Wellcare Laboratories
Logo

Sağlık ve Sağlıklı Yaşamda Ortağınız

Telefon

Merkez: +90 546 999 7575

Lefkoşa: +90 548 848 2222

Girne: +90 392 815 0800

E-posta

[email protected]

Konum

Merkez: Wellcare Health Clinic, Nazım Hikmet Caddesi, Omağ Sitesi, Blok F1, Dükkan 3, Aydemet Metehan, Lefkoşa Lefkoşa Şubesi: Miracle Hastanesi, Prof. Hilmi İleri Sokak No:24, Lefkoşa, Kıbrıs Girne Şubesi: Medicalport Tunççevik Hastanesi, Kurtuluş Caddesi, Numara 70, Bellapais Yolu, Girne, Kıbrıs

Bizi takip edin

Nörolojik Hastalık Genetik Panelleri

  1. Anasayfa
  2. Nörolojik Hastalık Genetik Panelleri

Nörolojik genetik testler, beyin ve sinir sistemini etkileyen hastalıklarla ilişkili genetik değişiklikleri araştırır. Alzheimer, Parkinson, epilepsi ve nörogelişimsel bozuklukların genetik nedenlerinin değerlendirilmesine yardımcı olabilir. Elde edilen bilgiler, tanı sürecini destekleyebilir ve uygun hastalarda takip, tedavi ve aile danışmanlığına katkı sağlayabilir.

Kimler için uygundur?

  1. Uzman hekim değerlendirmesiyle aşağıdaki kişilerde genetik test düşünülebilir:
  2. Ailesinde kalıtsal nörolojik hastalık veya bilinen bir genetik değişiklik bulunan kişiler.
  3. Erken yaşta başlayan ya da ailede birden fazla kişide görülen Alzheimer veya Parkinson hastalığı olanlar.
  4. Genetik kökeninden şüphelenilen epilepsi veya açıklanamayan nöbetleri bulunan kişiler.
  5. Gelişim geriliği, zihinsel yetersizlik veya otizm spektrum bozukluğu nedeniyle genetik inceleme önerilen çocuklar. İlk basamakta ekzom dizileme ve/veya mikroarray, ayrıca frajil X analizi önerilir; gen panelleri bunların yerini tutmaz ve negatif panel sonucu genetik nedeni dışlamaz.
  6. Klinik değerlendirmelere rağmen nörolojik belirtilerinin nedeni açıklanamayan kişiler.

Uygun test, kişinin belirtileri ve aile öyküsüne göre nöroloji ve/veya tıbbi genetik uzmanı tarafından seçilir. Genetik yatkınlık saptanması, hastalığın mutlaka gelişeceği anlamına gelmez.

 

Mesai saatleri içinde Lefkoşa veya Girne laboratuvar şubelerimize uğrayarak, basit bir kan testi ile başvurunuzu hızlıca yapabilirsiniz.

Nörolojik Hastalık Genetik panelleri

Alzheimer cardiovascular SNPs (Tek nükleotid polimorfizmleri) panel(Test yöntemi: Sanger sequencing, Test sonuçlanması: 20 gün, Numune türü: EDTA tüp)

  • ACT, APOE, IL-1B, IL-10, VEGF, HMGCR

    Alzheimer Disease (expanded panel) panel(Test yöntemi: NGS, Test sonuçlanması: 20 gün, Numune türü: EDTA tüp)

    • APOE, APP, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1, TREM2

      Alzheimer Disease Early-Onset Autosomal dominant (PSEN1, PSEN2)(Test yöntemi: NGS, Test sonuçlanması: 20 gün, Numune türü: EDTA tüp)

      • PSEN2, PSEN1

        AutismScreen® 93 genes screening associated with autism(Test yöntemi: NGS, Test sonuçlanması: 30 gün, Numune türü: EDTA tüp, bukkal swab)

        • Bu panel FMR1 CGG tekrar genişlemesini saptamaz; frajil X için ayrı tekrar analizi yapılmalıdır.
        • ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GRIN2B, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PNKP, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF804A

          Epilepsy (Comprehensive NGS panel)(Test yöntemi: NGS, Test sonuçlanması: 30 gün, Numune türü: EDTA tüp, bukkal swab)

          • CSTB promotör tekrar genişlemesi (EPM1) bu panelle saptanamaz; şüphede ayrı tekrar analizi gerekir.
          • ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, ASAH1, CACNA1H, CACNB4, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CNTNAP2, CPA6, CPT2, CSTB, DRD2, EFHC1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GOSR2, GRIN2A, GRIN2B, JRK, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, LGI1, MAPK10, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MTHFR, NEDD4L, NEU1, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PIGA, PIGO, PIGV, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RBFOX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SGCE, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TBCE, TCF4, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, UBE3A, WWOX, ZEB2

            Epilepsy, febrile seizures, absences (expanded panel)(Test yöntemi: NGS, Test sonuçlanması: 30 gün, Numune türü: EDTA tüp)

            • CSTB promotör tekrar genişlemesi (EPM1) bu panelle saptanamaz; şüphede ayrı tekrar analizi gerekir.
            • ALDH7A1, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASR, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CSTB, EFHC1, ELP, EPM2A, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GPR98, GRIN2A, GRIN2B, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, MBD5, NHLRC1, PCDH19, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, SLC2A1, TBC1D24

              Epileptic Encephalopathies (panel)(Test yöntemi: NGS, Test sonuçlanması: 30 gün, Numune türü: EDTA tüp)

              • ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CNTNAP2, CPT2, FOLR1, FOXG1, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GRIN2A, GRIN2B, KCNJ10, KCNQ2, MAPK10, MECP2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, TBCE, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2

                Parkinsons Disease (Extended panel)(Test yöntemi: NGS, Test sonuçlanması: 30 gün, Numune türü: EDTA tüp)

                • ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, FUS, GBA, GCH1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SNCB, SPR, TAF1, TH, UCHL1, VPS35

                  Parkinsons Disease (Panel)(Test yöntemi: NGS, Test sonuçlanması: 20 gün, Numune türü: EDTA tüp)

                  • EIF4G1, GBA, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA, UCHL1, VPS35

                    Neurological and psychiatric(Test yöntemi: WES, Test sonuçlanması: 30 gün, Numune türü: EDTA tüp)

                    • Biomnis; Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000, Exome with accreditation ISO 15189, CE-IVD pipeline

                      Neurodevelopmental and Behavioural(Test yöntemi: WES, Test sonuçlanması: 30 gün, Numune türü: EDTA tüp)

                      • Biomnis; Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000, Exome with accreditation ISO 15189, CE-IVD pipeline