Τι είναι η νόσος SMA;

Τι είναι η νόσος SMA;

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία, εν συντομία νόσος SMA, είναι μια γενετική, δηλαδή κληρονομική, νόσος των κινητικών νευρώνων που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, το περιφερικό νευρικό σύστημα και τις ελεγχόμενες μυϊκές κινήσεις του σκελετικού μυϊκού συστήματος. Για τη νόσο SMA υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες. Η νόσος SMA εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 10.000 γεννήσεις· περίπου 1 στα 40–50 άτομα του πληθυσμού είναι φορέας. Συνιστάται έλεγχος φορέα για τη SMA σε ζευγάρια που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη, κατά προτίμηση πριν από την εγκυμοσύνη.

Η SMA δεν είναι μυϊκή δυστροφία αλλά νόσος των κινητικών νευρώνων: χάνονται οι κατώτεροι κινητικοί νευρώνες και οι μύες, μη λαμβάνοντας νευρικά σήματα, ατροφούν νευρογενώς. 

Ένα μεγάλο μέρος των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μυς του σώματος βρίσκεται στον νωτιαίο μυελό. Κατά τη διαδικασία της SMA, οι μυς του σώματος δεν μπορούν να λάβουν τα σήματα από το νευρικό σύστημα ούτε να ανταποκριθούν σε αυτά. Όταν οι μυς δεν διεγείρονται τακτικά από τα νευρικά κύτταρα, υφίστανται ατροφία, δηλαδή αρχίζουν να συρρικνώνονται.

Στη νόσο SMA παρατηρείται απώλεια νευρικών κυττάρων του νωτιαίου μυελού, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες. Στη νόσο SMA, οι μυς που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος, δηλαδή οι εγγύς μυς, επηρεάζονται συνήθως περισσότερο από τους μυς που βρίσκονται πιο μακριά από το κέντρο, δηλαδή τους άπω μυς.

Ποια είναι η αιτία της νόσου SMA;

Η νόσος SMA προκαλείται από την έλλειψη μιας πρωτεΐνης των κινητικών νευρώνων, που ονομάζεται SMN και είναι απαραίτητη για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων του νευρικού συστήματος. Η SMN διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην έκφραση των γονιδίων στους κινητικούς νευρώνες.

Η έλλειψη αυτή οφείλεται σε γενετικά ελαττώματα ενός γονιδίου που ονομάζεται SMN1, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Το συχνότερο από αυτά τα ελαττώματα είναι η πλήρης απουσία του γονιδίου SMN1. Το γειτονικό γονίδιο SMN2 μοιάζει αρκετά ώστε να αναλάβει εν μέρει τον ρόλο του.

Πολύ σπανιότερα, η νόσος SMA μπορεί να προκληθεί και από μεταλλάξεις σε γονίδια εκτός του SMN1· αυτές οι μορφές ονομάζονται νόσος SMA που δεν σχετίζεται με το χρωμόσωμα 5.

Ποιοι είναι οι τύποι της νόσου SMA;

Η συχνότερη μορφή, η οποία ονομάζεται επίσης «SMA του χρωμοσώματος 5 ή νόσος SMA που σχετίζεται με την SMN», χωρίζεται σε διάφορους τύπους, από 1 έως 4, ανάλογα με την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων της νόσου SMA, την ταχύτητα εξάπλωσης και την ικανότητα κίνησης του ατόμου.

Τα παιδιά που εμφανίζουν τα πρώτα συμπτώματα κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία παρουσιάζουν το χαμηλότερο επίπεδο λειτουργικότητας. Αυτός ο τύπος ονομάζεται τύπος 1. Η νόσος SMA που ξεκινά στην εφηβεία ονομάζεται τύπος 2 και τύπος 3, ενώ η νόσος SMA που εμφανίζει συμπτώματα στην ενήλικη ζωή ταξινομείται ως τύπος 4. Υπό κανονικές συνθήκες, όσο αργότερα ξεκινά η νόσος SMA, τόσο λιγότερο επηρεάζονται τα επίπεδα της κινητικής λειτουργίας.

Εκτός από τους τέσσερις τύπους, υπάρχει και ο τύπος 0 της νόσου SMA. Η SMA τύπου 0 χαρακτηρίζεται από μειωμένη εμβρυϊκή κινητικότητα στα τελευταία στάδια της κύησης και σε αυτή την περίπτωση παρατηρείται συχνά πρόωρος τοκετός.  Σε αυτά τα νεογνά παρατηρούνται σοβαρή αδυναμία, υποτονία και καρδιακή ανωμαλία, ενώ μπορεί να υπάρχει δυσκολία στον θηλασμό, στην αναπνοή και στην κατάποση.

Το βρέφος δεν μπορεί να φτάσει στο στάδιο του να στηρίζεται μόνο του. Συνήθως, αυτά τα βρέφη εμφανίζουν διπληγία του προσώπου, δηλαδή παράλυση του προσώπου, έλλειψη αντίδρασης σε περιβαλλοντικά ερεθίσματα και συγγενή καρδιακή ανωμαλία. Τα βρέφη στα οποία διαγιγνώσκεται SMA τύπου 0 χάνουν στην πλειονότητά τους τη ζωή τους μέσα στους πρώτους έξι μήνες. 

Η SMA τύπου 1 είναι ο συχνότερος τύπος· τα συμπτώματα ξεκινούν εντός των πρώτων 6 μηνών μετά τη γέννηση. Αυτά τα παιδιά είναι συνήθως πολύ αδύναμα, παρουσιάζουν δυσκολία στην αναπνοή, στο θήλασμα και στην κατάποση και η αναπτυξιακή τους πρόοδος δεν φτάνει ποτέ στο στάδιο του να κάθονται μόνα τους. Αυτή η μορφή ονομάζεται επίσης νόσος Werdnig-Hoffmann. Σε μη θεραπευόμενους ασθενείς με τύπο 1, η αναπνευστική ανεπάρκεια απειλεί τη ζωή σε πολύ μικρή ηλικία· οι φαρμακευτικές θεραπείες που ξεκινούν νωρίς έχουν αλλάξει σημαντικά αυτή την πορεία. 

Η SMA τύπου 2 ονομάζεται επίσης νόσος Dubowitz. Η SMA τύπου 2 ξεκινά σε βρέφη που μαθαίνουν να κάθονται χωρίς βοήθεια σε ηλικία περίπου 6 έως 18 μηνών, αλλά δεν στέκονται όρθια ούτε περπατούν μόνα τους. Η SMA τύπου 2 αντιπροσωπεύει περίπου το 30% όλων των περιπτώσεων SMA.

Η μυϊκή αδυναμία παρατηρείται κυρίως κοντά στο κέντρο του σώματος και επηρεάζει περισσότερο τα κάτω άκρα σε σχέση με τα άνω άκρα. Ωστόσο, οι μυς του προσώπου και των οφθαλμών συνήθως δεν επηρεάζονται. Τα άτομα με SMA τύπου 2 συνήθως επιβιώνουν μέχρι την ενήλικη ζωή, ακόμη και αν οι αναπνευστικές επιπλοκές αποτελούν διαρκή απειλή για αυτά.

Τα συμπτώματα της SMA τύπου 3 εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 18 μηνών και ενήλικης ζωής. Σε αυτές τις ηλικίες τα πάσχοντα άτομα έχουν αποκτήσει την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα. Ωστόσο, η εξέλιξη της νόσου SMA μπορεί να προκαλέσει πτώσεις και δυσκολία στην ανάβαση σκάλας λόγω εγγύς αδυναμίας. Ορισμένα από τα άτομα που πάσχουν από αυτόν τον τύπο χάνουν με την πάροδο του χρόνου, κατά την εφηβεία, την ικανότητα να στέκονται όρθια και να περπατούν, και προκύπτει η ανάγκη χρήσης αναπηρικού αμαξιδίου για μετακίνηση.

Σε άλλες περιπτώσεις, η ικανότητα βάδισης μπορεί να μη χαθεί ποτέ. Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτών των τύπων αναπτύσσονται παραμορφώσεις των ποδιών και σκολίωση. Στον τύπο 3 η διάρκεια ζωής είναι συνήθως φυσιολογική και συνήθως δεν αναπτύσσεται σημαντική αδυναμία των αναπνευστικών μυών. Αυτός ο τύπος ονομάζεται επίσης νόσος Kugelberg-Welander.

Η SMA τύπου 4 που εμφανίζεται στο τέλος της εφηβείας ή στην ενήλικη ζωή ονομάζεται SMA όψιμης έναρξης. Αυτός ο τύπος δεν έχει μέση επίδραση στη διάρκεια ζωής του ατόμου. Οι ασθενείς μπορούν να φτάσουν σε κάθε στάδιο κινητικής ανάπτυξης και συνήθως διατηρούν τις κινητικές τους ικανότητες εφ' όρου ζωής. 

Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν με τη νόσο SMA;

Πρώτη μεταξύ των επιπλοκών που μπορεί να προκαλέσει η νόσος SMA είναι η απώλεια του ελέγχου των μυών. Ως εκ τούτου, η σημαντικότερη επιπλοκή της νόσου είναι η έναρξη απώλειας της λειτουργίας των μυών που ελέγχουν την αναπνοή.

Η αδυναμία των αναπνευστικών μυών σημαίνει ότι ο αέρας δεν εισέρχεται και δεν εξέρχεται καλά από τους πνεύμονες. Η ανεπαρκής αναπνοή έχει αρνητικές επιδράσεις στη γενική υγεία. Στα συμπτώματα της αδυναμίας των αναπνευστικών μυών περιλαμβάνονται πονοκέφαλοι, δυσκολία στον ύπνο τη νύχτα και αϋπνία, συχνό χασμουρητό κατά τη διάρκεια της ημέρας, υπερβολική υπνηλία όλη την ημέρα, κακή συγκέντρωση, δυσκολία στο να ξαπλώσει κανείς ίσια, λοιμώξεις του θώρακα και, τελικά, καρδιακή βλάβη και αναπνευστική ανεπάρκεια.

Το άτομο πρέπει να προσέχει τις αναπνευστικές του λειτουργίες καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του και να δίνει ιδιαίτερη σημασία στις λοιμώξεις. Σε αυτό το στάδιο, ο ιατρός θα βοηθήσει το άτομο παρέχοντας την απαραίτητη ιατρική υποστήριξη για την απομάκρυνση των εκκρίσεων που προκύπτουν από τις λοιμώξεις. 

Τα πόδια τείνουν να εμφανίζουν αδυναμία πριν από τα χέρια. Τα χέρια είναι συνήθως τα άκρα που παραμένουν δυνατά για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα και, ακόμη και αν αδυνατίσουν, παραμένουν συνήθως αρκετά δυνατά ώστε να χρησιμοποιούν πληκτρολόγιο υπολογιστή. 

Η σκολίωση δηλαδή η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης είναι επίσης ένα συχνό πρόβλημα στη νόσο SMA και απαιτεί ιατρική παρέμβαση. Η σκολίωση προκύπτει από την αδυναμία των μυών που στηρίζουν τη σπονδυλική στήλη, η οποία φυσιολογικά είναι μια εύκαμπτη στήλη, και μπορεί να είναι πολύ ενοχλητική για το άτομο.

Η σκολίωση μπορεί να επηρεάσει άμεσα τη στάση και την ικανότητα κίνησης. Μπορεί να βλάψει το σχήμα και την εμφάνιση του σώματος του ατόμου. Σε περιπτώσεις όπου η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης είναι πολύ σοβαρή, μπορεί και πάλι να προκύψουν δυσκολίες στην υγιή αναπνοή.

Τα άτομα με SMA αρχίζουν συνήθως να εμφανίζουν σκολιωτική καμπύλη στα πρώτα στάδια της ζωής. Αυτή η καμπύλη αντιμετωπίζεται συνήθως με υποστήριξη μέχρι το παιδί να φτάσει σε ηλικία κατάλληλη για χειρουργική επέμβαση. Σε πολλές περιπτώσεις, πριν από τη χειρουργική διόρθωση και σύντηξη της σπονδυλικής στήλης απαιτείται να έχει ολοκληρωθεί η ανάπτυξη. Πρώιμη χειρουργική παρέμβαση μπορεί να εξεταστεί μόνο όταν παρακωλύονται οι αναπνευστικές λειτουργίες του παιδιού. 

Ορισμένοι τύποι της νόσου SMA δεν οφείλονται σε ανεπάρκεια του χρωμοσώματος 5 ή της SMN. Η σοβαρότητα αυτών των τύπων και οι μυς που επηρεάζουν διαφέρουν σημαντικά από περίπτωση σε περίπτωση. Ενώ οι περισσότερες μορφές, όπως η μορφή που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 5, επηρεάζουν κυρίως τους εγγύς μυς, υπάρχουν και άλλες μορφές που επηρεάζουν κυρίως τους άπω μυς, οι οποίοι, τουλάχιστον στην αρχή, βρίσκονται πιο μακριά από το κέντρο του σώματος.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου SMA;

Τα συμπτώματα της νόσου SMA καλύπτουν ένα ευρύ φάσμα ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Το πιο εμφανές σημείο και σύμπτωμα της νόσου SMA είναι η αδυναμία που παρατηρείται στους μυς που μπορούν να ελεγχθούν εκούσια. Οι μυς που επηρεάζονται περισσότερο από τη νόσο είναι αυτοί που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος, όπως οι μυς των ώμων, των ισχίων, των μηρών και του άνω μέρους της πλάτης. Σε περίπτωση αδυναμίας των μυών της πλάτης μπορεί να αναπτυχθούν καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης ή κύφωση.

Τα κάτω άκρα φαίνονται συνήθως πιο επηρεασμένα από τα άνω άκρα και παρατηρείται μείωση των τενόντιων αντανακλαστικών.

Στις περιπτώσεις όπου οι μυς που χρησιμοποιούνται για την αναπνοή και την κατάποση επηρεάζονται από τη νόσο SMA, μπορεί να προκύψουν ειδικές επιπλοκές που προκαλούν ανωμαλίες σε αυτές τις λειτουργίες. 

Η ηλικία έναρξης της νόσου SMA και το επίπεδο της κινητικής λειτουργίας σχετίζονται με την ποσότητα της διαθέσιμης πρωτεΐνης στους κινητικούς νευρώνες. Οι αισθήσεις της όρασης, της ακοής, της γεύσης, της όσφρησης και της αφής, καθώς και η διανοητική και συναισθηματική λειτουργικότητα, είναι εντελώς φυσιολογικές στα άτομα με νόσο SMA.

Εάν η νόσος SMA δεν οφείλεται στο χρωμόσωμα 5 ή στην ανεπάρκεια της SMN, η σοβαρότητα της νόσου και οι μυς που επηρεάζονται μπορεί να διαφέρουν σημαντικά. Αυτές, σε αντίθεση με τον τύπο που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 5, μπορεί να επηρεάζουν τους άπω μυς, οι οποίοι τουλάχιστον στην αρχή βρίσκονται πιο μακριά από το κέντρο του σώματος.

Στη νόσο SMA που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 5, όσο αργότερα ξεκινούν τα συμπτώματα και όσο περισσότερη πρωτεΐνη SMN υπάρχει στο σώμα, τόσο ηπιότερη είναι η πορεία της νόσου.

Παλαιότερα, η εμφάνιση της SMA στη βρεφική ηλικία υποδήλωνε μέσο προσδόκιμο ζωής δύο ετών. Ωστόσο, σήμερα οι ιατροί θεωρούν τη νόσο SMA μια εξελισσόμενη διαδικασία και πιστεύουν ότι τέτοιες προβλέψεις δεν είναι ακριβείς. Παρ' όλα αυτά, η SMA είναι η συχνότερη γενετική αιτία θανάτου στα βρέφη.

Στους τύπους της νόσου SMA με βρεφική έναρξη, οι μυς ανάμεσα στα πλευρά του πάσχοντος βρέφους είναι πολύ αδύναμοι, ενώ αντίθετα ο μυς του διαφράγματος είναι αρκετά δυνατός. Γι' αυτό το παιδί αναπνέει συνήθως κινώντας την κοιλιά του και όχι τον θώρακα.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος SMA;

Το πρώτο βήμα στη διάγνωση οποιασδήποτε νευρομυϊκής νόσου είναι συνήθως η φυσική εξέταση και η λήψη του ιατρικού ιστορικού της οικογένειας του ασθενούς. Υπάρχουν ορισμένες απλές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για να διακριθεί η νωτιαία μυϊκή ατροφία από παρόμοιες καταστάσεις, όπως η μυϊκή δυστροφία.

Στα βρέφη, η μυϊκή αδυναμία και η υποτονία είναι συνήθως τα πρώτα σημεία της νόσου SMA. Οι δυσκολίες κίνησης, η απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, η εγγύς μυϊκή αδυναμία, η υποαντανακλαστικότητα, δηλαδή η απουσία αντανακλαστικών, οι ακούσιες συσπάσεις της γλώσσας και ο χαμηλός αριθμός κινητικών νευρώνων μπορούν να συμβάλουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Οι ιατροί μπορεί να ζητήσουν εξέταση αίματος για την παρουσία ενός ενζύμου που ονομάζεται κρεατινική κινάση, εν συντομία CK, στους εξασθενημένους μυς, προκειμένου να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση της νόσου SMA. Η εξέταση αυτή δεν δίνει οριστικό αποτέλεσμα, επειδή τα επίπεδα CK αυξάνονται σε πολλές νευρομυϊκές νόσους.

Το υψηλό επίπεδο CK στο αίμα δεν είναι από μόνο του επιβλαβές, αλλά υποδεικνύει ότι έχει συμβεί μυϊκή βλάβη. Γενικά, στους ασθενείς στους οποίους τίθεται η διάγνωση SMA τύπου 1 τα επίπεδα CK είναι φυσιολογικά, ενώ στους ασθενείς που διαγιγνώσκονται με άλλους τύπους SMA, όπως ο τύπος 2 και 3, παρατηρούνται ελαφρώς αυξημένα.

Οι ιατροί που έχουν σοβαρή υποψία νόσου SMA μπορεί να κρίνουν απαραίτητο τον γενετικό έλεγχο, επειδή η εξέταση αυτή είναι ο λιγότερο επεμβατικός και ο πιο ακριβής τρόπος διάγνωσης της παρουσίας της SMA που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 5, δηλαδή της νόσου SMA τύπου 1 - 4. Για τον γενετικό έλεγχο λαμβάνεται μόνο ένα δείγμα αίματος. Όταν υπάρχει υποψία SMA, η πρώτη και οριστική διαγνωστική εξέταση είναι η ανάλυση του γονιδίου SMN1 από το αίμα· η ηλεκτρομυογραφία (EMG) και η βιοψία μυός εξετάζονται μόνο εάν ο γενετικός έλεγχος είναι αρνητικός. 

Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι ιατροί μπορεί να ζητήσουν βιοψία μυός, συνήθως από τον μηρό, δηλαδή τη λήψη ενός μικρού δείγματος μυϊκού ιστού και την εξέτασή του στο μικροσκόπιο.

Στις άλλες εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη νόσο SMA περιλαμβάνονται η μέτρηση της ταχύτητας αγωγής των νευρικών σημάτων και το ηλεκτρομυογράφημα, ή EMG, μια εξέταση που μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα στον μυ. Κατά την εξέταση της ταχύτητας νευρικής αγωγιμότητας, ο ασθενής μπορεί να αισθανθεί ελαφρά ηλεκτρικά σοκ, ενώ κατά το EMG απαιτείται η εισαγωγή κοντών βελονών στους μυς.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος SMA;

Για τη νόσο SMA υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες. Ωστόσο, οι ιατροί συνεχίζουν τις προσπάθειές τους για μια θεραπεία από διάφορες κατευθύνσεις. Η διαδικασία θεραπείας της νόσου SMA στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων της νόσου και στον έλεγχο των επιπλοκών της. 

Στις διάφορες μορφές της SMA, η αδυναμία των αναπνευστικών μυών αποτελεί σημαντικό πρόβλημα. Αν και δεν είναι η μοναδική αιτία, στη νόσο SMA τύπου 1 και 2 η συχνότερη αιτία θανάτου είναι η αδυναμία αυτών των μυών. Εδώ η μη επεμβατική αναπνευστική υποστήριξη μπορεί να παρασχεθεί μέσω μάσκας οξυγόνου ή επιστομίου. Σήμερα, η διάδοση φορητών και αποτελεσματικών συσκευών αερισμού προσφέρει περισσότερες επιλογές στους νεογνούς ασθενείς με SMA και παρατείνει σημαντικά τη ζωή τους.

Η αναπνευστική υποστήριξη μπορεί να βοηθήσει και παιδιά και ενήλικες με διαφορετικές μορφές των τύπων της νόσου SMA. Σε πολλές περιπτώσεις, οι ιατροί συνιστούν να ξεκινήσει η αντιμετώπιση με μη επεμβατικές μεθόδους αερισμού. Αυτό συνήθως σημαίνει τη χορήγηση περιβαλλοντικού αέρα, μη εμπλουτισμένου με οξυγόνο, υπό πίεση στο άτομο μέσω μάσκας ή επιστομίου. Ένα τέτοιο σύστημα διατίθεται σε πολύ διαφορετικές μορφές και μπορεί να χρησιμοποιηθεί οποιαδήποτε ώρα της ημέρας. Επίσης, αφαιρείται εύκολα για φαγητό, ποτό και ομιλία.

Όταν ο μη επεμβατικός αερισμός δεν επαρκεί, μπορεί να παρασχεθεί αναπνευστική υποστήριξη με τραχειοστομία, μια μέθοδος κατά την οποία ανοίγεται ένα άνοιγμα στην τραχεία, δηλαδή στον αεραγωγό. Μετά το άνοιγμα αυτής της οπής, ο αέρας υπό πίεση χορηγείται μέσω ενός σωλήνα στην περιοχή της τραχειοστομίας. Μετά την περίοδο προσαρμογής, είναι συνήθως δυνατό να τρώει κανείς, να πίνει και να μιλά κανονικά με τον σωλήνα τραχειοστομίας.

Η θεραπεία αναπνευστικής υποστήριξης στη νόσο SMA μπορεί επίσης να απαιτεί την απομάκρυνση των εκκρίσεων που προκύπτουν από την αναπνοή με μηχανική συσκευή, ώστε να προληφθούν οι λοιμώξεις. Η συσκευή εμφύσησης-εξώθησης (insufflator-exsufflator) που χρησιμοποιείται για αυτή τη διαδικασία είναι ένας τύπος συσκευής που μπορεί να βοηθήσει στην απομάκρυνση των εκκρίσεων από τους αεραγωγούς.

Η συσκευή ασκεί θετική πίεση στους αεραγωγούς και στη συνέχεια επανέρχεται γρήγορα σε αρνητική πίεση, μιμούμενη έναν φυσικό βήχα και καθαρίζοντας το εσωτερικό του σωλήνα. Οι συσκευές ταλάντωσης του θωρακικού τοιχώματος υψηλής συχνότητας βοηθούν επίσης στον καθαρισμό των αεραγωγών. Πρόκειται για ένα γιλέκο που φουσκώνει και ξεφουσκώνει γρήγορα, μιμούμενο έτσι τη φυσιολογική αναπνοή, και με τους μικρούς βήχες που δημιουργεί μεταφέρει τις εκκρίσεις προς τους μεγαλύτερους αεραγωγούς.

Σχεδόν κάθε άτομο που πάσχει από νόσο SMA θα πρέπει να κάνει κάθε χρόνο το εμβόλιο της γρίπης, για να προλαμβάνει τις λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος. Στα άλλα μέτρα που πρέπει να ληφθούν περιλαμβάνονται η αποφυγή του συνωστισμού, η επαρκής ξεκούραση και η υγιεινή διατροφή.

Η αδυναμία των μυών του στόματος και του λαιμού μπορεί να προκαλέσει προβλήματα κατάποσης. Ιδίως όσοι έχουν προσβληθεί από τη νόσο SMA από τη βρεφική ηλικία μπορεί να αντιμετωπίζουν δυσκολία στην κατάποση και στο θήλασμα. Ο ανεπαρκής θηλασμός οδηγεί σε αφυδάτωση, δηλαδή στέρηση υγρών, και σε ανεπαρκή θρέψη, ενώ η δυσκολία κατάποσης μπορεί να οδηγήσει σε απόφραξη των αεραγωγών και σε λοιμώξεις που οφείλονται σε εισρόφηση τροφών ή υγρών. 

Τα βρέφη με σοβαρή αδυναμία κατάποσης και θηλασμού μπορούν συνήθως να σιτιστούν με εναλλακτικές μεθόδους, όπως ένας σωλήνας σίτισης που ονομάζεται γαστροστομία ή σωλήνας G. Ο σωλήνας σίτισης είναι ένας μικρός, εύκαμπτος σωλήνας που επιτρέπει στις υγρές τροφές να φτάνουν απευθείας στο στομάχι, παρακάμπτοντας το στόμα, τον λαιμό και τον οισοφάγο.

Ορισμένα συστήματα σωλήνων σίτισης έχουν σχεδιαστεί έτσι ώστε να αποσυνδέονται από ένα άνοιγμα στην κοιλιά όταν δεν χρησιμοποιούνται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι χρήστες σωλήνα G μπορούν να σιτίζονται τόσο με τη βοήθεια του σωλήνα όσο και κανονικά από το στόμα. 

Οι λογοπεδικοί είναι εκπαιδευμένοι στην αντιμετώπιση τόσο των προβλημάτων κατάποσης όσο και των προβλημάτων που σχετίζονται με την ομιλία. Αυτοί οι ειδικοί μπορούν να συμβουλεύσουν το άτομο για την αντιμετώπιση της αδυναμίας των μυών κατάποσης, την κατάλληλη προετοιμασία των τροφών και τη χρήση των σωλήνων γαστροστομίας. 

Ορισμένοι ιατροί πιστεύουν ότι σε ορισμένες περιπτώσεις οι σοβαρές καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης μπορούν να πιέσουν τους πνεύμονες και να θέσουν σε κίνδυνο τις αναπνευστικές λειτουργίες. Για να προληφθεί αυτό, μπορεί να συνταγογραφηθεί ένα στήριγμα πλάτης ή κορσές που υποστηρίζει ένα παιδί με νόσο SMA σε μια συγκεκριμένη θέση, ώστε να καθοδηγείται η σπονδυλική στήλη καθώς αναπτύσσεται. Αυτά τα στηρίγματα δεν λύνουν το πρόβλημα, αλλά μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της καμπυλότητας της πλάτης.

Η μόνιμη λύση για την καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης είναι σχεδόν πάντα η χειρουργική ευθειασμού της σπονδυλικής στήλης. Η επέμβαση αυτή μπορεί να γίνει εφόσον η αναπνευστική κατάσταση του ατόμου είναι αρκετά καλή ώστε να αντέξει τη χειρουργική επέμβαση. Ο χρονισμός της χειρουργικής της πλάτης είναι σημαντικός. Οι ιατροί προτιμούν συνήθως να περιμένουν μέχρι να ολοκληρωθεί η ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης, επειδή αυτό επιτρέπει τη χρήση απλούστερων χειρουργικών μεθόδων. Ωστόσο, αν η αναπνευστική κατάσταση του ατόμου επιδεινώνεται, η χειρουργική παρέμβαση μπορεί να γίνει νωρίτερα. 

Για ένα άτομο με νόσο SMA που πρέπει να υποβληθεί σε οποιαδήποτε επέμβαση, απαιτείται λήψη ειδικών μέτρων. Ιδίως στα πρώιμα στάδια της SMA, τα μυϊκά κύτταρα που δεν λαμβάνουν νευρικά σήματα αναπτύσσουν ορισμένες ανωμαλίες καθώς προσπαθούν να «φτάσουν» στα νεύρα. Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να οδηγήσουν σε επικίνδυνες αντιδράσεις στα μυοχαλαρωτικά φάρμακα που χρησιμοποιούνται συχνά κατά τη διάρκεια της επέμβασης. Η χρήση διαφορετικών φαρμάκων μπορεί να προλάβει αυτή την κατάσταση.

Στη διαδικασία θεραπείας της νόσου SMA υπάρχει η nusinersen (Spinraza), ένα αντινοηματικό (antisense) φάρμακο που ρυθμίζει την επεξεργασία του mRNA του γονιδίου SMN2 ώστε να αυξήσει την παραγωγή φυσιολογικής και λειτουργικής πρωτεΐνης SMN· δεν τροποποιεί το DNA. Η nusinersen μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε όλες τις ηλικίες. Για τη νόσο SMA υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες που αλλάζουν την πορεία της νόσου: nusinersen, risdiplam και onasemnogene. Τα καλύτερα αποτελέσματα επιτυγχάνονται όταν η θεραπεία ξεκινά πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων. 

Ζωή με τη νόσο SMA και φροντίδα στο σπίτι

Τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο SMA χρειάζονται καλή διατροφή. Ωστόσο, υπάρχουν ελάχιστα στοιχεία που δείχνουν ότι κάποια δίαιτα ωφελεί έναντι της νόσου SMA. Αντιθέτως, ορισμένες δίαιτες μπορεί να είναι επιβλαβείς. Οι στοιχειώδεις δίαιτες που βασίζονται σε ειδικά σκευάσματα από διασπασμένα συστατικά πρωτεΐνης, δηλαδή αμινοξέα, μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα στα παιδιά με SMA που έχουν από τη φύση τους λίγο μυϊκό ιστό.

Οι ασθενείς με SMA διατρέχουν κίνδυνο υπερβολικής αύξησης βάρους, επειδή πιθανότατα δεν μπορούν να ασκούνται αποτελεσματικά και προσλαμβάνουν πάρα πολλές θερμίδες σε σχέση με το επίπεδο δραστηριότητάς τους. Γι' αυτό το βάρος αυτό πρέπει να διατηρείται υπό έλεγχο με την καθοδήγηση διατροφολόγου και ιατρού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η λήψη πολλών μικρών γευμάτων κατά τη διάρκεια της ημέρας μπορεί να είναι πιο ωφέλιμη από τρία μεγάλα γεύματα την ημέρα. 

Οι ενήλικες με SMA μπορούν να χρησιμοποιούν οχήματα εξοπλισμένα με ειδικά χειριστήρια χεριών. Πολλοί ιατροί συνιστούν στα άτομα με νόσο SMA να κάνουν σωματική δραστηριότητα στον βαθμό που αισθάνονται άνετα, χωρίς υπερβολές, ώστε να διατηρούν τη γενική σωματική και ψυχολογική υγεία και ευεξία τους. 

Για τα άτομα με νόσο SMA είναι σημαντικό να προστατεύονται οι αρθρώσεις από δυσκαμψία ή τραυματισμούς, να αποφεύγεται η απώλεια του εύρους κίνησης, δηλαδή της ευκαμψίας των αρθρώσεων, και να διατηρείται η κυκλοφορία. Επιπλέον, ιδίως για τα παιδιά, είναι σημαντικό να τους δίνεται η άδεια και η ευκαιρία να κινούνται αρκετά στο περιβάλλον τους.

Η άσκηση σε θερμαινόμενη πισίνα μπορεί να είναι ιδιαίτερα ωφέλιμη για το άτομο. Ωστόσο, ένα άτομο με νόσο SMA δεν πρέπει να κολυμπά μόνο του και πρέπει να λαμβάνονται τα κατάλληλα μέτρα ασφαλείας.

Διάφορα τεχνολογικά βοηθήματα μπορούν να βοηθήσουν ακόμη και πολύ μικρά παιδιά να εξερευνούν τον κόσμο παρά την αδυναμία των μυών τους. Οι όρθιες βάσεις (stands), τα περιπατητήρια, διάφορα ηλεκτρικά και χειροκίνητα αναπηρικά οχήματα και οι ορθώσεις μπορούν να βοηθήσουν στην όρθια στάση ή στην κίνηση.

Οι τεχνολογίες πληροφορικής, που γίνονται όλο και πιο διαδεδομένες σήμερα, και ιδίως τα τεχνολογικά εργαλεία που μπορούν να αναγνωρίζουν φωνητικές εντολές, μπορούν να βοηθήσουν στη γραφή, στη ζωγραφική, στη χρήση υπολογιστή ή τηλεφώνου και στον ηλεκτρονικό έλεγχο των περιβαλλοντικών συνθηκών, όπως η θερμοκρασία, ο φωτισμός ή η τηλεόραση.