Sağlık ve Sağlıklı Yaşamda Ortağınız
E-posta
Konum
Fertiscan Nedir?
FertiScan®, kadın ve erkek infertilitesiyle ilişkili genetik değişiklikleri araştıran bir test grubudur. İlgili genler Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemiyle incelenir.
Test; infertilitenin nedenini açıklamaya, yardımcı üreme tedavisinin planlanmasına ve olası kalıtsal risklerin değerlendirilmesine katkı sağlayabilir. Erkek infertilitesi olgularının yaklaşık %10–15’i, kadın infertilitesi olgularının ise yaklaşık %8–10’u genetik değişikliklerle ilişkili olabilir. Kromozom anomalileri ve Y kromozomu mikrodelesyonları NGS panelle saptanmaz; sperm sayısı 5 milyon/mL'nin altındaysa önce karyotip ve Y mikrodelesyon (AZF) testi yapılmalıdır.
Test; infertilitenin nedenini açıklamaya, yardımcı üreme tedavisinin planlanmasına ve olası kalıtsal risklerin değerlendirilmesine katkı sağlayabilir. Erkek infertilitesi olgularının yaklaşık %10–15’i, kadın infertilitesi olgularının ise yaklaşık %8–10’u genetik değişikliklerle ilişkili olabilir. Kromozom anomalileri ve Y kromozomu mikrodelesyonları NGS panelle saptanmaz; sperm sayısı 5 milyon/mL'nin altındaysa önce karyotip ve Y mikrodelesyon (AZF) testi yapılmalıdır.
Kimlere önerilebilir?
- ✓ Gebelik elde etmekte güçlük yaşayan çiftlere
- ✓ Açıklanamayan infertilitesi bulunanlara
- ✓ Tekrarlayan aşılama veya tüp bebek başarısızlığı yaşayanlara
- ✓ Tekrarlayan gebelik kaybı bulunanlara
- ✓ Erken over yetmezliği veya düşük over rezervi saptanan kadınlara
- ✓ Oosit olgunlaşması veya embriyo gelişimi problemi yaşayanlara
- ✓ Azospermi, oligospermi, sperm hareket veya morfoloji bozukluğu bulunan erkeklere
- ✓ Ailesinde infertilite veya erken menopoz öyküsü bulunanlara
FertiScan Kadın İnfertilitesi Panelleri
Genel Kadın İnfertilite PanelNGS Panel
- Kadın infertilitesinin sık ve nadir genetik nedenlerini birlikte araştıran kapsamlı bir yeni nesil dizileme (NGS) panelidir. Primer over yetmezliği, over fonksiyon bozukluğu, over disgenezisi, oosit olgunlaşma kusurları, erken embriyo gelişim bozuklukları ve tekrarlayan gebelik kaybı ile ilişkili 70’ten fazla geni analiz eder.
- ANXA5, BMP15, C4BPA, CAPN10, CD46, CEP250, CGB, CLPP, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1, FOXL2, FOXP3, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HLA-G, HSD17B4, IRS1, KHDC3L, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NALP7, NLRP10, NOBOX, NR5A1, NUP107, OSBPL5, PADI6, PATL2, PMM2, POF1B, PROKR1, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, SYCP3, TACR3, TLE6, TUBB8, C10orf2, WEE2, WNT6, ZP1, ZP3
Primer Over Yetmezliği / Over Fonksiyon BozukluğuNGS Panel
- Erken menopoz, düşük over rezervi, adet düzensizliği ve yumurtalıkların uyarılmasına yetersiz yanıt gibi durumlarla ilişkili genetik nedenleri değerlendiren kapsamlı bir yeni nesil dizileme (NGS) panelidir.
- BMP15, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HSD17B4, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NOBOX, NUP107, NR5A1, C10orf2, PATL2, PMM2, POF1B, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TACR3, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2
Over DisgenezisiNGS Panel
- Yumurtalıkların gelişim ve fonksiyon bozukluklarıyla ilişkili genetik nedenleri değerlendiren yeni nesil dizileme (NGS) panelidir.
- BMP15, FSHR, MCM9, MRPS22, NUP107, C10orf2, PSMC3IP, SOHLH1, HSD17B4, HARS2, STAG3
Oosit Olgunlaşma BozukluğuNGS Panel
- Toplanan yumurtaların olgunlaşmaması, tekrarlayan döllenme başarısızlığı veya erken embriyo gelişiminin durması ile ilişkili genleri analiz eden yeni nesil dizileme (NGS) panelidir.
- PATL2, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2
Preimplantasyon Embriyonik LetaliteNGS Panel
- Döllenme sonrasında embriyonun rahme yerleşmeden önce gelişiminin durmasıyla ilişkili genleri analiz eden yeni nesil dizileme (NGS) panelidir.
- PADI6, TLE6, KHDC3L
Tekrarlayan Gebelik KaybıNGS Panel
- Tekrarlayan gebelik kaybı ile ilişkili olabilecek 14 geni analiz eden kapsamlı bir yeni nesil dizileme (NGS) panelidir.
- ANXA5, C4BPA, CD46, CEP250, CGB, FOXP3, HLA-G, KHDC3L, NALP7, NLRP10, OSBPL5, PROKR1, SYCP3, WNT6
- Standart değerlendirme karyotip, antifosfolipid antikorları, tiroid testleri ve rahim görüntülemesidir; bu panel rutin olarak önerilmez.
Polikistik Over SendromuNGS Panel
- Polikistik over sendromu (PCOS) ile ilişkili bazı genetik varyantları değerlendiren yeni nesil dizileme (NGS) panelidir. Test tek başına PCOS tanısı koymaz veya dışlamaz.
- CAPN10, IRS1
Over Uyarım Yanıtı / Over HiperstimülasyonNGS Panel
- Tüp bebek tedavisinde yumurtalıkların uyarıcı ilaçlara verdiği yanıtla ilişkili genetik faktörleri değerlendiren yeni nesil dizileme (NGS) panelidir.
- CYP19, ESR1, ESR2, FSHR, IRS1
FertiScan Erkek İnfertilitesi Paneli
Genel Erkek İnfertilite PaneliNGS Panel
- Azospermi, sperm sayısında azalma, hareket bozukluğu, anormal sperm morfolojisi, spermatogenez ve döllenme kusurlarıyla ilişkili 50 geni analiz eden kapsamlı bir yeni nesil dizileme (NGS) panelidir.
- ADGRG2, AK7, AKR1C4, AR, AURKC, BRDT, CATSPER1, CATSPER2, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, DNAH1, DNAH6, DPY19L2, FANCM, FSHB, FSHR, GALNTL5, GATA4, HSF2, KLHL10, LHCGR, MAMLD1, MEIOB, NANOS1, NPAS2, NR0B1, NR5A1, PLCZ1, PMFBP1, RXFP2, SEPT12, SLC26A8, SOHLH1, SPAG17, SPATA16, SPGF2, SPINK2, SRY, SUN5, SYCE1, SYCP3, TAF4B, TDRD9, TEX11, TEX14, TEX15, TSGA10, ZMYND15
Test nasıl yapılır?
Yaklaşık 3 mL kan örneği alınır. DNA elde edildikten sonra ilgili genlerin kodlayan bölgeleri NGS yöntemiyle analiz edilir. Bu panel FMR1 CGG tekrar genişlemesini saptayamaz; Frajil X için ayrı PCR tabanlı tekrar analizi gerekir.
Sonuçlanma süresi yaklaşık 15–20 iş günüdür.
Sonuçlanma süresi yaklaşık 15–20 iş günüdür.
Sonuçlar ne anlama gelir?
Pozitif sonuç, infertiliteyle ilişkili bir genetik değişiklik saptandığını gösterebilir ve tedavi planını, eşe yapılacak testleri veya genetik danışmanlık gereksinimini etkileyebilir.
Negatif sonuç, incelenen genlerde açıklayıcı bir değişiklik bulunmadığını gösterir; ancak infertilitenin tüm genetik ve genetik olmayan nedenlerini dışlamaz.
FertiScan; hormon testleri, ultrason, sperm analizi, karyotip ve diğer infertilite incelemelerinin yerine geçmez. Sonuçlar klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.
Negatif sonuç, incelenen genlerde açıklayıcı bir değişiklik bulunmadığını gösterir; ancak infertilitenin tüm genetik ve genetik olmayan nedenlerini dışlamaz.
FertiScan; hormon testleri, ultrason, sperm analizi, karyotip ve diğer infertilite incelemelerinin yerine geçmez. Sonuçlar klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.
