SMA Hastalığı Nedir ?
SMA Hastalığı Nedir?
Spinal müsküler atrofi (SMA), omurilikteki alt motor nöronların etkilenmesiyle kaslarda ilerleyici güçsüzlük ve erimeye yol açabilen genetik bir hastalıktır. SMA bir kas distrofisi değildir; kasları hareket ettiren sinir hücrelerini etkiler. En sık görülen 5q SMA formunda, SMN1 genindeki iki kopyanın da işlevini kaybetmesi yeterli SMN proteininin üretilememesine neden olur.
SMA genellikle otozomal resesif kalıtılır. Anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıysa her gebelikte SMA’lı çocuk sahibi olma olasılığı %25’tir. Taşıyıcılık taraması gebelik öncesinde veya gebelik planlanırken değerlendirilebilir. Taşıyıcılık testleri, hastalık tanısı koymak için yapılan testlerden farklıdır; bazı testler sessiz taşıyıcılık gibi durumları saptayamayabileceğinden negatif sonuç riski tamamen ortadan kaldırmaz.
SMA Neden Olur?
SMA’nın en sık görülen formunda hastalık, SMN1 genindeki hastalık yapıcı değişikliklerden kaynaklanır. SMN2 geni de SMN proteini üretir; SMN2 kopya sayısı arttıkça hastalık çoğunlukla daha hafif seyredebilir. Ancak SMN2 kopya sayısı hastalığın şiddetini tek başına ve kesin olarak göstermez.
SMA’nın Tipleri ve Seyri
SMA geçmişte belirtilerin başladığı yaşa ve ulaşılan motor becerilere göre tip 0–4 olarak sınıflandırılmıştır. Bu sınıflama hastalık hakkında genel bir fikir verebilir; ancak kişilerin hastalık seyri farklı olabilir. Erken tanı ve hastalığın seyrini değiştiren tedaviler, özellikle bebeklikte tanı alan kişilerde bu geleneksel sınıflamanın öngörü gücünü azaltmıştır. Bu nedenle değerlendirmede motor işlevler, belirtilerin başlangıç yaşı, SMN2 kopya sayısı ve klinik bulgular birlikte ele alınır.
SMA Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler başlangıç yaşına ve hastalığın şiddetine göre değişebilir. Görülebilecek bulgular şunlardır:
- Kaslarda güçsüzlük ve gevşeklik (hipotoni)
- Baş kontrolü, oturma, ayağa kalkma veya yürüme gibi motor becerilerde gecikme ya da kayıp
- Reflekslerde azalma
- Emme, yutma veya beslenme güçlüğü
- Öksürme ve solunum güçlüğü
- Omurga eğriliği ve eklemlerde hareket kısıtlılığı
SMA’da duyu ve bilişsel işlevler genellikle korunur; ancak belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Yenidoğan taramasında SMA açısından şüpheli sonuç alınması hâlinde, bebekte belirti olmasa da doğrulama ve uzman değerlendirmesi geciktirilmemelidir.
SMA Nasıl Teşhis Edilir?
SMA şüphesinde tanı, öncelikle SMN1 genine yönelik genetik incelemeyle araştırılır. Yenidoğan taraması SMA şüphesini erken saptamaya yardımcı olur; tarama sonucu tanı değildir ve pozitif ya da şüpheli sonuç doğrulayıcı genetik testlerle değerlendirilmelidir. Tanı sürecinde SMN1 değişikliklerinin yanı sıra SMN2 kopya sayısı da hastalığın değerlendirilmesine katkı sağlayabilir.
EMG, sinir iletim çalışmaları, CK testi veya kas biyopsisi her hastada gerekli değildir. Genetik inceleme tanıyı açıklamadığında ya da başka bir nöromüsküler hastalık düşünüldüğünde hekim tarafından ek testler istenebilir. SMA şüphesinde değerlendirme, çocuk veya erişkin nörolojisi ve tıbbi genetik uzmanlarının katkısıyla planlanmalıdır.
Önemli: Taşıyıcılık taraması, SMA tanısı için yapılan genetik incelemenin yerine geçmez. Belirti veya şüpheli yenidoğan tarama sonucu varsa tanı testi için hekim değerlendirmesi gerekir. Wellcare’deki taşıyıcılık tarama testi hakkında bilgiye buradan ulaşabilirsiniz.
SMA Tedavisi Var mı?
SMA’nın seyrini değiştirebilen tedaviler vardır. Nusinersen ve risdiplam, SMN2 üzerinden işlevsel SMN proteini üretimini artırmayı hedefler. Onasemnogene abeparvovec ise gen tedavisi seçeneklerindendir. Hangi tedavinin uygun olduğu; yaş, klinik durum, genetik bulgular, tedaviye erişim ve ilgili ülkedeki ruhsat/geri ödeme koşulları dikkate alınarak uzman hekim tarafından belirlenir. Tedavi seçenekleri ve yaş endikasyonları ülkeden ülkeye değişebilir.
Tedavi mümkün olduğunca erken, belirtiler başlamadan önce verildiğinde en etkili olabilir. Bununla birlikte tedavi hastalığı tamamen ortadan kaldırmayabilir ve takip ihtiyacını bitirmez. Solunum, beslenme ve yutma, fizik tedavi ve rehabilitasyon, hareket kabiliyeti ve omurga sağlığı gibi alanlarda multidisipliner izlem önemini korur.
SMA’da Destekleyici Bakım
SMA’lı kişilerin gereksinimleri yaşa, motor işlevlere ve belirtilere göre değişir. Takip planında solunum sağlığının izlenmesi, beslenme ve yutmanın değerlendirilmesi, hareket açıklığını korumaya yönelik rehabilitasyon ve gerektiğinde ortopedik destek yer alabilir. Aşılar ve enfeksiyonlardan korunma konusunda kişiye özel öneriler hastayı izleyen hekimle planlanmalıdır.
SMA şüphesi, ailede SMA öyküsü veya taşıyıcılık sonucu varsa genetik danışmanlık ve uzman hekim değerlendirmesi, test sonuçlarının doğru yorumlanmasına ve sonraki adımların belirlenmesine yardımcı olur.