hastanesi, Kurtuluş Caddesi, Numara 70, Bellapais Yolu, Girne, Kıbrıs
Τι είναι ο έλεγχος φορέων;
Οι εξαιρετικές εξελίξεις των τελευταίων ετών στη γονιδιωματική και τη βιοτεχνολογία άνοιξαν τον δρόμο για την ανάγνωση και την κατανόηση των πληροφοριών για το ανθρώπινο γονιδίωμα. Ειδικότερα, μια νέα τεχνολογία αλληλούχισης, η Αλληλούχιση Νέας Γενιάς (NGS), καθιστά την ανάλυση του DNA πιο ολοκληρωμένη, πιο εύκολη και πιο αποτελεσματική.
Οι αυξανόμενες πληροφορίες που προκύπτουν από το NGS προσφέρουν μια αξιοσημείωτη οπτική στις γενετικές διαταραχές. Αυτή η βελτιωμένη κατανόηση μετουσιώνεται τελικά σε προηγμένες γενετικές εξετάσεις, τις εξετάσεις ελέγχου φορέων, οι οποίες αποτελούν κινητήρια δύναμη για ευρύτερο και πληρέστερο έλεγχο γενετικών νοσημάτων.
Για ποιους είναι κατάλληλο;
Ζευγάρια που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη
Άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικής νόσου
Ζευγάρια με συγγενικό γάμο
Άτομα που επιθυμούν ολοκληρωμένη εκτίμηση κινδύνου πριν από την εγκυμοσύνη
Τι είναι το Genescreen;
Το GeneScreen® είναι μια εξέταση ελέγχου φορέων που εντοπίζει τα ζευγάρια που διατρέχουν κίνδυνο να μεταβιβάσουν κληρονομικές διαταραχές στα παιδιά τους. Το GeneScreen ® χρησιμοποιεί εξαιρετικά προηγμένη τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που στοχεύει το πυρηνικό και το μιτοχονδριακό (mtDNA) γονιδίωμα. Το GeneScreen ® πραγματοποιεί αλληλούχιση των εξονίων όλων των γονιδίων του πάνελ, γεγονός που επιτρέπει πληρέστερη ανάλυση κάθε γονιδίου και των σχετικών νόσων. Η εξέταση ελέγχου φορέων GeneScreen® παρέχει ολοκληρωμένη φροντίδα και επιτρέπει στους ασθενείς να λαμβάνουν πιο τεκμηριωμένες αναπαραγωγικές αποφάσεις. Η πρόταση του GeneScreen® σε έναν ασθενή πριν από την εγκυμοσύνη του επιτρέπει να ενημερωθεί νωρίς για την αναπαραγωγική του υγεία.
Πάνελ GeneScreen
GeneScreenFocus
- Ανάλυση 30 γονιδίων
GeneScreenProtect
- Ανάλυση >120 γονιδίων
GeneScreenEasy
- Ανάλυση >400 γονιδίων
GeneScreenComplete
- Ανάλυση >2000 γονιδίων
Πολλές μελέτες έχουν δείξει ότι:
Στο 80% των ζευγαριών που έχουν παιδιά με γενετική υπολειπόμενη διαταραχή, οι γονείς δεν παρουσιάζουν κανένα εύρημα.
Κάθε άτομο είναι κατά μέσο όρο φορέας -2.8 παθογόνων παραλλαγών.
Περίπου 1 στα 4 άτομα (24%) είναι φορέας μετάλλαξης σε τουλάχιστον 1 γονίδιο και 1 στα 20 άτομα (5.2%) είναι φορέας μεταλλάξεων σε περισσότερα του ενός γονιδίου.
1 στα 20 άτομα (5%) είναι φορέας μετάλλαξης γονιδίου, το 88% δεν είχε προηγουμένως οικογενειακό ιστορικό και σε 1 στα 240 υπήρχαν ζευγάρια φορέων με υψηλό κίνδυνο απόκτησης παιδιού με γονιδιακή μετάλλαξη. Γι' αυτό οι εξετάσεις ελέγχου φορέων είναι σημαντικές.