Τι μπορεί να διερευνηθεί με το NIPT;

Τι μπορεί να διερευνηθεί με το NIPT;

1) Ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων: ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ

1. Τρισωμία: Παρουσία τριών αντιγράφων ενός χρωμοσώματος
2. Μονοσωμία: Παρουσία μόνο ενός αντιγράφου ενός χρωμοσώματος

Οι συχνότερες:

1. Τρισωμία του χρωμοσώματος 21 (Σύνδρομο Down): 1 στις 700 γεννήσεις
2. Τρισωμία του χρωμοσώματος 18 (Σύνδρομο Edwards): 1 στις 3000 γεννήσεις
3. Τρισωμία του χρωμοσώματος 13 (Σύνδρομο Patau): 1 στις 6000 γεννήσεις

Η συχνότητα εμφάνισης αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.

2) Ανωμαλίες Δομής των Χρωμοσωμάτων

1. Έλλειψη (απαλοιφή): Απώλεια τμήματος ενός χρωμοσώματος
2. Επανάληψη (διπλασιασμός): Διπλασιασμός τμήματος ενός χρωμοσώματος

Όταν οι αναδιατάξεις αυτές είναι πολύ μικρού μεγέθους, ονομάζονται μικροαπαλοιφή και μικροδιπλασιασμός.

*Η μικροαπαλοιφή 22q11.2 είναι η συχνότερη μικροαπαλοιφή και σχετίζεται με το σύνδρομο DiGeorge. Η συχνότητα εμφάνισής της είναι 1 στα 2.000–4.000 άτομα και δεν σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας.

3) Γενετικά Νοσήματα

1. De novo (νεοσχηματιζόμενες) μεταλλάξεις: Αλλαγές του DNA που συμβαίνουν για πρώτη φορά στο έμβρυο
2. Κληρονομούμενες μεταλλάξεις: Αλλαγές του DNA που μεταβιβάζονται από τους γονείς

Ιδιαίτερα πρέπει να διερευνάται η κατάσταση του υγιούς φορέα ενός ατόμου.
(Υγιής φορέας: Φέρει τη νόσο αλλά δεν εμφανίζει συμπτώματα.)

*Κάντε κλικ για να δείτε τις επιλογές τεστ NIPT (PrenatalSafe) που προσφέρουμε!