GeneSafe™

Τι είναι το GeneSafe™;

Το GeneSafe™ είναι η πρώτη μη επεμβατική προγεννητική εξέταση που ελέγχει το έμβρυο τόσο για de novo όσο και για κληρονομικές μονογονιδιακές διαταραχές. Από την 10η εβδομάδα της κύησης, με ένα δείγμα που λαμβάνεται με ασφάλεια από το αίμα της μητέρας, ελέγχονται στο έμβρυο πολλές κληρονομικές μονογονιδιακές διαταραχές. Το GeneSafe είναι εξέταση ελέγχου· ένα θετικό αποτέλεσμα πρέπει να επιβεβαιώνεται με CVS ή αμνιοπαρακέντηση και ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει τη νόσο. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική.

Μεταξύ των υφιστάμενων μη επεμβατικών προγεννητικών εξετάσεων (NIPT) PrenatalSafe, μόνο τα PrenatalSafe Complete Plus και Full risk περιλαμβάνουν το GeneSafe Complete.

GeneSafeΚληρονομικά Νοσήματα

  • Κυστική Ίνωση — CFTR Β-Θαλασσαιμία — HBB Δρεπανοκυτταρική Αναιμία — HBB Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Κληρονομική Βαρηκοΐα Τύπου 1A — GJB2 (CX26) Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Κληρονομική Βαρηκοΐα Τύπου 1B — GJB6 (CX30)
  • Η κατάσταση φορέα των γονέων πρέπει να είναι γνωστή· όταν και οι δύο είναι φορείς (π.χ. θαλασσαιμία), συνιστάται διαγνωστικός έλεγχος με CVS/αμνιοπαρακέντηση.

    GeneSafeDe novo

    • Σύνδρομο Alagille — Σύνδρομο CHARGE — Σύνδρομο Cornelia de Lange — Σύνδρομο Rett Σύνδρομο Sotos — Σύνδρομο Bohring-Opitz — Σύνδρομο Schinzel-Giedion — Ολοπροσεγκεφαλία Σύνδρομο Antley-Bixler — Σύνδρομο Apert — Σύνδρομο Crouzon Σύνδρομο Jackson-Weiss — Σύνδρομο Pfeiffer — Σύνδρομο Noonan — Καρδιο-προσωπο-δερματικό σύνδρομο — Σύνδρομα παρόμοια με το Noonan — Σύνδρομο LEOPARD — Αχονδρογένεση Αχονδροπλασία Σύνδρομο CATSHL — Υποχονδροπλασία Σύνδρομο Muenke — Θανατοφόρος δυσπλασία Σύνδρομο Ehlers-Danlos — Τέλεια Ατελής Οστεογένεση

      GeneSafeComplete

      • GeneSafe Κληρονομικά + GeneSafe de novo
      • Το ευρύτερο πάνελ GeneSafe