NIPT или двойной скрининг?

NIPT (неинвазивный пренатальный тест) или двойной тест при скрининге синдрома Дауна?

Главное различие — чувствительность:
NIPT (неинвазивный пренатальный тест) напрямую анализирует фетальную ДНК, полученную из крови матери, поэтому обеспечивает значительно более высокую точность, даёт результат раньше, чем двойной тест, и характеризуется намного более низкой долей ложноположительных результатов. Двойной тест рассчитывает риск, используя возраст матери, анализы крови и данные УЗИ (измерение ТВП). NIPT же более точно указывает на высокую или низкую вероятность и выявляет большинство поражённых плодов при очень низкой доле ложноположительных результатов.

Двойной тест (скрининг первого триместра)

1. Метод: проводится путём сочетания показателей гормонов/белков в крови матери, измерения толщины воротникового пространства (ТВП) и возраста матери.
2. Что делает: рассчитывает показатель риска (например, 1/500) для синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау.
3. Точность: более низкая точность; особенно в старшем возрасте доля ложноположительных результатов может возрастать.
4. Сроки: обычно проводится на сроке беременности 11–14 недель.

NIPT (неинвазивный пренатальный тест)

1. Метод: проводится путём анализа внеклеточной фетальной ДНК плацентарного происхождения в крови матери.
2. Что делает: напрямую выявляет избыточные фрагменты ДНК, принадлежащие, в частности, 21, 18 и 13-й хромосомам.
3. Точность: очень высокая точность; выявляет почти всех поражённых плодов, а доля ложноположительных результатов весьма низкая.
4. Сроки: может быть проведён раньше — примерно с 10-й недели.

Важные моменты

1. NIPT точнее и специфичнее; он лучше выявляет реальные случаи и даёт меньше ошибочных результатов.
2. Двойной тест — это расчёт риска, а NIPT исследует ДНК.
3. После результата двойного теста с высоким риском или вместо него сразу можно предпочесть NIPT.
4. Оба являются скрининговыми, а не диагностическими тестами; при результатах с высоким риском для постановки окончательного диагноза чаще всего рекомендуются диагностические тесты, например амниоцентез.