Kardiyolojik Hastalık Genetik Panelleri

Kalp ve damar hastalıklarının bir kısmında genetik faktörler rol oynar. CardioNext® ve CardioScreen® testleri, kardiyovasküler yatkınlık veya kalıtsal kalp hastalıklarıyla ilişkili genetik değişiklikleri araştırır. Sonuçlar, kişinin klinik bulguları ve aile öyküsüyle birlikte değerlendirilerek tanı, takip ve aile bireylerinin risk değerlendirmesine katkı sağlayabilir.

 

Kimler için uygundur?

  1. Kardiyoloji ve/veya tıbbi genetik uzmanı değerlendirmesiyle aşağıdaki kişilerde genetik test düşünülebilir:
  2. Kalıtsal kalp kası hastalığı (kardiyomiyopati) tanısı veya şüphesi bulunan kişiler.
  3. Uzun QT veya Brugada sendromu gibi kalıtsal ritim bozukluklarından şüphelenilen kişiler.
  4. Ailesinde genç yaşta açıklanamayan ani ölüm, kalp kası hastalığı veya kalıtsal ritim bozukluğu bulunanlar.
  5. Ailesinde kalp hastalığına neden olan bir genetik değişiklik saptanmış kişiler.
  6. Açıklanamayan kalp durması sonrası kalıtsal bir neden düşünülen hastalar.

Uygun test, kişinin belirtileri ve aile öyküsüne göre seçilir. Genetik yatkınlık saptanması hastalığın mutlaka gelişeceği anlamına gelmez; negatif sonuç ise kalp hastalığı riskini tamamen dışlamaz.

 

Sunulan genetik testlerimiz

CardioNext® — Kardiyovasküler Genetik Yatkınlık Paneli
Lipit metabolizması, kan basıncı ve pıhtılaşma gibi kalp ve damar sağlığıyla ilişkili süreçlerde rol oynayan seçilmiş genetik varyantları inceler. Bulgular, kolesterol, tansiyon, yaşam tarzı ve aile öyküsüyle birlikte değerlendirilir. Bu polimorfizmler tek başına kalp-damar riskini tahmin etmez; risk kolesterol, tansiyon, sigara, diyabetle değerlendirilir.

CardioScreen® — Kardiyomiyopati Paneli
Kalbin kas yapısını ve işlevini etkileyen kalıtsal hastalıklarla ilişkili genleri araştırır. Kalp kası hastalığının genetik nedeninin belirlenmesine ve aile bireylerinin değerlendirilmesine yardımcı olabilir.

CardioScreen® — Ani Kalp Durmasıyla İlişkili Kalıtsal Kalp Hastalıkları Paneli
Ani kalp durmasına yol açabilen kalıtsal ritim bozuklukları ve kalp kası hastalıklarıyla ilişkili genleri inceler. Uygun hastalarda kişiye özel takip ve koruyucu önlemlerin planlanmasını destekleyebilir.

 

Mesai saatleri içinde Lefkoşa veya Girne laboratuvar şubelerimize uğrayarak, basit bir kan testi ile başvurunuzu hızlıca yapabilirsiniz.

Kardiyoloji Genetik Test Panelleri

CardioNext® 50 SNP'lik(Tek nükleotid polimorfizmleri) Kardiyovasküler Hastalıklarla ilgili NGS taraması (54 gen)

  • ACT (-51 G-T), APOA1 (-75 G>A ), APOB (R3500Q), APOC3 (T3175G), APOC3 (T3206G), APOE (E2, E3, E4), CETP (G279A), CETP (G1533A), GJA4 (CX37) (Pro319Ser), HMGCR (-911 C-A), LPL (C1595G), MMP3 (1171 5A/6A), NOS3 (-786 T>C), NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR intron 4), PON1 (Gln192Arg), SREBF2 (Gly595Ala), F2/prothrombin (G20210A), F5 (Leiden), F5 (Y1702C), F5 (H1299R), F5 (R306T/Cambridge), F13A1 (V34L), FGB/Beta Fibrinogen (-455G-A), ITGB3/HPA (Leu33Pro), PAI-1 (1 bp Del/Ins 4G/5G), ACE (I/D), AGT (M235T), ADRA2B (Ins>Del Codon 299), ADRB1 (Gly389Arg), ADRB2 (Gly16Arg), ADRB2 (Gln27Glu), ADRB3 (Trp64Arg), NPY (Leu7Pro), CBS (C699T), CBS (T1080C), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTR (A2756G), MTRR (A66G), IL-1B (-511 C-T), IL-6 (G634C), IL-6 (G-174C), IL-10 (-1082 G-A), IFN- (+874 T-A), TNF (-308 G-A), VEGF (-2578 C-A), MnSOD (C -28 T), MnSOD (T175C), SOD3 (C760G)

    CardioScreen® KardiyomiyopatiNGS taraması (46 gen)

    • ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FHL2, GLA, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

      CardioScreen® Ani Kalp Durmasının ÖnlenmesiNGS taraması (166 gen)

      • ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GCKR, GJA5, GLA, GNAS, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PKP2, PLN, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, ZIC3