Τι είναι το OncoNext Risk;

Το OncoNext® Risk είναι ένα εκτεταμένο γενετικό τεστ που διερευνά αν ένα άτομο έχει κληρονομική γενετική προδιάθεση για ορισμένους τύπους καρκίνου. Στο τεστ εξετάζονται με την τεχνολογία Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (NGS) γονίδια που είναι γνωστό ότι μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Ανάλογα με το επιλεγμένο πάνελ, μπορούν να αναλυθούν οι περιοχές που κωδικοποιούν πρωτεΐνες έως και 82 γονιδίων.
About
About

Ποια είναι η σχέση του καρκίνου με τη γενετική;

Το μεγαλύτερο μέρος των καρκίνων προκύπτει από τη συσσώρευση γενετικών αλλαγών που αποκτούν τα κύτταρα κατά τη διάρκεια της ζωής. Οι αλλαγές αυτές ονομάζονται σωματικές μεταλλάξεις. Οι σωματικές μεταλλάξεις βρίσκονται μόνο στα καρκινικά κύτταρα και δεν μεταβιβάζονται στα παιδιά.
Αντιθέτως, ορισμένες γενετικές αλλαγές μπορεί να βρίσκονται στο ωάριο ή στο σπερματοζωάριο. Οι αλλαγές αυτές, που ονομάζονται germline ή κληρονομικές μεταλλάξεις:
Μπορεί να υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα του σώματος από τη γέννηση.
Μπορεί να αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων καρκίνων.
Μπορεί να μεταβιβάζονται από τη μητέρα ή τον πατέρα στο παιδί.
Στο ενημερωτικό φυλλάδιο αναφέρεται ότι περίπου το 5–10% των καρκίνων μπορεί να σχετίζεται με κληρονομικές germline μεταλλάξεις. Ωστόσο, η ανίχνευση μιας κληρονομικής γενετικής αλλαγής δεν σημαίνει απαραιτήτως ότι το άτομο θα εκδηλώσει καρκίνο· δείχνει μόνο ότι ο κίνδυνος για ορισμένους καρκίνους μπορεί να είναι υψηλότερος από τον μέσο όρο του πληθυσμού.

Γιατί γίνεται;

Σκοπός του τεστ είναι να προσδιορίσει αν υπάρχει στο άτομο κληρονομική γενετική αλλαγή που σχετίζεται με ορισμένους τύπους καρκίνου.

Η γνώση της κληρονομικής προδιάθεσης μπορεί να βοηθήσει:
  • στην ακριβέστερη αξιολόγηση του προσωπικού κινδύνου καρκίνου,
  • στην έναρξη των ελέγχων σε μικρότερη ηλικία,
  • στην προσαρμογή της συχνότητας του προληπτικού ελέγχου ανά άτομο,
  • στην αξιολόγηση μέτρων μείωσης του κινδύνου,
  • στην υποστήριξη της κλινικής παρακολούθησης και ορισμένων θεραπευτικών αποφάσεων σε άτομα με διάγνωση καρκίνου,
  • στον εντοπισμό μελών της οικογένειας που μπορεί να βρίσκονται σε κίνδυνο.
About
About

Πώς γίνεται;

  • Για το τεστ OncoNext® Risk λαμβάνεται συνήθως δείγμα αίματος σε σωληνάριο με EDTA. Από το δείγμα αίματος λαμβάνεται DNA και τα γονίδια του επιλεγμένου πάνελ αναλύονται με τη μέθοδο NGS.

  • Το τεστ αυτό δεν εξετάζει καρκινικό ιστό, αλλά τις γενετικές αλλαγές που φέρει το άτομο εκ γενετής και οι οποίες μπορεί να έχουν μεταβιβαστεί από την οικογένεια.

Τι σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα;

Ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να σημαίνει ότι σε ένα από τα γονίδια που εξετάστηκαν ανιχνεύθηκε παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος αλλαγή που σχετίζεται με προδιάθεση για καρκίνο. Το αποτέλεσμα αυτό:
  • ✓ Δεν δείχνει ότι το άτομο θα εκδηλώσει οπωσδήποτε καρκίνο.
  • ✓ Δείχνει ότι ο κίνδυνος καρκίνου μπορεί να είναι υψηλότερος από τον μέσο όρο του πληθυσμού.
  • ✓ Ο βαθμός αύξησης του κινδύνου διαφέρει ανάλογα με το γονίδιο και τον τύπο του καρκίνου.
  • ✓ Μπορεί να επιτρέψει τη δημιουργία εξατομικευμένου προγράμματος παρακολούθησης και προληπτικού ελέγχου.
  • ✓ Μπορεί να οδηγήσει στη σύσταση γενετικού τεστ για στενά μέλη της οικογένειας.
Το αποτέλεσμα πρέπει να αξιολογείται από κλινικό γενετιστή και τον αρμόδιο ιατρό.
About
About

Τι σημαίνει ένα αρνητικό αποτέλεσμα;

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δείχνει ότι στα γονίδια που εξετάστηκαν στο πλαίσιο του τεστ δεν ανιχνεύθηκε αλλαγή που σχετίζεται με τη νόσο.




Ωστόσο, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι:
  • ✓ ο κίνδυνος καρκίνου έχει εξαλειφθεί εντελώς,
  • ✓ το άτομο δεν θα εκδηλώσει καρκίνο σε όλη του τη ζωή,
  • ✓ το οικογενειακό ιστορικό δεν έχει πλέον σημασία.




Ο κίνδυνος καρκίνου μπορεί να επηρεάζεται επίσης από την ηλικία, το οικογενειακό ιστορικό, τον τρόπο ζωής, περιβαλλοντικούς παράγοντες και γενετικούς παράγοντες που δεν περιλαμβάνονται στο τεστ. Γι' αυτό, το σχέδιο παρακολούθησης πρέπει να καθορίζεται λαμβάνοντας υπόψη το σύνολο των κλινικών χαρακτηριστικών του ατόμου και όχι μόνο το αποτέλεσμα του γενετικού τεστ.

Τι σημαίνει ένα αβέβαιο αποτέλεσμα;

Σε ορισμένα άτομα μπορεί να ανιχνευθεί μια γενετική αλλαγή που ονομάζεται παραλλαγή αβέβαιης κλινικής σημασίας. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχουν ακόμη επαρκή επιστημονικά στοιχεία για το αν η αλλαγή αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου. Οι παραλλαγές αβέβαιης σημασίας δεν πρέπει να θεωρούνται από μόνες τους αιτία νόσου και δεν πρέπει να αποτελούν τη βάση σημαντικών αποφάσεων, όπως η προφυλακτική χειρουργική επέμβαση. Καθώς εξελίσσονται οι επιστημονικές γνώσεις, η ταξινόμηση των παραλλαγών αυτών μπορεί να αλλάξει.
About
About

Γιατί είναι σημαντική η γενετική συμβουλευτική;

Πριν από το τεστ OncoNext® Risk πρέπει να αξιολογούνται τα εξής στοιχεία του ατόμου:
  • ✓ το προσωπικό ιστορικό καρκίνου,
  • ✓ η ηλικία κατά την οποία τέθηκε η διάγνωση καρκίνου,
  • ✓ οι τύποι καρκίνου που εμφανίζονται στην οικογένεια,
  • ✓ οι ηλικίες διάγνωσης των συγγενών,
  • ✓ τα γενετικά τεστ που έχουν γίνει στο παρελθόν




Μετά το τεστ πρέπει να εξηγείται τι σημαίνει η αλλαγή που βρέθηκε για τον προσωπικό κίνδυνο, το πρόγραμμα παρακολούθησης και τα μέλη της οικογένειας. Γι' αυτό συνιστάται το τεστ να πραγματοποιείται και να ερμηνεύεται με γενετική συμβουλευτική.

Με την τεχνολογία NGS νέας γενιάς

Πάνελ OncoNext® Risk

Complete (82 γονίδια)Μαστός + Κόλον + Στομάχι + Μελάνωμα + Ωοθήκη + Πάγκρεας + Προστάτης + Θυρεοειδής

  • Όλα τα γονίδια των πάνελ Μαστός + Κόλον + Στομάχι + Μελάνωμα + Ωοθήκη + Πάγκρεας + Προστάτης + Θυρεοειδής
  • Το πιο εκτεταμένο πάνελ

    Μαστός13 γονίδια

    • ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, PTEN

      Κόλον19 γονίδια

      • APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PIK3CA, POLD1, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, KRAS, PMS1, TGFBR2

        Στομάχι11 γονίδια

        • APC, BMPR1A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, TP53, CTNNA1

          Μελάνωμα8 γονίδια

          • BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1, TP53

            Ωοθήκη15 γονίδια

            • BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, CHEK2, ATM

              Πάγκρεας14 γονίδια

              • ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53

                Προστάτης13 γονίδια

                • ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, TP53, PMS2

                  Θυρεοειδής1 γονίδιο

                  • RET

                    Είμαστε μόνο ένα μήνυμα μακριά

                    Επικοινωνήστε μέσω Whatsapp