Γενετικά πάνελ καρδιολογικών νοσημάτων

Σε ένα μέρος των καρδιακών και αγγειακών νοσημάτων ρόλο παίζουν γενετικοί παράγοντες. Οι εξετάσεις CardioNext® και CardioScreen® ελέγχουν γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με καρδιαγγειακή προδιάθεση ή κληρονομικά καρδιακά νοσήματα. Τα αποτελέσματα, όταν αξιολογούνται μαζί με τα κλινικά ευρήματα και το οικογενειακό ιστορικό του ατόμου, μπορούν να συμβάλουν στη διάγνωση, την παρακολούθηση και την εκτίμηση κινδύνου των μελών της οικογένειας.

 

Σε ποιους ενδείκνυται;

  1. Έπειτα από αξιολόγηση από καρδιολόγο και/ή ειδικό ιατρικής γενετικής, η γενετική εξέταση μπορεί να εξεταστεί στις παρακάτω περιπτώσεις:
  2. Άτομα με διάγνωση ή υποψία κληρονομικής νόσου του καρδιακού μυός (καρδιομυοπάθεια).
  3. Άτομα με υποψία κληρονομικών διαταραχών του καρδιακού ρυθμού, όπως το σύνδρομο μακρού QT ή το σύνδρομο Brugada.
  4. Άτομα με ανεξήγητο αιφνίδιο θάνατο σε νεαρή ηλικία, νόσο του καρδιακού μυός ή κληρονομική διαταραχή του ρυθμού στην οικογένεια.
  5. Άτομα στην οικογένεια των οποίων έχει εντοπιστεί γενετική αλλαγή που προκαλεί καρδιακή νόσο.
  6. Ασθενείς για τους οποίους, έπειτα από ανεξήγητη καρδιακή ανακοπή, εξετάζεται κληρονομική αιτία.

Η κατάλληλη εξέταση επιλέγεται ανάλογα με τα συμπτώματα και το οικογενειακό ιστορικό του ατόμου. Η διαπίστωση γενετικής προδιάθεσης δεν σημαίνει απαραίτητα ότι η νόσος θα εκδηλωθεί, ενώ ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει πλήρως τον κίνδυνο καρδιακής νόσου.

 

Γενετικές εξετάσεις που προσφέρουμε

CardioNext® — Πάνελ καρδιαγγειακής γενετικής προδιάθεσης
Ελέγχει επιλεγμένες γενετικές παραλλαγές που εμπλέκονται σε διεργασίες σχετιζόμενες με την υγεία της καρδιάς και των αγγείων, όπως ο μεταβολισμός των λιπιδίων, η αρτηριακή πίεση και η πήξη του αίματος. Τα ευρήματα αξιολογούνται μαζί με τη χοληστερόλη, την αρτηριακή πίεση, τον τρόπο ζωής και το οικογενειακό ιστορικό. Αυτοί οι πολυμορφισμοί από μόνοι τους δεν προβλέπουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο· ο κίνδυνος εκτιμάται με βάση τη χοληστερόλη, την αρτηριακή πίεση, το κάπνισμα και τον διαβήτη.

CardioScreen® — Πάνελ καρδιομυοπάθειας
Ελέγχει γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικά νοσήματα που επηρεάζουν τη δομή και τη λειτουργία του καρδιακού μυός. Μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό της γενετικής αιτίας της νόσου του καρδιακού μυός και στην αξιολόγηση των μελών της οικογένειας.

CardioScreen® — Πάνελ κληρονομικών καρδιακών νοσημάτων σχετιζόμενων με αιφνίδια καρδιακή ανακοπή
Ελέγχει γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικές διαταραχές του ρυθμού και νοσήματα του καρδιακού μυός που μπορούν να οδηγήσουν σε αιφνίδια καρδιακή ανακοπή. Σε κατάλληλους ασθενείς μπορεί να υποστηρίξει τον σχεδιασμό εξατομικευμένης παρακολούθησης και προληπτικών μέτρων.

 

Κατά τις ώρες λειτουργίας, μπορείτε να επισκεφθείτε τα εργαστηριακά μας υποκαταστήματα στη Λευκωσία ή την Κερύνεια και να κάνετε γρήγορα την αίτησή σας με μια απλή εξέταση αίματος.

Πάνελ γενετικών εξετάσεων καρδιολογίας

CardioNext® 50 SNP(Μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί) Έλεγχος NGS για καρδιαγγειακά νοσήματα (54 γονίδια)

  • ACT (-51 G-T), APOA1 (-75 G>A ), APOB (R3500Q), APOC3 (T3175G), APOC3 (T3206G), APOE (E2, E3, E4), CETP (G279A), CETP (G1533A), GJA4 (CX37) (Pro319Ser), HMGCR (-911 C-A), LPL (C1595G), MMP3 (1171 5A/6A), NOS3 (-786 T>C), NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR intron 4), PON1 (Gln192Arg), SREBF2 (Gly595Ala), F2/prothrombin (G20210A), F5 (Leiden), F5 (Y1702C), F5 (H1299R), F5 (R306T/Cambridge), F13A1 (V34L), FGB/Beta Fibrinogen (-455G-A), ITGB3/HPA (Leu33Pro), PAI-1 (1 bp Del/Ins 4G/5G), ACE (I/D), AGT (M235T), ADRA2B (Ins>Del Codon 299), ADRB1 (Gly389Arg), ADRB2 (Gly16Arg), ADRB2 (Gln27Glu), ADRB3 (Trp64Arg), NPY (Leu7Pro), CBS (C699T), CBS (T1080C), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTR (A2756G), MTRR (A66G), IL-1B (-511 C-T), IL-6 (G634C), IL-6 (G-174C), IL-10 (-1082 G-A), IFN- (+874 T-A), TNF (-308 G-A), VEGF (-2578 C-A), MnSOD (C -28 T), MnSOD (T175C), SOD3 (C760G)

    CardioScreen® ΚαρδιομυοπάθειαΈλεγχος NGS (46 γονίδια)

    • ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FHL2, GLA, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

      CardioScreen® Πρόληψη αιφνίδιου καρδιακού θανάτουΈλεγχος NGS (166 γονίδια)

      • ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GCKR, GJA5, GLA, GNAS, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PKP2, PLN, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, ZIC3