Τι είναι το γενετικό τεστ; Σε ποιους γίνεται;

Σήμερα, στη βάση πολλών νοσημάτων βρίσκονται γενετικοί, δηλαδή κληρονομικοί, παράγοντες. Τα γενετικά τεστ διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στον εντοπισμό αυτών των νοσημάτων και της προδιάθεσης για ορισμένα προβλήματα υγείας. Με τα τεστ αυτά είναι δυνατό να λάβουμε πολλές πληροφορίες, από τη διάγνωση σπάνιων νοσημάτων έως τον εντοπισμό πιθανών προβλημάτων του εμβρύου μέσα στη μήτρα.

Τι είναι η γενετική;
Η γενετική είναι κλάδος της επιστήμης που μελετά το DNA και τα συστατικά που παράγει. Όλοι οι ζωντανοί οργανισμοί —φυτά, ζώα, άνθρωποι, ακόμη και βακτήρια και ιοί— αποτελούνται από κύτταρα που περιέχουν DNA ή RNA, τα οποία φέρουν τις πληροφορίες τους. Τα μόρια αυτά περιέχουν δεδομένα όπως τα σωματικά χαρακτηριστικά (χρώμα μαλλιών και ματιών, ύψος), αλλά και την προδιάθεση για νοσήματα, τους τρόπους συμπεριφοράς και τον τρόπο λειτουργίας των οργάνων. Οι πληροφορίες αυτές του DNA μας μεταβιβάζονται άμεσα ή έμμεσα στα παιδιά μας. Οι αλυσίδες αυτές, που αποτελούν τη βάση των κληρονομικών δομών, περνούν από γενιά σε γενιά. Οι πληροφορίες που διαμορφώνουν τη ζωή μας υπάρχουν στο DNA μας από τη στιγμή της γέννησης.

Ποια είναι τα κληρονομικά νοσήματα;
Κληρονομικά νοσήματα ονομάζονται οι διαταραχές που προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια τα οποία μεταβιβάζονται από τη μητέρα και τον πατέρα. Τα νοσήματα αυτά μπορούν να μεταβιβαστούν με διαφορετικούς τρόπους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, για να εκδηλωθεί η νόσος πρέπει να πάσχει ένας από τους γονείς, ενώ σε ορισμένα γενετικά νοσήματα η μητέρα και ο πατέρας μπορεί να είναι φορείς και, ακόμη κι αν οι ίδιοι φαίνονται υγιείς, να επηρεαστούν τα παιδιά τους. Γι' αυτό ο κίνδυνος κληρονομικών νοσημάτων είναι μεγαλύτερος στους γάμους μεταξύ συγγενών. Η SMA, η μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία), η νόσος του Huntington, η φαινυλκετονουρία και η νυχτερινή τύφλωση αποτελούν παραδείγματα τέτοιων νοσημάτων. Επιπλέον, είναι γνωστό ότι ορισμένα συχνά νοσήματα, όπως οι καρδιακές παθήσεις, η υψηλή χοληστερόλη και ο διαβήτης, μπορούν επίσης να μεταβιβάζονται μέσω γενετικής προδιάθεσης. Τα άτομα με μετάλλαξη στη γενετική τους δομή μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα γενετικού νοσήματος εκ γενετής ή σε κάποια περίοδο της ζωής τους. Η αποκρυπτογράφηση της δομής του ανθρώπινου DNA στη δεκαετία του 2000 κατέστησε δυνατή την απόκτηση πολύ πιο λεπτομερών πληροφοριών για τα κληρονομικά νοσήματα. Γι' αυτό οι γενετικοί προσυμπτωματικοί έλεγχοι γίνονται όλο και πιο διαδεδομένοι.

Τι είναι το γενετικό τεστ;
Τα γενετικά τεστ είναι εξετάσεις που στοχεύουν στον προσδιορισμό των γενετικών νοσημάτων ή της προδιάθεσης για αυτά σε ένα άτομο. Μπορούν να γίνουν σε δείγματα όπως αίμα, σάλιο, μυελός των οστών, ούρα και αμνιακό υγρό. Από το δείγμα που λαμβάνεται απομονώνεται το DNA και ελέγχεται αν υπάρχει μετάλλαξη σε συγκεκριμένα γονίδια ή γονιδιακές περιοχές.

Ποια είναι τα είδη των γενετικών τεστ;

1. Ανάλυση χρωμοσωμάτων
2. FISH (Φθορίζων in situ υβριδισμός)
3. Array CGH (Μοριακός καρυότυπος)
4. PCR (Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης)
5. Αναλύσεις αλληλούχισης DNA (Sanger, αλληλούχιση νέας γενιάς, ανάλυση εξωνίου κ.λπ.)

Οι μέθοδοι αυτές, ανάλογα με τον τύπο του νοσήματος, μπορούν να χρησιμοποιηθούν μεμονωμένα ή σε συνδυασμό. Ειδικά σε συνδρομικές καταστάσεις στις οποίες δεν έχει τεθεί διάγνωση, μπορεί να απαιτούνται περισσότερα από ένα τεστ.

Τι είναι η φαρμακογενετική ανάλυση;
Η αντίδραση κάθε ατόμου στα φάρμακα μπορεί να διαφέρει. Οι διαφορές αυτές εξαρτώνται από τη γενετική δομή των ενζύμων που μεταβολίζουν τα φάρμακα. Τα φαρμακογενετικά τεστ μπορούν να προσδιορίσουν εκ των προτέρων την ευαισθησία ή την αντοχή ενός ατόμου σε ένα φάρμακο. Αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία για τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται σε ψυχιατρικές παθήσεις, καρκίνους και καρδιακά νοσήματα.

Πώς γίνεται το γενετικό τεστ;
Από το δείγμα στο οποίο θα γίνει το τεστ (αίμα, σάλιο, μυελός των οστών κ.λπ.) απομονώνεται το DNA. Στο DNA αυτό πραγματοποιούνται τα στοχευμένα τεστ. Με αυτές τις μεθόδους μπορούν να γίνουν τεστ πατρότητας, προσυμπτωματικοί έλεγχοι κινδύνου νοσημάτων ή τεστ μεταλλάξεων καρκίνου.

Ποιοι πρέπει να κάνουν γενετικό τεστ;

1. Παιδιά με νοητική ή αναπτυξιακή καθυστέρηση ή σωματικές ανωμαλίες
2. Ζευγάρια που έχουν βιώσει επαναλαμβανόμενες απώλειες κύησης
3. Άτομα με πρόβλημα υπογονιμότητας
4. Όσοι έχουν ιστορικό καρκίνου σε περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας
5. Άτομα που φέρουν κληρονομική μετάλλαξη καρκίνου
6. Όσοι πάσχουν από νευρολογικά νοσήματα (επιληψία, αυτισμός, ALS, νόσος του Alzheimer κ.λπ.)
7. Όσοι έχουν συναφθεί γάμο μεταξύ συγγενών και έχουν οικογενειακό ιστορικό γενετικού νοσήματος
8. Όσοι επιθυμούν να κάνουν ατομικό γενετικό check-up

Σε πόσο χρόνο βγαίνουν τα αποτελέσματα των γενετικών τεστ;
Ο χρόνος αποτελεσμάτων διαφέρει ανάλογα με τον τύπο του τεστ και το εργαστήριο. Για παράδειγμα, ενώ ορισμένα τεστ καρκίνου ολοκληρώνονται μέσα σε λίγες ημέρες, οι αναλύσεις ολόκληρου του εξωνίου μπορεί να διαρκέσουν 4-6 εβδομάδες.

Σε ποιους συνιστάται η γενετική συμβουλευτική;
Από τη γενετική συμβουλευτική πρέπει να επωφελούνται άτομα με ιστορικό γενετικού νοσήματος, ζευγάρια που επιθυμούν να κάνουν προσυμπτωματικό έλεγχο πριν από την εγκυμοσύνη, άτομα με χρωμοσωμική διαταραχή και τα μέλη της οικογένειάς τους, άτομα με ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών και άτομα που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδί σε μεγαλύτερη ηλικία.

Είναι οι αλλεργικές παθήσεις γενετικές;
Το γεγονός ότι οι παθήσεις αυτές εμφανίζονται συχνότερα σε άτομα των οποίων οι γονείς έχουν αλλεργία παραπέμπει σε γενετική προδιάθεση. Υπάρχουν επίσης ορισμένα γενετικά σύνδρομα που μπορεί να προκαλέσουν αλλεργία, και οι καταστάσεις αυτές μπορούν να ανιχνευθούν με γενετικά τεστ. Επιπλέον, καταστάσεις όπως η δυσανεξία στη γλουτένη, τη λακτόζη και την καφεΐνη μπορούν επίσης να αξιολογηθούν με γενετικά τεστ .

Ποια είναι τα πλεονεκτήματα των γενετικών τεστ;
Για παράδειγμα, είναι σημαντικό τα άτομα που είναι φορείς της SMA να κάνουν το τεστ μαζί με τους συντρόφους τους, ώστε να αποτραπεί ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με τη νόσο αυτή. Με τη μέθοδο της εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορεί να γίνει επιλογή υγιούς εμβρύου. Ομοίως, τα άτομα που διατρέχουν κίνδυνο κληρονομικού καρκίνου ή άλλου γενετικού νοσήματος, γνωρίζοντας αυτές τις πληροφορίες, μπορούν να λάβουν προληπτικά μέτρα.

Ποιο είναι το ποσοστό ακρίβειας των γενετικών τεστ;
Αν και διαφέρει ανάλογα με τον τύπο του τεστ, το ποσοστό ακρίβειας των γενετικών τεστ κυμαίνεται γενικά από 98% έως 99,9%.

Είναι ο γενετικός προσυμπτωματικός έλεγχος και το γενετικό τεστ το ίδιο πράγμα;
Όχι. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος διερευνά τον κίνδυνο σε άτομο χωρίς συμπτώματα· η διαγνωστική εξέταση ανακαλύπτει τη γενετική αιτία σε άτομο που έχει συμπτώματα. Ο γενετικός προσυμπτωματικός έλεγχος μπορεί να γίνει για ένα ή περισσότερα νοσήματα, αλλά και με τη μορφή εκτεταμένων αναλύσεων που καλύπτουν όλα τα γονίδια που προκαλούν νόσους. Τα τεστ αυτά ονομάζονται συνήθως WES (Αλληλούχιση Ολόκληρου του Εξωνίου) ή WGS (Αλληλούχιση Ολόκληρου του Γονιδιώματος).