Fertiscan Nedir?
Test; infertilitenin nedenini açıklamaya, yardımcı üreme tedavisinin planlanmasına ve olası kalıtsal risklerin değerlendirilmesine katkı sağlayabilir. Erkek infertilitesi olgularının yaklaşık %10–15’i, kadın infertilitesi olgularının ise yaklaşık %8–10’u genetik değişikliklerle ilişkili olabilir. Kromozom anomalileri ve Y kromozomu mikrodelesyonları NGS panelle saptanmaz; sperm sayısı 5 milyon/mL'nin altındaysa önce karyotip ve Y mikrodelesyon (AZF) testi yapılmalıdır.
Kimlere önerilebilir?
- ✓ Gebelik elde etmekte güçlük yaşayan çiftlere
- ✓ Açıklanamayan infertilitesi bulunanlara
- ✓ Tekrarlayan aşılama veya tüp bebek başarısızlığı yaşayanlara
- ✓ Tekrarlayan gebelik kaybı bulunanlara
- ✓ Erken over yetmezliği veya düşük over rezervi saptanan kadınlara
- ✓ Oosit olgunlaşması veya embriyo gelişimi problemi yaşayanlara
- ✓ Azospermi, oligospermi, sperm hareket veya morfoloji bozukluğu bulunan erkeklere
- ✓ Ailesinde infertilite veya erken menopoz öyküsü bulunanlara
FertiScan Kadın İnfertilitesi Panelleri
Genel Kadın İnfertilite PanelNGS Panel
- Kadın infertilitesinin sık ve nadir genetik nedenlerini birlikte araştıran kapsamlı bir yeni nesil dizileme (NGS) panelidir. Primer over yetmezliği, over fonksiyon bozukluğu, over disgenezisi, oosit olgunlaşma kusurları, erken embriyo gelişim bozuklukları ve tekrarlayan gebelik kaybı ile ilişkili 70’ten fazla geni analiz eder.
- ANXA5, BMP15, C4BPA, CAPN10, CD46, CEP250, CGB, CLPP, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1, FOXL2, FOXP3, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HLA-G, HSD17B4, IRS1, KHDC3L, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NALP7, NLRP10, NOBOX, NR5A1, NUP107, OSBPL5, PADI6, PATL2, PMM2, POF1B, PROKR1, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, SYCP3, TACR3, TLE6, TUBB8, C10orf2, WEE2, WNT6, ZP1, ZP3
Primer Over Yetmezliği / Over Fonksiyon BozukluğuNGS Panel
- Erken menopoz, düşük over rezervi, adet düzensizliği ve yumurtalıkların uyarılmasına yetersiz yanıt gibi durumlarla ilişkili genetik nedenleri değerlendiren kapsamlı bir yeni nesil dizileme (NGS) panelidir.
- BMP15, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HSD17B4, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NOBOX, NUP107, NR5A1, C10orf2, PATL2, PMM2, POF1B, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TACR3, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2
Over DisgenezisiNGS Panel
- Yumurtalıkların gelişim ve fonksiyon bozukluklarıyla ilişkili genetik nedenleri değerlendiren yeni nesil dizileme (NGS) panelidir.
- BMP15, FSHR, MCM9, MRPS22, NUP107, C10orf2, PSMC3IP, SOHLH1, HSD17B4, HARS2, STAG3
Oosit Olgunlaşma BozukluğuNGS Panel
- Toplanan yumurtaların olgunlaşmaması, tekrarlayan döllenme başarısızlığı veya erken embriyo gelişiminin durması ile ilişkili genleri analiz eden yeni nesil dizileme (NGS) panelidir.
- PATL2, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2
Preimplantasyon Embriyonik LetaliteNGS Panel
- Döllenme sonrasında embriyonun rahme yerleşmeden önce gelişiminin durmasıyla ilişkili genleri analiz eden yeni nesil dizileme (NGS) panelidir.
- PADI6, TLE6, KHDC3L
Tekrarlayan Gebelik KaybıNGS Panel
- Tekrarlayan gebelik kaybı ile ilişkili olabilecek 14 geni analiz eden kapsamlı bir yeni nesil dizileme (NGS) panelidir.
- ANXA5, C4BPA, CD46, CEP250, CGB, FOXP3, HLA-G, KHDC3L, NALP7, NLRP10, OSBPL5, PROKR1, SYCP3, WNT6
- Standart değerlendirme karyotip, antifosfolipid antikorları, tiroid testleri ve rahim görüntülemesidir; bu panel rutin olarak önerilmez.
Polikistik Over SendromuNGS Panel
- Polikistik over sendromu (PCOS) ile ilişkili bazı genetik varyantları değerlendiren yeni nesil dizileme (NGS) panelidir. Test tek başına PCOS tanısı koymaz veya dışlamaz.
- CAPN10, IRS1
Over Uyarım Yanıtı / Over HiperstimülasyonNGS Panel
- Tüp bebek tedavisinde yumurtalıkların uyarıcı ilaçlara verdiği yanıtla ilişkili genetik faktörleri değerlendiren yeni nesil dizileme (NGS) panelidir.
- CYP19, ESR1, ESR2, FSHR, IRS1
FertiScan Erkek İnfertilitesi Paneli
Genel Erkek İnfertilite PaneliNGS Panel
- Azospermi, sperm sayısında azalma, hareket bozukluğu, anormal sperm morfolojisi, spermatogenez ve döllenme kusurlarıyla ilişkili 50 geni analiz eden kapsamlı bir yeni nesil dizileme (NGS) panelidir.
- ADGRG2, AK7, AKR1C4, AR, AURKC, BRDT, CATSPER1, CATSPER2, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, DNAH1, DNAH6, DPY19L2, FANCM, FSHB, FSHR, GALNTL5, GATA4, HSF2, KLHL10, LHCGR, MAMLD1, MEIOB, NANOS1, NPAS2, NR0B1, NR5A1, PLCZ1, PMFBP1, RXFP2, SEPT12, SLC26A8, SOHLH1, SPAG17, SPATA16, SPGF2, SPINK2, SRY, SUN5, SYCE1, SYCP3, TAF4B, TDRD9, TEX11, TEX14, TEX15, TSGA10, ZMYND15
Test nasıl yapılır?
Sonuçlanma süresi yaklaşık 15–20 iş günüdür.
Sonuçlar ne anlama gelir?
Negatif sonuç, incelenen genlerde açıklayıcı bir değişiklik bulunmadığını gösterir; ancak infertilitenin tüm genetik ve genetik olmayan nedenlerini dışlamaz.
FertiScan; hormon testleri, ultrason, sperm analizi, karyotip ve diğer infertilite incelemelerinin yerine geçmez. Sonuçlar klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.
FertiScan hakkında
Sık Sorulan Sorular
FertiScan testi nedir, ne işe yarar?
FertiScan®, kadın ve erkeklerde kısırlıkla (infertilite) ilişkili olabilecek genetik değişiklikleri araştıran bir test grubudur. Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi kullanılarak üreme sağlığıyla ilişkili genler analiz edilir. Özellikle nedeni açıklanamayan infertilite, bazı sperm üretim bozuklukları, yumurta gelişim problemleri ve ailesel infertilite durumlarında genetik nedenlerin araştırılmasına yardımcı olabilir.
Kısırlığın genetik olduğu nasıl anlaşılır?
Gebelik elde edememenin birçok nedeni vardır ve bunların bir kısmı genetik olabilir. Ailede infertilite öyküsü, erken menopoz, sperm üretiminin ciddi derecede azalması veya yumurta olgunlaşma problemleri genetik inceleme gerektirebilir. FertiScan gibi genetik testler, belirli genlerde infertiliteyle ilişkili değişiklikler olup olmadığını araştırır. Test seçimi, klinik muayene ve önceki tetkiklere göre yapılmalıdır.
FertiScan kadın infertilite testi hangi hastalıkları araştırır?
FertiScan kadın panelleri; primer over yetmezliği, yumurtalık gelişim bozuklukları, oosit olgunlaşma kusurları ve erken embriyo gelişiminde rol oynayan bazı genetik durumları araştırır. Eurofins Genoma'nın kapsamlı kadın infertilitesi panelinde yaklaşık 70 gen incelenir. Ayrıca belirli klinik sorunlara yönelik daha dar kapsamlı paneller bulunur. Test, her düşük over rezervi veya infertilite olgusunun nedenini açıklamaz.
FertiScan erkek infertilite testi hangi sorunları araştırır?
FertiScan erkek infertilitesi paneli, sperm üretimi ve fonksiyonuyla ilişkili 50 geni analiz eder. Özellikle azospermi, ciddi sperm sayısı düşüklüğü, sperm hareket ve şekil bozuklukları veya döllenme problemlerinin bazı genetik nedenlerini araştırmak amacıyla kullanılabilir. Testin gerekli olup olmadığı spermiyogram, hormon testleri ve üroloji değerlendirmesiyle birlikte belirlenir.
Tekrarlayan tüp bebek başarısızlığında veya düşüklerde FertiScan testi yapılabilir mi?
Bazı çiftlerde tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarının veya gebelik kayıplarının altında genetik nedenler bulunabilir. FertiScan, belirli yumurta olgunlaşma, döllenme ve erken embriyo gelişim bozuklukları şüphesinde değerlendirilebilir. Ancak her tüp bebek başarısızlığı genetik bir hastalık anlamına gelmez. Tekrarlayan düşüklerde geniş gen panelleri rutin ilk basamak testler değildir; öncelikle standart nedenlerin araştırılması önemlidir.
FertiScan testi nasıl yapılır, sonuç kaç günde çıkar?
FertiScan testi için genellikle koldan yaklaşık 3 mL kan örneği alınır. Kan örneğinden DNA elde edilerek ilgili genler Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisiyle analiz edilir. Sonuçlanma süresi yaklaşık 15–20 iş günüdür. İşlem için aç kalmak genellikle gerekli değildir; özel hazırlık gereksinimleri laboratuvardan öğrenilebilir.
FertiScan testi karyotip, Y kromozomu mikrodelesyonu veya Frajil X testinin yerine geçer mi?
Hayır. FertiScan, belirli genlerin DNA dizilerini inceler; ancak karyotip analiziyle saptanan büyük kromozom değişikliklerini veya Y kromozomu AZF mikrodelesyonlarını bu testlerin yerine geçecek şekilde değerlendirmez. FMR1 genindeki Frajil X ile ilişkili CGG tekrar genişlemesi için de ayrı bir test gerekir. Hekim, klinik bulgulara göre bu tetkikleri ayrıca isteyebilir.
FertiScan sonucunun pozitif veya negatif çıkması ne anlama gelir?
Pozitif sonuç, incelenen genlerden birinde infertiliteyle ilişkili olabilecek bir genetik değişiklik bulunduğunu gösterebilir. Değişikliğin hastalıkla ilişkisi, kalıtım biçimi ve klinik önemi ayrıca değerlendirilir. Negatif sonuç ise test kapsamında açıklayıcı bir değişiklik saptanmadığını gösterir. Ancak tüm genetik veya genetik olmayan infertilite nedenlerini dışlamaz.
FertiScan testi tüp bebek başarı şansını artırır mı?
FertiScan doğrudan gebelik şansını artıran bir tedavi değildir. Bazı hastalarda genetik nedenin belirlenmesi; ek incelemelerin, genetik danışmanlığın veya üreme tedavisi seçeneklerinin planlanmasına katkı sağlayabilir. Ancak test yapılmasının tüp bebek başarısını artıracağı garanti edilemez. Sonuçların hasta ve çift özelinde değerlendirilmesi gerekir.
Kıbrıs'ta FertiScan genetik kısırlık testi nerede yapılır, fiyatı ne kadardır?
FertiScan, Kuzey Kıbrıs'ta Wellcare Laboratories aracılığıyla Eurofins Genoma iş birliğiyle sunulan genetik testler arasındadır. Lefkoşa ve Girne'deki Wellcare merkezlerinden bilgi alınabilir. Test fiyatı, kadın veya erkek infertilitesi paneline ve seçilen gen kapsamına göre değişebilir. Güncel fiyat ve uygun panel hakkında bilgi almak için Wellcare Laboratories ile iletişime geçebilirsiniz.