Ο συνεργάτης σας στην υγεία και την ευεξία
Τοποθεσία
Κεντρικό: Wellcare Health Clinic, Nazım Hikmet Caddesi, Omağ Sitesi, Blok F1, Dükkan 3, Aydemet Metehan, Lefkoşa Υποκατάστημα Λευκωσίας: Miracle Hastanesi, Prof. Hilmi İleri Sokak No:24, Lefkoşa, Kıbrıs Υποκατάστημα Κερύνειας: Medicalport Tunççevik Hastanesi, Kurtuluş Caddesi, Numara 70, Bellapais Yolu, Girne, Kıbrıs
Τι είναι η WES;
Η Αλληλούχιση Ολικού Εξωμώματος (Whole Exome Sequencing – WES) είναι μια προηγμένη μέθοδος γενετικής ανάλυσης που εξετάζει τις περιοχές περίπου 22.000 γονιδίων του ανθρώπινου οργανισμού που είναι υπεύθυνες για την παραγωγή πρωτεϊνών.
Σήμερα, η αιτία πολλών κληρονομικών νοσημάτων οφείλεται σε γενετικές αλλαγές που βρίσκονται σε αυτές τις περιοχές. Αντί να εξετάζει τα γονίδια ένα προς ένα, η WES αναλύει ταυτόχρονα χιλιάδες γονίδια για να διερευνήσει τη γενετική αιτία της νόσου και μπορεί να επιταχύνει τη διαδικασία διάγνωσης.
Σήμερα, η αιτία πολλών κληρονομικών νοσημάτων οφείλεται σε γενετικές αλλαγές που βρίσκονται σε αυτές τις περιοχές. Αντί να εξετάζει τα γονίδια ένα προς ένα, η WES αναλύει ταυτόχρονα χιλιάδες γονίδια για να διερευνήσει τη γενετική αιτία της νόσου και μπορεί να επιταχύνει τη διαδικασία διάγνωσης.
Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει την εξέταση WES στις ακόλουθες περιπτώσεις:
Πότε συνιστάται η WES;
Πώς πραγματοποιείται η εξέταση;
Για την εξέταση WES συνήθως αρκεί η λήψη ενός μικρού δείγματος αίματος.
Στο εργαστήριο απομονώνεται το DNA και αναλύεται με την προηγμένη τεχνολογία Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (NGS). Τα δεδομένα που προκύπτουν δεν αξιολογούνται μόνο υπολογιστικά, αλλά και αναλυτικά από έμπειρους κλινικούς γενετιστές.
Ετσι, δεν ανιχνεύονται απλώς οι γενετικές αλλαγές, αλλά ερμηνεύεται προσεκτικά και η σχέση τους με τα κλινικά ευρήματα του ασθενούς.
Πλεονεκτήματα της εξέτασης WES
- ✓ Ταυτόχρονη εξέταση περίπου 22.000 γονιδίων
- ✓ Ολοκληρωμένη ανάλυση για πολλά σπάνια γενετικά νοσήματα
- ✓ Συμβολή στην επιτάχυνση της διαδικασίας διάγνωσης
- ✓ Συμβολή στη μείωση των περιττών πρόσθετων εξετάσεων
- ✓ Υποστήριξη στη δημιουργία εξατομικευμένων σχεδίων θεραπείας και παρακολούθησης
- ✓ Απόκτηση γενετικών δεδομένων που μπορούν να επαναξιολογηθούν στο μέλλον, όταν χρειαστεί
Σε πόσο χρόνο εκδίδονται τα αποτελέσματα;
Το αποτέλεσμα της ανάλυσης WES ετοιμάζεται συνήθως σε περίπου 4 εβδομάδες. Όταν χρειάζεται, η εξειδικευμένη ομάδα προσθέτει στην αναφορά αναλυτική γενετική αξιολόγηση και κλινικό σχολιασμό.
Γιατί Wellcare Laboratories;
Η Wellcare Laboratories πραγματοποιεί τις αναλύσεις WES σε συνεργασία με την Eurofins Biomnis Γαλλίας.
Στους ασθενείς μας προσφέρουμε:
Στόχος μας είναι να παρέχουμε υπηρεσίες γενετικής διάγνωσης με τα υψηλότερα πρότυπα ποιότητας.
Στους ασθενείς μας προσφέρουμε:
- ✓ Ανάλυση σύμφωνα με τα πρότυπα διαπίστευσης ISO 15189
- ✓ Τεχνολογία Αλληλούχισης Νέας Γενιάς NGS
- ✓ Αποτελέσματα που ερμηνεύονται από έμπειρους κλινικούς γενετιστές
- ✓ Αξιόπιστη αναφορά σύμφωνα με διεθνή πρότυπα ποιότητας
- ✓ Ασφαλή ψηφιακή διαχείριση δεδομένων
Στόχος μας είναι να παρέχουμε υπηρεσίες γενετικής διάγνωσης με τα υψηλότερα πρότυπα ποιότητας.
Έχει περιορισμούς η WES;
Έχει περιορισμούς η WES;
Παρότι η WES είναι μία από τις πιο ολοκληρωμένες γενετικές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται σήμερα, μπορεί να μην ανιχνεύει κάθε γενετικό νόσημα. Ορισμένες γενετικές αλλαγές ενδέχεται να μην εντοπίζονται με αυτή τη μέθοδο ή, λόγω των υπαρχουσών επιστημονικών γνώσεων, η κλινική σημασία ορισμένων ευρημάτων να μην είναι ακόμη πλήρως γνωστή. Η WES δεν μπορεί να ανιχνεύσει επεκτάσεις επαναλήψεων και ορισμένες μεγάλες απαλοιφές· μπορεί να απαιτούνται MLPA, ανάλυση επαναλήψεων ή μικροσυστοιχίες (microarray).
Γι' αυτό τα αποτελέσματα πρέπει πάντα να αξιολογούνται σε συνδυασμό με τα κλινικά ευρήματα του ασθενούς, το οικογενειακό ιστορικό και άλλα εργαστηριακά αποτελέσματα.
