Γενετικά πάνελ νευρολογικών νοσημάτων

Οι νευρολογικές γενετικές εξετάσεις ελέγχουν γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με νοσήματα του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος. Μπορούν να βοηθήσουν στην αξιολόγηση των γενετικών αιτίων της νόσου Alzheimer, της νόσου του Πάρκινσον, της επιληψίας και των νευροαναπτυξιακών διαταραχών. Οι πληροφορίες που προκύπτουν μπορούν να υποστηρίξουν τη διαγνωστική διαδικασία και, σε κατάλληλους ασθενείς, να συμβάλουν στην παρακολούθηση, τη θεραπεία και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

Σε ποιους ενδείκνυται;

1. Έπειτα από αξιολόγηση από ειδικό ιατρό, η γενετική εξέταση μπορεί να εξεταστεί στις παρακάτω περιπτώσεις:
2. Άτομα με κληρονομικό νευρολογικό νόσημα στην οικογένεια ή με γνωστή γενετική αλλαγή.
3. Άτομα με νόσο Alzheimer ή Πάρκινσον που ξεκίνησε σε νεαρή ηλικία ή που εμφανίζεται σε περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας.
4. Άτομα με επιληψία για την οποία υπάρχει υποψία γενετικής προέλευσης ή με ανεξήγητες κρίσεις.
5. Παιδιά για τα οποία συνιστάται γενετικός έλεγχος λόγω αναπτυξιακής καθυστέρησης, νοητικής αναπηρίας ή διαταραχής του αυτιστικού φάσματος. Ως πρώτο βήμα συνιστώνται η αλληλούχιση εξώματος και/ή το μικροσυστοιχίες (microarray), καθώς και η ανάλυση για το σύνδρομο εύθραυστου Χ· τα πάνελ γονιδίων δεν αντικαθιστούν αυτές τις εξετάσεις και ένα αρνητικό αποτέλεσμα πάνελ δεν αποκλείει γενετική αιτία.
6. Άτομα των οποίων τα νευρολογικά συμπτώματα δεν μπορούν να εξηγηθούν παρά τις κλινικές αξιολογήσεις.

Η κατάλληλη εξέταση επιλέγεται από νευρολόγο και/ή ειδικό ιατρικής γενετικής, ανάλογα με τα συμπτώματα και το οικογενειακό ιστορικό του ατόμου. Η διαπίστωση γενετικής προδιάθεσης δεν σημαίνει απαραίτητα ότι η νόσος θα εκδηλωθεί.

Κατά τις ώρες λειτουργίας, μπορείτε να επισκεφθείτε τα εργαστηριακά μας υποκαταστήματα στη Λευκωσία ή την Κερύνεια και να κάνετε γρήγορα την αίτησή σας με μια απλή εξέταση αίματος.