Wellcare Laboratories
Logo

Sağlık ve Sağlıklı Yaşamda Ortağınız

Telefon

Merkez: +90 546 999 7575

Lefkoşa: +90 548 848 2222

Girne: +90 392 815 0800

E-posta

[email protected]

Konum

Merkez: Wellcare Health Clinic, Nazım Hikmet Caddesi, Omağ Sitesi, Blok F1, Dükkan 3, Aydemet Metehan, Lefkoşa Lefkoşa Şubesi: Miracle Hastanesi, Prof. Hilmi İleri Sokak No:24, Lefkoşa, Kıbrıs Girne Şubesi: Medicalport Tunççevik Hastanesi, Kurtuluş Caddesi, Numara 70, Bellapais Yolu, Girne, Kıbrıs

Bizi takip edin

WES testi

  1. Anasayfa
  2. WES testi

Tüm Ekzom Dizileme (WES) Nedir?
Tüm ekzom dizileme (WES), genlerimizin protein kodlayan bölgelerini detaylı şekilde inceleyen ileri bir genetik testtir. Bu test sayesinde birçok genetik hastalığın nedeni daha doğru ve hızlı şekilde tespit edilebilir.

Nasıl Yapılır?

  1. Yaklaşık 22.000 gen analiz edilir
  2. Yüksek doğruluk oranı ile güvenilir sonuçlar sunar
  3. Alanında uzman ekip tarafından değerlendirilir
DİZİLEME KAPSAMI NEDİR?
Gen Sayısıİncelenen Genomik Bölge30x CoverageÇağrı oranı / call rate
22.00037.5 Mb>%98*>99%**

* Hedef CDS RefSeq ± 3 baz çifti
** 40 milyon okuma çifti için NIST002 referans örneklerinden SNV verileri kullanılarak hesaplanmıştır. Kapsam teknik performansı gösterir, her hastada tanı konacağı anlamına gelmez. Anne-baba ile trio analizi önerilir.

ANALİTİK SÜREÇ NASILDIR?
Klinisyen ile birlikte ortalama 30.000 varyantın yorumlanmasıGüvenli bir arayüz üzerinden ham verilerin sağlanması: fastQ, VCF, BAM ve kalite raporuOptimize edilmiş süreçle 4 hafta içinde detaylı sonuç raporu

 

KLİNİSYEN GENETİK UZMAN İŞ BİRLİĞİ

Klinisyen genetik uzman iş birliği sayesinde hastaya daha doğru tanı

  • Ekzom dizilemenin en önemli zorluklarından biri varyantların yorumlanmasıdır.
  • Eurofins Biomnis, klinisyenlerin ve genetık uzmanların veri yorumlama sürecine aktif olarak katılmasını sağlamak amacıyla, güvenli bir biyoinformatik platform olan SeqOne’a erişim sunar.

SeqOne erişimi, klinisyenin sadece nihai raporu görmekle kalmayıp, hastanın genetik verisinin yorumlanma sürecine daha aktif ve bilinçli şekilde katılmasını sağlar.

Klinisyene başlıca faydaları:

  1. Klinik bulgularla genetik sonucu birlikte değerlendirme
    Hastanın fenotipi, aile öyküsü ve klinik şüphesi ile saptanan varyantlar daha doğru şekilde ilişkilendirilebilir.
  2. Daha hedefli yorumlama
    Klinisyen, hastada hangi bulguların ön planda olduğunu bildiği için, varyantların klinik öneminin belirlenmesine katkı sağlar.
  3. Daha güçlü tanısal karar desteği
    Saptanan varyantların hastalıkla ilişkisi, kalıtım modeli ve olası klinik etkileri daha net değerlendirilebilir.
  4. Şeffaf ve iş birlikçi süreç
    Klinisyen, laboratuvar ve genetik uzmanları aynı güvenli platform üzerinden değerlendirme yaparak daha koordineli çalışabilir.
  5. Gerektiğinde yeniden değerlendirme imkânı
    Hastanın klinik tablosu değişirse veya yeni bilimsel bilgiler ortaya çıkarsa, veriler tekrar gözden geçirilebilir.


Size Ne Sağlar?

  1. Tanı sürecini hızlandırır
  2. Kişiye özel tedavi planlarının oluşturulmasına yardımcı olur
  3. Genetik hastalık risklerinin anlaşılmasını sağlar

Neden Eurofins Biomnis?

  1. Uluslararası akreditasyona (ISO 15189) sahip ileri düzey tıbbi laboratuvar
  2. Genetik testlerde yüksek uzmanlık ve deneyim
  3. Klinik patologlar tarafından detaylı veri analizi ve yorumlama
  4. Ham verilere erişim imkânı (FASTQ, VCF vb.)
  5. Güvenli dijital platform üzerinden sonuç paylaşımı

Sonuç Süresi:
Ortalama 4 hafta içinde detaylı rapor sunulur.

 

Mesai saatleri içinde Lefkoşa veya Girne laboratuvar şubelerimize uğrayarak, basit bir kan testi ile başvurunuzu hızlıca yapabilirsiniz.