Τι είναι το Fertiscan;
Η εξέταση μπορεί να συμβάλει στην αποσαφήνιση της αιτίας της υπογονιμότητας, στον σχεδιασμό της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και στην αξιολόγηση πιθανών κληρονομικών κινδύνων. Περίπου το 10–15% των περιπτώσεων ανδρικής υπογονιμότητας και περίπου το 8–10% των περιπτώσεων γυναικείας υπογονιμότητας μπορεί να σχετίζονται με γενετικές αλλαγές. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και οι μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ δεν ανιχνεύονται με πάνελ NGS· εάν ο αριθμός των σπερματοζωαρίων είναι μικρότερος από 5 εκατομμύρια/mL, πρέπει να γίνεται πρώτα καρυότυπος και έλεγχος μικροελλείψεων του χρωμοσώματος Υ (AZF).
Σε ποιους μπορεί να συνιστάται;
- ✓ Σε ζευγάρια που δυσκολεύονται να επιτύχουν εγκυμοσύνη
- ✓ Σε άτομα με ανεξήγητη υπογονιμότητα
- ✓ Σε άτομα με επαναλαμβανόμενες αποτυχίες ενδομήτριας σπερματέγχυσης ή εξωσωματικής γονιμοποίησης
- ✓ Σε άτομα με επαναλαμβανόμενες απώλειες κύησης
- ✓ Σε γυναίκες με πρώιμη ωοθηκική ανεπάρκεια ή χαμηλό ωοθηκικό απόθεμα
- ✓ Σε άτομα με πρόβλημα ωρίμανσης ωοκυττάρων ή ανάπτυξης εμβρύων
- ✓ Σε άνδρες με αζωοσπερμία, ολιγοσπερμία, διαταραχή της κινητικότητας ή της μορφολογίας των σπερματοζωαρίων
- ✓ Σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό υπογονιμότητας ή πρώιμης εμμηνόπαυσης
Πάνελ γυναικείας υπογονιμότητας FertiScan
Γενικό πάνελ γυναικείας υπογονιμότηταςΠάνελ NGS
- Ολοκληρωμένο πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που διερευνά από κοινού τις συχνές και σπάνιες γενετικές αιτίες της γυναικείας υπογονιμότητας. Αναλύει περισσότερα από 70 γονίδια που σχετίζονται με πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια, διαταραχή της ωοθηκικής λειτουργίας, ωοθηκική δυσγενεσία, ελλείμματα ωρίμανσης των ωοκυττάρων, διαταραχές της πρώιμης ανάπτυξης του εμβρύου και επαναλαμβανόμενη απώλεια κύησης.
- ANXA5, BMP15, C4BPA, CAPN10, CD46, CEP250, CGB, CLPP, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1, FOXL2, FOXP3, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HLA-G, HSD17B4, IRS1, KHDC3L, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NALP7, NLRP10, NOBOX, NR5A1, NUP107, OSBPL5, PADI6, PATL2, PMM2, POF1B, PROKR1, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, SYCP3, TACR3, TLE6, TUBB8, C10orf2, WEE2, WNT6, ZP1, ZP3
Πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια / Διαταραχή ωοθηκικής λειτουργίαςΠάνελ NGS
- Ολοκληρωμένο πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που αξιολογεί τις γενετικές αιτίες που σχετίζονται με καταστάσεις όπως η πρώιμη εμμηνόπαυση, το χαμηλό ωοθηκικό απόθεμα, οι διαταραχές του κύκλου και η ανεπαρκής ανταπόκριση στη διέγερση των ωοθηκών.
- BMP15, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HSD17B4, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NOBOX, NUP107, NR5A1, C10orf2, PATL2, PMM2, POF1B, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TACR3, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2
Ωοθηκική δυσγενεσίαΠάνελ NGS
- Πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που αξιολογεί τις γενετικές αιτίες που σχετίζονται με διαταραχές της ανάπτυξης και της λειτουργίας των ωοθηκών.
- BMP15, FSHR, MCM9, MRPS22, NUP107, C10orf2, PSMC3IP, SOHLH1, HSD17B4, HARS2, STAG3
Διαταραχή ωρίμανσης ωοκυττάρωνΠάνελ NGS
- Πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που αναλύει γονίδια που σχετίζονται με τη μη ωρίμανση των ωαρίων που συλλέγονται, την επαναλαμβανόμενη αποτυχία γονιμοποίησης ή τη διακοπή της πρώιμης ανάπτυξης του εμβρύου.
- PATL2, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2
Προεμφυτευτική εμβρυϊκή θνησιμότηταΠάνελ NGS
- Πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που αναλύει γονίδια που σχετίζονται με τη διακοπή της ανάπτυξης του εμβρύου μετά τη γονιμοποίηση, πριν από την εμφύτευσή του στη μήτρα.
- PADI6, TLE6, KHDC3L
Επαναλαμβανόμενη απώλεια κύησηςΠάνελ NGS
- Ολοκληρωμένο πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που αναλύει 14 γονίδια τα οποία ενδέχεται να σχετίζονται με επαναλαμβανόμενη απώλεια κύησης.
- ANXA5, C4BPA, CD46, CEP250, CGB, FOXP3, HLA-G, KHDC3L, NALP7, NLRP10, OSBPL5, PROKR1, SYCP3, WNT6
- Η τυπική αξιολόγηση περιλαμβάνει καρυότυπο, αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα, θυρεοειδικές εξετάσεις και απεικόνιση της μήτρας· αυτό το πάνελ δεν συνιστάται ως ρουτίνα.
Σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκώνΠάνελ NGS
- Πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που αξιολογεί ορισμένες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS). Η εξέταση από μόνη της δεν θέτει ούτε αποκλείει τη διάγνωση του PCOS.
- CAPN10, IRS1
Ανταπόκριση στην ωοθηκική διέγερση / Ωοθηκική υπερδιέγερσηΠάνελ NGS
- Πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που αξιολογεί τους γενετικούς παράγοντες που σχετίζονται με την ανταπόκριση των ωοθηκών στα διεγερτικά φάρμακα κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση.
- CYP19, ESR1, ESR2, FSHR, IRS1
Πάνελ ανδρικής υπογονιμότητας FertiScan
Γενικό πάνελ ανδρικής υπογονιμότηταςΠάνελ NGS
- Ολοκληρωμένο πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που αναλύει 50 γονίδια που σχετίζονται με αζωοσπερμία, μειωμένο αριθμό σπερματοζωαρίων, διαταραχή κινητικότητας, μη φυσιολογική μορφολογία των σπερματοζωαρίων και ελλείμματα σπερματογένεσης και γονιμοποίησης.
- ADGRG2, AK7, AKR1C4, AR, AURKC, BRDT, CATSPER1, CATSPER2, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, DNAH1, DNAH6, DPY19L2, FANCM, FSHB, FSHR, GALNTL5, GATA4, HSF2, KLHL10, LHCGR, MAMLD1, MEIOB, NANOS1, NPAS2, NR0B1, NR5A1, PLCZ1, PMFBP1, RXFP2, SEPT12, SLC26A8, SOHLH1, SPAG17, SPATA16, SPGF2, SPINK2, SRY, SUN5, SYCE1, SYCP3, TAF4B, TDRD9, TEX11, TEX14, TEX15, TSGA10, ZMYND15
Πώς γίνεται η εξέταση;
Ο χρόνος έκδοσης αποτελεσμάτων είναι περίπου 15–20 εργάσιμες ημέρες.
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δείχνει ότι στα γονίδια που εξετάστηκαν δεν βρέθηκε αλλαγή που να εξηγεί την υπογονιμότητα· ωστόσο, δεν αποκλείει όλες τις γενετικές και μη γενετικές αιτίες της υπογονιμότητας.
Το FertiScan δεν υποκαθιστά τις ορμονικές εξετάσεις, το υπερηχογράφημα, τη σπερματική ανάλυση, τον καρυότυπο και τους άλλους ελέγχους υπογονιμότητας. Τα αποτελέσματα πρέπει να αξιολογούνται σε συνδυασμό με τα κλινικά ευρήματα.
Σχετικά με το FertiScan
Συχνές Ερωτήσεις
Τι είναι η εξέταση FertiScan και σε τι χρησιμεύει;
Το FertiScan® είναι μια ομάδα εξετάσεων που διερευνά γενετικές αλλαγές οι οποίες ενδέχεται να σχετίζονται με τη στειρότητα (υπογονιμότητα) σε γυναίκες και άνδρες. Με τη χρήση της τεχνολογίας Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (NGS), αναλύονται γονίδια που σχετίζονται με την αναπαραγωγική υγεία. Μπορεί να βοηθήσει στη διερεύνηση γενετικών αιτίων, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις ανεξήγητης υπογονιμότητας, ορισμένων διαταραχών της παραγωγής σπερματοζωαρίων, προβλημάτων ανάπτυξης των ωαρίων και οικογενούς υπογονιμότητας.
Πώς διαπιστώνεται εάν η υπογονιμότητα έχει γενετική αιτία;
Η αδυναμία επίτευξης εγκυμοσύνης έχει πολλές αιτίες, ορισμένες από τις οποίες μπορεί να είναι γενετικές. Το οικογενειακό ιστορικό υπογονιμότητας, η πρώιμη εμμηνόπαυση, η σοβαρή μείωση της παραγωγής σπερματοζωαρίων ή τα προβλήματα ωρίμανσης των ωαρίων μπορεί να απαιτούν γενετικό έλεγχο. Γενετικές εξετάσεις όπως το FertiScan διερευνούν εάν υπάρχουν αλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια που σχετίζονται με την υπογονιμότητα. Η επιλογή της εξέτασης πρέπει να γίνεται βάσει της κλινικής εξέτασης και των προηγούμενων εξετάσεων.
Ποιες παθήσεις διερευνά η εξέταση FertiScan για τη γυναικεία υπογονιμότητα;
Τα πάνελ FertiScan για γυναίκες διερευνούν την πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια, τις διαταραχές ανάπτυξης των ωοθηκών, τα ελαττώματα ωρίμανσης των ωαρίων και ορισμένες γενετικές καταστάσεις που εμπλέκονται στην πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη. Στο εκτεταμένο πάνελ γυναικείας υπογονιμότητας της Eurofins Genoma εξετάζονται περίπου 70 γονίδια. Διατίθενται επίσης πιο περιορισμένα πάνελ για συγκεκριμένα κλινικά προβλήματα. Η εξέταση δεν εξηγεί την αιτία κάθε περίπτωσης χαμηλού ωοθηκικού αποθέματος ή υπογονιμότητας.
Ποια προβλήματα διερευνά η εξέταση FertiScan για την ανδρική υπογονιμότητα;
Το πάνελ FertiScan για την ανδρική υπογονιμότητα αναλύει 50 γονίδια που σχετίζονται με την παραγωγή και τη λειτουργία των σπερματοζωαρίων. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί ιδιαίτερα για τη διερεύνηση ορισμένων γενετικών αιτίων αζωοσπερμίας, σοβαρής μείωσης του αριθμού των σπερματοζωαρίων, διαταραχών της κινητικότητας και της μορφολογίας τους ή προβλημάτων γονιμοποίησης. Η αναγκαιότητα της εξέτασης καθορίζεται σε συνδυασμό με το σπερμοδιάγραμμα, τις ορμονικές εξετάσεις και την ουρολογική αξιολόγηση.
Μπορεί να γίνει η εξέταση FertiScan σε περιπτώσεις επανειλημμένων αποτυχιών εξωσωματικής γονιμοποίησης ή αποβολών;
Σε ορισμένα ζευγάρια, οι επανειλημμένες αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης ή οι απώλειες κύησης μπορεί να οφείλονται σε γενετικά αίτια. Το FertiScan μπορεί να εξεταστεί ως επιλογή όταν υπάρχει υποψία συγκεκριμένων διαταραχών της ωρίμανσης των ωαρίων, της γονιμοποίησης και της πρώιμης εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ωστόσο, κάθε αποτυχία εξωσωματικής γονιμοποίησης δεν σημαίνει ότι υπάρχει γενετική νόσος. Στις επανειλημμένες αποβολές, τα εκτεταμένα γονιδιακά πάνελ δεν αποτελούν εξετάσεις ρουτίνας πρώτης γραμμής· είναι σημαντικό να διερευνώνται πρώτα τα συνήθη αίτια.
Πώς γίνεται η εξέταση FertiScan και σε πόσες ημέρες βγαίνουν τα αποτελέσματα;
Για την εξέταση FertiScan λαμβάνεται συνήθως δείγμα αίματος περίπου 3 mL από το χέρι. Από το δείγμα αίματος απομονώνεται DNA και τα σχετικά γονίδια αναλύονται με την τεχνολογία Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (NGS). Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε περίπου 15–20 εργάσιμες ημέρες. Συνήθως δεν απαιτείται νηστεία για τη διαδικασία· πληροφορίες για τυχόν ειδικές απαιτήσεις προετοιμασίας παρέχονται από το εργαστήριο.
Αντικαθιστά η εξέταση FertiScan τον καρυότυπο, τον έλεγχο μικροελλείψεων του χρωμοσώματος Y ή την εξέταση για το σύνδρομο εύθραυστου X;
Όχι. Το FertiScan εξετάζει τις αλληλουχίες DNA συγκεκριμένων γονιδίων· ωστόσο, δεν αξιολογεί τις μεγάλες χρωμοσωμικές αλλαγές που ανιχνεύονται με την ανάλυση καρυότυπου ή τις μικροελλείψεις της περιοχής AZF του χρωμοσώματος Y με τρόπο που να υποκαθιστά αυτές τις εξετάσεις. Απαιτείται επίσης ξεχωριστή εξέταση για την επέκταση των επαναλήψεων CGG στο γονίδιο FMR1 που σχετίζεται με το σύνδρομο εύθραυστου X. Ο ιατρός μπορεί να ζητήσει επιπλέον αυτές τις εξετάσεις ανάλογα με τα κλινικά ευρήματα.
Τι σημαίνει ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα FertiScan;
Ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να υποδηλώνει ότι εντοπίστηκε σε ένα από τα εξεταζόμενα γονίδια μια γενετική αλλαγή που ενδέχεται να σχετίζεται με την υπογονιμότητα. Η σχέση της αλλαγής με τη νόσο, ο τρόπος κληρονόμησης και η κλινική της σημασία αξιολογούνται χωριστά. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δείχνει ότι δεν ανιχνεύθηκε κάποια αλλαγή που να εξηγεί την υπογονιμότητα στο πλαίσιο της εξέτασης. Ωστόσο, δεν αποκλείει όλες τις γενετικές ή μη γενετικές αιτίες υπογονιμότητας.
Αυξάνει η εξέταση FertiScan τις πιθανότητες επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης;
Το FertiScan δεν είναι θεραπεία που αυξάνει άμεσα την πιθανότητα εγκυμοσύνης. Σε ορισμένους ασθενείς, ο προσδιορισμός της γενετικής αιτίας μπορεί να συμβάλει στον σχεδιασμό πρόσθετων εξετάσεων, γενετικής συμβουλευτικής ή θεραπευτικών επιλογών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Ωστόσο, δεν μπορεί να δοθεί εγγύηση ότι η διενέργεια της εξέτασης θα αυξήσει την επιτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Τα αποτελέσματα πρέπει να αξιολογούνται εξατομικευμένα για κάθε ασθενή και ζευγάρι.
Πού γίνεται στην Κύπρο η γενετική εξέταση υπογονιμότητας FertiScan και πόσο κοστίζει;
Το FertiScan συγκαταλέγεται στις γενετικές εξετάσεις που προσφέρονται στη Βόρεια Κύπρο μέσω της Wellcare Laboratories, σε συνεργασία με την Eurofins Genoma. Μπορείτε να λάβετε πληροφορίες από τα κέντρα Wellcare στη Λευκωσία και την Κερύνεια. Η τιμή της εξέτασης μπορεί να διαφέρει ανάλογα με το πάνελ γυναικείας ή ανδρικής υπογονιμότητας και το εύρος των γονιδίων που επιλέγονται. Για πληροφορίες σχετικά με την τρέχουσα τιμή και το κατάλληλο πάνελ, μπορείτε να επικοινωνήσετε με τη Wellcare Laboratories.