Τι είναι η νόσος SMA;

Τι είναι η SMA;

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια γενετική νόσος που μπορεί να προκαλέσει προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ατροφία λόγω προσβολής των κατώτερων κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού. Η SMA δεν είναι μυϊκή δυστροφία· επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα που κινούν τους μυς. Στη συχνότερη μορφή, την SMA 5q, η απώλεια της λειτουργίας και των δύο αντιγράφων του γονιδίου SMN1 έχει ως αποτέλεσμα την ανεπαρκή παραγωγή πρωτεΐνης SMN. 

Η SMA συνήθως κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, σε κάθε εγκυμοσύνη η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με SMA είναι 25%. Ο έλεγχος φορείας μπορεί να εξεταστεί πριν από την εγκυμοσύνη ή κατά τον προγραμματισμό της. Οι εξετάσεις φορείας διαφέρουν από τις εξετάσεις που πραγματοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου· επειδή ορισμένες εξετάσεις ενδέχεται να μην ανιχνεύουν καταστάσεις όπως η σιωπηλή φορεία, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν εξαλείφει πλήρως τον κίνδυνο. 

Πού οφείλεται η SMA;

Στη συχνότερη μορφή της SMA, η νόσος οφείλεται σε παθογόνες μεταβολές στο γονίδιο SMN1. Το γονίδιο SMN2 παράγει επίσης την πρωτεΐνη SMN· όσο αυξάνεται ο αριθμός αντιγράφων του SMN2, η νόσος μπορεί συχνά να έχει ηπιότερη πορεία. Ωστόσο, ο αριθμός αντιγράφων του SMN2 δεν καθορίζει από μόνος του και με βεβαιότητα τη βαρύτητα της νόσου. 

Τύποι και πορεία της SMA

Στο παρελθόν, η SMA ταξινομούνταν σε τύπους 0–4 ανάλογα με την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων και τις κινητικές δεξιότητες που είχαν κατακτηθεί. Αυτή η ταξινόμηση μπορεί να δώσει μια γενική εικόνα για τη νόσο· ωστόσο, η πορεία της μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Η έγκαιρη διάγνωση και οι θεραπείες που τροποποιούν την πορεία της νόσου έχουν μειώσει την προγνωστική αξία αυτής της παραδοσιακής ταξινόμησης, ιδιαίτερα στα άτομα που διαγιγνώσκονται στη βρεφική ηλικία. Για τον λόγο αυτό, κατά την αξιολόγηση συνεκτιμώνται οι κινητικές λειτουργίες, η ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων, ο αριθμός αντιγράφων του SMN2 και τα κλινικά ευρήματα. 

Ποια είναι τα συμπτώματα της SMA;

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία έναρξης και τη βαρύτητα της νόσου. Τα πιθανά ευρήματα περιλαμβάνουν:

1. Μυϊκή αδυναμία και χαμηλό μυϊκό τόνο (υποτονία)
2. Καθυστέρηση ή απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, όπως ο έλεγχος της κεφαλής, η καθιστή θέση, η έγερση στην όρθια θέση ή η βάδιση
3. Μειωμένα αντανακλαστικά
4. Δυσκολία στον θηλασμό, στην κατάποση ή στη σίτιση
5. Δυσκολία στον βήχα και στην αναπνοή
6. Κύρτωση της σπονδυλικής στήλης και περιορισμό της κινητικότητας των αρθρώσεων

Στη SMA, η αισθητικότητα και οι γνωστικές λειτουργίες συνήθως διατηρούνται· ωστόσο, τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Εάν ο νεογνικός έλεγχος δώσει ύποπτο αποτέλεσμα για SMA, η επιβεβαίωση και η αξιολόγηση από ειδικό δεν πρέπει να καθυστερούν, ακόμη και αν το βρέφος δεν παρουσιάζει συμπτώματα. 

Πώς διαγιγνώσκεται η SMA;

Σε περίπτωση υποψίας SMA, η διάγνωση διερευνάται πρωτίστως με γενετικό έλεγχο του γονιδίου SMN1. Ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος βοηθά στον έγκαιρο εντοπισμό πιθανής SMA· το αποτέλεσμα του ελέγχου δεν αποτελεί διάγνωση και ένα θετικό ή ύποπτο αποτέλεσμα πρέπει να αξιολογείται με επιβεβαιωτικές γενετικές εξετάσεις. Κατά τη διαγνωστική διαδικασία, εκτός από τις μεταβολές στο SMN1, ο αριθμός αντιγράφων του SMN2 μπορεί επίσης να συμβάλει στην αξιολόγηση της νόσου. 

Το ηλεκτρομυογράφημα (EMG), οι μελέτες νευρικής αγωγιμότητας, η εξέταση CK ή η μυϊκή βιοψία δεν είναι απαραίτητα σε κάθε ασθενή. Όταν ο γενετικός έλεγχος δεν αποσαφηνίζει τη διάγνωση ή όταν εξετάζεται το ενδεχόμενο άλλης νευρομυϊκής νόσου, ο ιατρός μπορεί να ζητήσει πρόσθετες εξετάσεις. Σε περίπτωση υποψίας SMA, η αξιολόγηση πρέπει να προγραμματίζεται με τη συμβολή ειδικών στην παιδονευρολογία ή στη νευρολογία ενηλίκων και στην ιατρική γενετική.

Σημαντικό: Ο έλεγχος φορείας δεν υποκαθιστά τον γενετικό έλεγχο για τη διάγνωση της SMA. Εάν υπάρχουν συμπτώματα ή ύποπτο αποτέλεσμα νεογνικού ελέγχου, απαιτείται ιατρική αξιολόγηση για τη διενέργεια διαγνωστικής εξέτασης. Πληροφορίες για την εξέταση ελέγχου φορείας στη Wellcare μπορείτε να βρείτε εδώ.

Υπάρχει θεραπεία για τη SMA;

Υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να τροποποιήσουν την πορεία της SMA. Η νουσινερσένη και η ρισδιπλάμη στοχεύουν στην αύξηση της παραγωγής λειτουργικής πρωτεΐνης SMN μέσω του SMN2. Η ονασεμνογένη αμπεπαρβοβέκη αποτελεί μία από τις επιλογές γονιδιακής θεραπείας. Η κατάλληλη θεραπεία καθορίζεται από τον ειδικό ιατρό, λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία, την κλινική κατάσταση, τα γενετικά ευρήματα, την πρόσβαση στη θεραπεία και τους όρους έγκρισης/αποζημίωσης στην εκάστοτε χώρα. Οι θεραπευτικές επιλογές και οι ηλικιακές ενδείξεις μπορεί να διαφέρουν από χώρα σε χώρα. 

Η θεραπεία μπορεί να είναι πιο αποτελεσματική όταν χορηγείται όσο το δυνατόν νωρίτερα, πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων. Ωστόσο, ενδέχεται να μην εξαλείφει πλήρως τη νόσο και δεν καταργεί την ανάγκη παρακολούθησης. Η διεπιστημονική παρακολούθηση εξακολουθεί να είναι σημαντική σε τομείς όπως η αναπνοή, η διατροφή και η κατάποση, η φυσικοθεραπεία και η αποκατάσταση, η κινητικότητα και η υγεία της σπονδυλικής στήλης. 

Υποστηρικτική φροντίδα στη SMA

Οι ανάγκες των ατόμων με SMA διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία, τις κινητικές λειτουργίες και τα συμπτώματα. Το σχέδιο παρακολούθησης μπορεί να περιλαμβάνει την παρακολούθηση της αναπνευστικής υγείας, την αξιολόγηση της διατροφής και της κατάποσης, την αποκατάσταση για τη διατήρηση του εύρους κίνησης και, όταν χρειάζεται, ορθοπαιδική υποστήριξη. Οι εξατομικευμένες συστάσεις σχετικά με τους εμβολιασμούς και την πρόληψη λοιμώξεων πρέπει να διαμορφώνονται σε συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό.

Εάν υπάρχει υποψία SMA, οικογενειακό ιστορικό SMA ή αποτέλεσμα που δείχνει φορεία, η γενετική συμβουλευτική και η αξιολόγηση από ειδικό ιατρό βοηθούν στη σωστή ερμηνεία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων και στον καθορισμό των επόμενων βημάτων.