Εξετάσεις ελέγχου φορέων - GeneScreen

Η ιδιότητα του φορέα σημαίνει ότι ένα άτομο φέρει μια γενετική αλλαγή που σχετίζεται με κάποιο νόσημα. Οι περισσότεροι φορείς δεν εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου και ενδέχεται να μην έχουν γνωστό γενετικό νόσημα στην οικογένειά τους. Επομένως, το γεγονός ότι κάποιος είναι υγιής δεν αποκλείει την πιθανότητα να είναι φορέας.

Η εξέταση μπορεί να εξεταστεί ως επιλογή για άτομα που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη ή βρίσκονται ήδη σε εγκυμοσύνη, καθώς και για τους συντρόφους τους. Η γενετική συμβουλευτική είναι ιδιαίτερα σημαντική όταν υπάρχει γάμος μεταξύ συγγενών, οικογενειακό ιστορικό κληρονομικού νοσήματος ή σχεδιασμός δωρεάς ωαρίων/σπέρματος. Η διενέργεια της εξέτασης πριν από την εγκυμοσύνη παρέχει περισσότερο χρόνο για την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων και τη συζήτηση των επιλογών.

Ανάλογα με το επιλεγμένο πάνελ, διερευνάται η ιδιότητα του φορέα για νοσήματα όπως η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA), η κυστική ίνωση, η θαλασσαιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η φαινυλκετονουρία και ορισμένες μορφές κληρονομικής απώλειας ακοής. Στις γυναίκες περιλαμβάνεται επίσης αξιολόγηση για το σύνδρομο εύθραυστου Χ. Το εύρος της εξέτασης διαφέρει ανάλογα με τον κατάλογο γονιδίων και νοσημάτων του επιλεγμένου πάνελ.

Σύμφωνα με το ενημερωτικό έντυπο του κατασκευαστή, υπάρχουν τέσσερις βασικές επιλογές:

-Focus: Πάνελ ελέγχου φορείας που περιλαμβάνει περίπου 30 γονίδια.

-Protect: Καλύπτει περισσότερα από 120 γονίδια και περισσότερα από 140 νοσήματα.

-Easy-Donor: Πάνελ με περισσότερα από 400 γονίδια, ειδικά σχεδιασμένο για την αξιολόγηση δοτών.

-Complete: Επιλογή ευρείας κάλυψης με περισσότερα από 2.000 γονίδια.

Το ευρύτερο πάνελ δεν είναι απαραίτητο για κάθε άτομο. Η κατάλληλη επιλογή καθορίζεται με βάση το οικογενειακό ιστορικό, την ύπαρξη συγγένειας και τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Εάν υπάρχει γνωστό νόσημα στην οικογένεια, πρέπει επιπλέον να επιβεβαιώνεται ότι η σχετική γενετική αλλαγή καλύπτεται από την εξέταση.

Τα ζευγάρια μπορούν να αξιολογηθούν με ταυτόχρονη εξέταση ή με εξέταση πρώτα του ενός ατόμου και, ανάλογα με το αποτέλεσμά του, του άλλου. Εάν η εγκυμοσύνη βρίσκεται ήδη σε εξέλιξη, μπορεί να προτιμηθεί η ταυτόχρονη εξέταση για εξοικονόμηση χρόνου. Το GeneScreen® Matching βοηθά στην αξιολόγηση των κοινών κινδύνων για νοσήματα, συγκρίνοντας τα αποτελέσματα ελέγχου φορείας των συντρόφων ή του δότη και του αντίστοιχου συντρόφου.

Όχι. Εάν η μητέρα και ο πατέρας είναι φορείς του ίδιου αυτοσωμικού υπολειπόμενου νοσήματος, σε κάθε εγκυμοσύνη η πιθανότητα το παιδί να πάσχει από το συγκεκριμένο νόσημα είναι 25%. Στα νοσήματα που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, ο κίνδυνος υπολογίζεται διαφορετικά· η ιδιότητα της μητέρας ως φορέα μπορεί να έχει σημασία από μόνη της. Εάν εντοπιστεί κίνδυνος, στο πλαίσιο γενετικής συμβουλευτικής συζητούνται οι επιλογές διαγνωστικών εξετάσεων κατά την εγκυμοσύνη ή, σε κατάλληλες περιπτώσεις, εξωσωματικής γονιμοποίησης σε συνδυασμό με PGT-M.

Όχι. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δείχνει ότι δεν διαπιστώθηκε φορεία εντός του εύρους της εξέτασης και μειώνει τον κίνδυνο για τα νοσήματα που διερευνώνται, χωρίς να τον εξαλείφει πλήρως. Το GeneScreen® δεν διερευνά όλα τα γενετικά νοσήματα και δεν αντικαθιστά το υπερηχογράφημα, το NIPT ή άλλες εξετάσεις που συνιστώνται κατά την εγκυμοσύνη.

Για την εξέταση λαμβάνεται δείγμα αίματος από το χέρι. Το DNA αναλύεται με Αλληλούχηση Νέας Γενιάς (NGS) και τις απαραίτητες συμπληρωματικές μεθόδους. Σύμφωνα με το ενημερωτικό έντυπο του κατασκευαστή, ο χρόνος έκδοσης των αποτελεσμάτων είναι περίπου 20 εργάσιμες ημέρες από την παραλαβή του δείγματος από το εργαστήριο ανάλυσης. Η αποστολή και η ανάγκη για πρόσθετες εξετάσεις μπορεί να επηρεάσουν τον συνολικό χρόνο.

Για πληροφορίες σχετικά με τη διαδικασία υποβολής αιτήματος και τη δειγματοληψία, μπορείτε να επικοινωνήσετε με τα παραρτήματα της Wellcare Laboratories στη Wellcare Health Clinic και στο Νοσοκομείο Miracle στη Λευκωσία, καθώς και με το παράρτημα στο Νοσοκομείο Medicalport Tunççevik στην Κερύνεια. Το κόστος διαφέρει ανάλογα με το επιλεγμένο πάνελ, την αξιολόγηση ενός ατόμου ή ζευγαριού και τις πρόσθετες αναλύσεις αντιστοίχισης.