Πάνελ Υπογονιμότητας Fertiscan

Ο συνεργάτης σας στην υγεία και την ευεξία

Ακολουθήστε μας

Τι είναι το Fertiscan;

Το FertiScan® είναι μια ομάδα εξετάσεων που διερευνά τις γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με την ανδρική και γυναικεία υπογονιμότητα. Τα σχετικά γονίδια εξετάζονται με τη μέθοδο Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (NGS).

Η εξέταση μπορεί να συμβάλει στην αποσαφήνιση της αιτίας της υπογονιμότητας, στον σχεδιασμό της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και στην αξιολόγηση πιθανών κληρονομικών κινδύνων. Περίπου το 10–15% των περιπτώσεων ανδρικής υπογονιμότητας και περίπου το 8–10% των περιπτώσεων γυναικείας υπογονιμότητας μπορεί να σχετίζονται με γενετικές αλλαγές. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και οι μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ δεν ανιχνεύονται με πάνελ NGS· εάν ο αριθμός των σπερματοζωαρίων είναι μικρότερος από 5 εκατομμύρια/mL, πρέπει να γίνεται πρώτα καρυότυπος και έλεγχος μικροελλείψεων του χρωμοσώματος Υ (AZF).

Σε ποιους μπορεί να συνιστάται;

✓ Σε ζευγάρια που δυσκολεύονται να επιτύχουν εγκυμοσύνη
✓ Σε άτομα με ανεξήγητη υπογονιμότητα
✓ Σε άτομα με επαναλαμβανόμενες αποτυχίες ενδομήτριας σπερματέγχυσης ή εξωσωματικής γονιμοποίησης
✓ Σε άτομα με επαναλαμβανόμενες απώλειες κύησης
✓ Σε γυναίκες με πρώιμη ωοθηκική ανεπάρκεια ή χαμηλό ωοθηκικό απόθεμα
✓ Σε άτομα με πρόβλημα ωρίμανσης ωοκυττάρων ή ανάπτυξης εμβρύων
✓ Σε άνδρες με αζωοσπερμία, ολιγοσπερμία, διαταραχή της κινητικότητας ή της μορφολογίας των σπερματοζωαρίων
✓ Σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό υπογονιμότητας ή πρώιμης εμμηνόπαυσης

Πάνελ γυναικείας υπογονιμότητας FertiScan

Γενικό πάνελ γυναικείας υπογονιμότηταςΠάνελ NGS

Ολοκληρωμένο πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που διερευνά από κοινού τις συχνές και σπάνιες γενετικές αιτίες της γυναικείας υπογονιμότητας. Αναλύει περισσότερα από 70 γονίδια που σχετίζονται με πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια, διαταραχή της ωοθηκικής λειτουργίας, ωοθηκική δυσγενεσία, ελλείμματα ωρίμανσης των ωοκυττάρων, διαταραχές της πρώιμης ανάπτυξης του εμβρύου και επαναλαμβανόμενη απώλεια κύησης.
ANXA5, BMP15, C4BPA, CAPN10, CD46, CEP250, CGB, CLPP, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1, FOXL2, FOXP3, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HLA-G, HSD17B4, IRS1, KHDC3L, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NALP7, NLRP10, NOBOX, NR5A1, NUP107, OSBPL5, PADI6, PATL2, PMM2, POF1B, PROKR1, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, SYCP3, TACR3, TLE6, TUBB8, C10orf2, WEE2, WNT6, ZP1, ZP3

Πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια / Διαταραχή ωοθηκικής λειτουργίαςΠάνελ NGS

Ολοκληρωμένο πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που αξιολογεί τις γενετικές αιτίες που σχετίζονται με καταστάσεις όπως η πρώιμη εμμηνόπαυση, το χαμηλό ωοθηκικό απόθεμα, οι διαταραχές του κύκλου και η ανεπαρκής ανταπόκριση στη διέγερση των ωοθηκών.
BMP15, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HSD17B4, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NOBOX, NUP107, NR5A1, C10orf2, PATL2, PMM2, POF1B, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TACR3, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2

Ωοθηκική δυσγενεσίαΠάνελ NGS

Πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που αξιολογεί τις γενετικές αιτίες που σχετίζονται με διαταραχές της ανάπτυξης και της λειτουργίας των ωοθηκών.
BMP15, FSHR, MCM9, MRPS22, NUP107, C10orf2, PSMC3IP, SOHLH1, HSD17B4, HARS2, STAG3

Διαταραχή ωρίμανσης ωοκυττάρωνΠάνελ NGS

Πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που αναλύει γονίδια που σχετίζονται με τη μη ωρίμανση των ωαρίων που συλλέγονται, την επαναλαμβανόμενη αποτυχία γονιμοποίησης ή τη διακοπή της πρώιμης ανάπτυξης του εμβρύου.
PATL2, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2

Προεμφυτευτική εμβρυϊκή θνησιμότηταΠάνελ NGS

Πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που αναλύει γονίδια που σχετίζονται με τη διακοπή της ανάπτυξης του εμβρύου μετά τη γονιμοποίηση, πριν από την εμφύτευσή του στη μήτρα.
PADI6, TLE6, KHDC3L

Επαναλαμβανόμενη απώλεια κύησηςΠάνελ NGS

Ολοκληρωμένο πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που αναλύει 14 γονίδια τα οποία ενδέχεται να σχετίζονται με επαναλαμβανόμενη απώλεια κύησης.
ANXA5, C4BPA, CD46, CEP250, CGB, FOXP3, HLA-G, KHDC3L, NALP7, NLRP10, OSBPL5, PROKR1, SYCP3, WNT6
Η τυπική αξιολόγηση περιλαμβάνει καρυότυπο, αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα, θυρεοειδικές εξετάσεις και απεικόνιση της μήτρας· αυτό το πάνελ δεν συνιστάται ως ρουτίνα.

Σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκώνΠάνελ NGS

Πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που αξιολογεί ορισμένες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS). Η εξέταση από μόνη της δεν θέτει ούτε αποκλείει τη διάγνωση του PCOS.
CAPN10, IRS1

Ανταπόκριση στην ωοθηκική διέγερση / Ωοθηκική υπερδιέγερσηΠάνελ NGS

Πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που αξιολογεί τους γενετικούς παράγοντες που σχετίζονται με την ανταπόκριση των ωοθηκών στα διεγερτικά φάρμακα κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση.
CYP19, ESR1, ESR2, FSHR, IRS1

Πάνελ ανδρικής υπογονιμότητας FertiScan

Γενικό πάνελ ανδρικής υπογονιμότηταςΠάνελ NGS

Ολοκληρωμένο πάνελ αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που αναλύει 50 γονίδια που σχετίζονται με αζωοσπερμία, μειωμένο αριθμό σπερματοζωαρίων, διαταραχή κινητικότητας, μη φυσιολογική μορφολογία των σπερματοζωαρίων και ελλείμματα σπερματογένεσης και γονιμοποίησης.
ADGRG2, AK7, AKR1C4, AR, AURKC, BRDT, CATSPER1, CATSPER2, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, DNAH1, DNAH6, DPY19L2, FANCM, FSHB, FSHR, GALNTL5, GATA4, HSF2, KLHL10, LHCGR, MAMLD1, MEIOB, NANOS1, NPAS2, NR0B1, NR5A1, PLCZ1, PMFBP1, RXFP2, SEPT12, SLC26A8, SOHLH1, SPAG17, SPATA16, SPGF2, SPINK2, SRY, SUN5, SYCE1, SYCP3, TAF4B, TDRD9, TEX11, TEX14, TEX15, TSGA10, ZMYND15

Πώς γίνεται η εξέταση;

Λαμβάνεται περίπου 3 mL δείγμα αίματος. Μετά την απομόνωση του DNA, οι κωδικές περιοχές των σχετικών γονιδίων αναλύονται με τη μέθοδο NGS. Αυτό το πάνελ δεν μπορεί να ανιχνεύσει την επέκταση των επαναλήψεων CGG του γονιδίου FMR1· για το σύνδρομο εύθραυστου Χ απαιτείται ξεχωριστή ανάλυση επαναλήψεων με PCR.

Ο χρόνος έκδοσης αποτελεσμάτων είναι περίπου 15–20 εργάσιμες ημέρες.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να δείχνει ότι εντοπίστηκε μια γενετική αλλαγή που σχετίζεται με την υπογονιμότητα και μπορεί να επηρεάσει το θεραπευτικό πλάνο, τις εξετάσεις που θα γίνουν στον/στη σύντροφο ή την ανάγκη γενετικής συμβουλευτικής.

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δείχνει ότι στα γονίδια που εξετάστηκαν δεν βρέθηκε αλλαγή που να εξηγεί την υπογονιμότητα· ωστόσο, δεν αποκλείει όλες τις γενετικές και μη γενετικές αιτίες της υπογονιμότητας.

Το FertiScan δεν υποκαθιστά τις ορμονικές εξετάσεις, το υπερηχογράφημα, τη σπερματική ανάλυση, τον καρυότυπο και τους άλλους ελέγχους υπογονιμότητας. Τα αποτελέσματα πρέπει να αξιολογούνται σε συνδυασμό με τα κλινικά ευρήματα.