Τι είναι το OncoNext Risk;

Το OncoNext® Risk είναι ένα εκτεταμένο γενετικό τεστ που διερευνά αν ένα άτομο έχει κληρονομική γενετική προδιάθεση για ορισμένους τύπους καρκίνου. Στο τεστ εξετάζονται με την τεχνολογία Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (NGS) γονίδια που είναι γνωστό ότι μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Ανάλογα με το επιλεγμένο πάνελ, μπορούν να αναλυθούν οι περιοχές που κωδικοποιούν πρωτεΐνες έως και 82 γονιδίων.
Τι είναι το OncoNext Risk;
About

Ποια είναι η σχέση του καρκίνου με τη γενετική;

Το μεγαλύτερο μέρος των καρκίνων προκύπτει από τη συσσώρευση γενετικών αλλαγών που αποκτούν τα κύτταρα κατά τη διάρκεια της ζωής. Οι αλλαγές αυτές ονομάζονται σωματικές μεταλλάξεις. Οι σωματικές μεταλλάξεις βρίσκονται μόνο στα καρκινικά κύτταρα και δεν μεταβιβάζονται στα παιδιά.
Αντιθέτως, ορισμένες γενετικές αλλαγές μπορεί να βρίσκονται στο ωάριο ή στο σπερματοζωάριο. Οι αλλαγές αυτές, που ονομάζονται germline ή κληρονομικές μεταλλάξεις:
Μπορεί να υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα του σώματος από τη γέννηση.
Μπορεί να αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων καρκίνων.
Μπορεί να μεταβιβάζονται από τη μητέρα ή τον πατέρα στο παιδί.
Στο ενημερωτικό φυλλάδιο αναφέρεται ότι περίπου το 5–10% των καρκίνων μπορεί να σχετίζεται με κληρονομικές germline μεταλλάξεις. Ωστόσο, η ανίχνευση μιας κληρονομικής γενετικής αλλαγής δεν σημαίνει απαραιτήτως ότι το άτομο θα εκδηλώσει καρκίνο· δείχνει μόνο ότι ο κίνδυνος για ορισμένους καρκίνους μπορεί να είναι υψηλότερος από τον μέσο όρο του πληθυσμού.

Γιατί γίνεται;

Σκοπός του τεστ είναι να προσδιορίσει αν υπάρχει στο άτομο κληρονομική γενετική αλλαγή που σχετίζεται με ορισμένους τύπους καρκίνου.

Η γνώση της κληρονομικής προδιάθεσης μπορεί να βοηθήσει:
  • στην ακριβέστερη αξιολόγηση του προσωπικού κινδύνου καρκίνου,
  • στην έναρξη των ελέγχων σε μικρότερη ηλικία,
  • στην προσαρμογή της συχνότητας του προληπτικού ελέγχου ανά άτομο,
  • στην αξιολόγηση μέτρων μείωσης του κινδύνου,
  • στην υποστήριξη της κλινικής παρακολούθησης και ορισμένων θεραπευτικών αποφάσεων σε άτομα με διάγνωση καρκίνου,
  • στον εντοπισμό μελών της οικογένειας που μπορεί να βρίσκονται σε κίνδυνο.
Γιατί γίνεται;
Πώς γίνεται;

Πώς γίνεται;

  • Για το τεστ OncoNext® Risk λαμβάνεται συνήθως δείγμα αίματος σε σωληνάριο με EDTA. Από το δείγμα αίματος λαμβάνεται DNA και τα γονίδια του επιλεγμένου πάνελ αναλύονται με τη μέθοδο NGS.

  • Το τεστ αυτό δεν εξετάζει καρκινικό ιστό, αλλά τις γενετικές αλλαγές που φέρει το άτομο εκ γενετής και οι οποίες μπορεί να έχουν μεταβιβαστεί από την οικογένεια.

Τι σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα;

Ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να σημαίνει ότι σε ένα από τα γονίδια που εξετάστηκαν ανιχνεύθηκε παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος αλλαγή που σχετίζεται με προδιάθεση για καρκίνο. Το αποτέλεσμα αυτό:
  • ✓ Δεν δείχνει ότι το άτομο θα εκδηλώσει οπωσδήποτε καρκίνο.
  • ✓ Δείχνει ότι ο κίνδυνος καρκίνου μπορεί να είναι υψηλότερος από τον μέσο όρο του πληθυσμού.
  • ✓ Ο βαθμός αύξησης του κινδύνου διαφέρει ανάλογα με το γονίδιο και τον τύπο του καρκίνου.
  • ✓ Μπορεί να επιτρέψει τη δημιουργία εξατομικευμένου προγράμματος παρακολούθησης και προληπτικού ελέγχου.
  • ✓ Μπορεί να οδηγήσει στη σύσταση γενετικού τεστ για στενά μέλη της οικογένειας.
Το αποτέλεσμα πρέπει να αξιολογείται από κλινικό γενετιστή και τον αρμόδιο ιατρό.
Τι σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα;
About

Τι σημαίνει ένα αρνητικό αποτέλεσμα;

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δείχνει ότι στα γονίδια που εξετάστηκαν στο πλαίσιο του τεστ δεν ανιχνεύθηκε αλλαγή που σχετίζεται με τη νόσο.




Ωστόσο, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι:
  • ✓ ο κίνδυνος καρκίνου έχει εξαλειφθεί εντελώς,
  • ✓ το άτομο δεν θα εκδηλώσει καρκίνο σε όλη του τη ζωή,
  • ✓ το οικογενειακό ιστορικό δεν έχει πλέον σημασία.




Ο κίνδυνος καρκίνου μπορεί να επηρεάζεται επίσης από την ηλικία, το οικογενειακό ιστορικό, τον τρόπο ζωής, περιβαλλοντικούς παράγοντες και γενετικούς παράγοντες που δεν περιλαμβάνονται στο τεστ. Γι' αυτό, το σχέδιο παρακολούθησης πρέπει να καθορίζεται λαμβάνοντας υπόψη το σύνολο των κλινικών χαρακτηριστικών του ατόμου και όχι μόνο το αποτέλεσμα του γενετικού τεστ.

Τι σημαίνει ένα αβέβαιο αποτέλεσμα;

Σε ορισμένα άτομα μπορεί να ανιχνευθεί μια γενετική αλλαγή που ονομάζεται παραλλαγή αβέβαιης κλινικής σημασίας. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχουν ακόμη επαρκή επιστημονικά στοιχεία για το αν η αλλαγή αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου. Οι παραλλαγές αβέβαιης σημασίας δεν πρέπει να θεωρούνται από μόνες τους αιτία νόσου και δεν πρέπει να αποτελούν τη βάση σημαντικών αποφάσεων, όπως η προφυλακτική χειρουργική επέμβαση. Καθώς εξελίσσονται οι επιστημονικές γνώσεις, η ταξινόμηση των παραλλαγών αυτών μπορεί να αλλάξει.
Τι σημαίνει ένα αβέβαιο αποτέλεσμα;
About

Γιατί είναι σημαντική η γενετική συμβουλευτική;

Πριν από το τεστ OncoNext® Risk πρέπει να αξιολογούνται τα εξής στοιχεία του ατόμου:
  • ✓ το προσωπικό ιστορικό καρκίνου,
  • ✓ η ηλικία κατά την οποία τέθηκε η διάγνωση καρκίνου,
  • ✓ οι τύποι καρκίνου που εμφανίζονται στην οικογένεια,
  • ✓ οι ηλικίες διάγνωσης των συγγενών,
  • ✓ τα γενετικά τεστ που έχουν γίνει στο παρελθόν




Μετά το τεστ πρέπει να εξηγείται τι σημαίνει η αλλαγή που βρέθηκε για τον προσωπικό κίνδυνο, το πρόγραμμα παρακολούθησης και τα μέλη της οικογένειας. Γι' αυτό συνιστάται το τεστ να πραγματοποιείται και να ερμηνεύεται με γενετική συμβουλευτική.

Με την τεχνολογία NGS νέας γενιάς

Πάνελ OncoNext® Risk

Complete (82 γονίδια)Μαστός + Κόλον + Στομάχι + Μελάνωμα + Ωοθήκη + Πάγκρεας + Προστάτης + Θυρεοειδής

  • Όλα τα γονίδια των πάνελ Μαστός + Κόλον + Στομάχι + Μελάνωμα + Ωοθήκη + Πάγκρεας + Προστάτης + Θυρεοειδής
  • Το πιο εκτεταμένο πάνελ

Μαστός13 γονίδια

  • ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, PTEN

Κόλον19 γονίδια

  • APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PIK3CA, POLD1, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, KRAS, PMS1, TGFBR2

Στομάχι11 γονίδια

  • APC, BMPR1A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, TP53, CTNNA1

Μελάνωμα8 γονίδια

  • BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1, TP53

Ωοθήκη15 γονίδια

  • BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, CHEK2, ATM

Πάγκρεας14 γονίδια

  • ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53

Προστάτης13 γονίδια

  • ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, TP53, PMS2

Θυρεοειδής1 γονίδιο

  • RET

Είμαστε μόνο ένα μήνυμα μακριά

Επικοινωνήστε μέσω Whatsapp

OncoNext® Risk: Σχετικά με τη γενετική εξέταση για κληρονομικό καρκίνο

Συχνές ερωτήσεις

Τι είναι η εξέταση OncoNext® Risk;

Το OncoNext® Risk είναι μια εξέταση που διερευνά γενετικές αλλαγές οι οποίες σχετίζονται με κληρονομική προδιάθεση για συγκεκριμένους τύπους καρκίνου. Η εξέταση παρέχεται από την Eurofins Genoma και επιτρέπει την ανάλυση έως και 82 γονιδίων, ανάλογα με το επιλεγμένο πάνελ. Τα αποτελέσματα αξιολογούνται σε συνδυασμό με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.

Είναι ο καρκίνος γενετική νόσος; Είναι κάθε καρκίνος κληρονομικός;

Οι γενετικές αλλαγές παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη του καρκίνου, αλλά δεν μεταβιβάζονται όλες από τη μητέρα ή τον πατέρα. Οι αλλαγές που προκύπτουν στα κύτταρα κατά τη διάρκεια της ζωής διαφέρουν από τις κληρονομικές αλλαγές που μπορούν να μεταβιβαστούν μέσα στην οικογένεια. Το OncoNext® Risk διερευνά αλλαγές που σχετίζονται με κληρονομική προδιάθεση.

Δείχνει το OncoNext® Risk αν έχω καρκίνο στο σώμα μου;

Όχι. Δεν χρησιμοποιείται για την ανίχνευση ενός υπάρχοντος όγκου ή για τη διάγνωση καρκίνου. Διερευνά γενετικές αλλαγές που ενδέχεται να προκαλούν προδιάθεση για συγκεκριμένους καρκίνους. Δεν υποκαθιστά την αξιολόγηση των συμπτωμάτων, την κλινική εξέταση και τις απαραίτητες απεικονιστικές εξετάσεις ή βιοψίες.

Για ποιους μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο γενετικού ελέγχου για κληρονομικό καρκίνο;

Η γενετική αξιολόγηση μπορεί να είναι χρήσιμη ιδιαίτερα στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Εμφάνιση ίδιων ή σχετιζόμενων καρκίνων σε περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας.

• Διάγνωση καρκίνου σε μικρότερη ηλικία από την αναμενόμενη.

• Παρουσία περισσότερων από ενός ανεξάρτητων καρκίνων ή αμφοτερόπλευρου καρκίνου του μαστού στο ίδιο άτομο.

• Εντοπισμός γενετικής αλλαγής που σχετίζεται με προδιάθεση για καρκίνο στην οικογένεια.

Η ανάγκη για εξέταση καθορίζεται ανάλογα με τον τύπο του καρκίνου και τα ατομικά χαρακτηριστικά.

Εάν υπάρχει καρκίνος στην οικογένειά μου, πρέπει οπωσδήποτε να κάνω αυτή την εξέταση;

Δεν απαιτεί κάθε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου γενετικό έλεγχο. Είναι σημαντικό ποιος συγγενής σας εμφάνισε καρκίνο, ποιον τύπο καρκίνου και σε ποια ηλικία. Το ιστορικό από την πλευρά της μητέρας και του πατέρα αξιολογείται συνολικά, ώστε να αποφασιστεί εάν είναι απαραίτητη η εξέταση.

Μπορούν και άτομα που δεν έχουν διαγνωστεί με καρκίνο να κάνουν το OncoNext® Risk;

Ναι. Μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο διενέργειάς της σε υγιή άτομα, ιδιαίτερα εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή γνωστή γενετική αλλαγή στην οικογένεια. Ωστόσο, δεν είναι εξέταση προληπτικού ελέγχου ρουτίνας για όλους· είναι σημαντική η αξιολόγηση της καταλληλότητας πριν από την εξέταση.

Είναι χρήσιμη η εξέταση για άτομα που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο;

Ναι. Μπορεί να βοηθήσει στην αξιολόγηση του κατά πόσο ο καρκίνος σχετίζεται με κληρονομική προδιάθεση και στον προγραμματισμό των απαραίτητων εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας. Ορισμένα ευρήματα μπορούν επίσης να συμβάλουν στις θεραπευτικές αποφάσεις· η αξιολόγηση αυτή γίνεται από ειδικό ογκολόγο.

Για ποιους τύπους καρκίνου προσφέρει επιλογές πάνελ το OncoNext® Risk;

Διατίθενται επιλογές γονιδιακών πάνελ που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος, του προστάτη, του στομάχου, του θυρεοειδούς και το μελάνωμα. Διατίθενται επίσης το πάνελ BRCA1–BRCA2 και η ευρύτερη επιλογή OncoScreening Complete. Κάθε πάνελ καλύπτει διαφορετικά γονίδια.

Είναι η εξέταση κατάλληλη μόνο για γυναίκες;

Όχι. Η κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο μπορεί να αφορά τόσο γυναίκες όσο και άνδρες. Οι επιλογές του OncoNext® Risk περιλαμβάνουν επίσης πάνελ που σχετίζονται με καρκίνους όπως του προστάτη, του παχέος εντέρου και του παγκρέατος.

Πώς γίνεται η εξέταση OncoNext® Risk; Απαιτείται νηστεία;

Για την εξέταση λαμβάνεται δείγμα αίματος από το χέρι και πραγματοποιείται ανάλυση DNA. Συνήθως δεν απαιτείται νηστεία για τον γενετικό έλεγχο. Εάν πρόκειται να γίνουν και άλλες εξετάσεις την ίδια ημέρα, πρέπει να τηρούνται οι αντίστοιχες οδηγίες προετοιμασίας.

Εάν το αποτέλεσμά μου είναι θετικό, θα εμφανίσω οπωσδήποτε καρκίνο;

Όχι. Ο εντοπισμός μιας παθογόνου ή πιθανώς παθογόνου αλλαγής που σχετίζεται με προδιάθεση για καρκίνο μπορεί να υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο για συγκεκριμένους καρκίνους. Ωστόσο, δεν σημαίνει ότι ο καρκίνος θα αναπτυχθεί οπωσδήποτε ούτε προσδιορίζει πότε θα εμφανιστεί.

Τι γίνεται μετά από ένα θετικό αποτέλεσμα;

Το εύρημα αξιολογείται στο πλαίσιο γενετικής συμβουλευτικής. Ανάλογα με το γονίδιο που επηρεάζεται και το ατομικό ιστορικό, μπορούν να συζητηθούν εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου που ξεκινούν νωρίτερα ή γίνονται συχνότερα, καθώς και κατάλληλες επιλογές μείωσης του κινδύνου. Όταν χρειάζεται, συνιστάται εξέταση και στα μέλη της οικογένειας.

Εάν το αποτέλεσμά μου είναι αρνητικό, εξαλείφεται ο κίνδυνος καρκίνου;

Όχι. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δείχνει ότι δεν εντοπίστηκε αλλαγή που σχετίζεται με νόσο εντός του πεδίου της ανάλυσης. Δεν αποκλείει όλα τα κληρονομικά αίτια ούτε την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου κατά τη διάρκεια της ζωής. Το πρόγραμμα παρακολούθησης συνεχίζεται σύμφωνα με το ατομικό και οικογενειακό σας ιστορικό.

Τι σημαίνει «παραλλαγή αβέβαιης κλινικής σημασίας» ή VUS;

Σημαίνει ότι δεν υπάρχουν επαρκείς πληροφορίες για να διευκρινιστεί η σχέση μιας γενετικής αλλαγής που εντοπίστηκε με τον κίνδυνο νόσου. Δεν ισοδυναμεί με θετικό αποτέλεσμα. Δεν πρέπει να αποτελεί από μόνη της αιτιολογία για αποφάσεις όπως μια προφυλακτική χειρουργική επέμβαση· μπορεί να επαναταξινομηθεί με την πάροδο του χρόνου.

Υποκαθιστά το OncoNext® Risk τη μαστογραφία ή την κολονοσκόπηση;

Όχι. Η γενετική αξιολόγηση βοηθά στη διαμόρφωση του προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου στα κατάλληλα άτομα. Δεν υποκαθιστά τη μαστογραφία, την κολονοσκόπηση και τους άλλους ελέγχους που συνιστώνται ανάλογα με την ηλικία, το οικογενειακό ιστορικό και τους άλλους παράγοντες κινδύνου.

Γιατί μπορεί να επιλεγεί το OncoNext® Risk;

Το OncoNext® Risk προσφέρει, στο πλαίσιο των υπηρεσιών γενετικής ανάλυσης της Eurofins Genoma, πάνελ για συγκεκριμένους τύπους καρκίνου και ευρύτερες επιλογές πάνελ. Η δυνατότητα ταυτόχρονης ανάλυσης πολλών γονιδίων με τη μέθοδο NGS υποστηρίζει την αξιολόγηση που είναι κατάλληλη για το κλινικό ιστορικό. Κατά την επιλογή, σημασία δεν έχει μόνο ο αριθμός των γονιδίων, αλλά και το εύρος της εξέτασης και η ερμηνεία των αποτελεσμάτων από ειδικό.

Πού μπορώ να απευθυνθώ για την εξέταση OncoNext® Risk στη Βόρεια Κύπρο;

Για πληροφορίες και αίτηση για την εξέταση, μπορείτε να επικοινωνήσετε με τα παραρτήματα της Wellcare Laboratories στο Wellcare Health Clinic και στο Νοσοκομείο Miracle στη Λευκωσία, καθώς και με το παράρτημα στο Νοσοκομείο Medicalport Tunççevik στην Κερύνεια. Το κατάλληλο πάνελ και η διαδικασία δειγματοληψίας αξιολογούνται πριν από την αίτηση.