Wellcare Laboratories
Logo

Ваш партнер в здоровье и благополучии

Телефон

Главный офис: +90 546 999 7575

Никосия: +90 548 848 2222

Кирения: +90 392 815 0800

Email

[email protected]

Местоположение

Главный офис: Wellcare Health Clinic, Nazım Hikmet Caddesi, Omağ Sitesi, Blok F1, Dükkan 3, Aydemet Metehan, Lefkoşa Филиал в Никосии: Miracle Hastanesi, Prof. Hilmi İleri Sokak No:24, Lefkoşa, Kıbrıs Филиал в Кирении: Medicalport Tunççevik Hastanesi, Kurtuluş Caddesi, Numara 70, Bellapais Yolu, Girne, Kıbrıs

Следите за нами

Тест WES

  1. Главная
  2. Тест WES

Что такое секвенирование всего экзома (WES)?
Секвенирование всего экзома (WES) — это современный генетический тест, который детально исследует кодирующие белок участки наших генов. Благодаря этому тесту причину многих генетических заболеваний можно установить точнее и быстрее.

Как проводится?

  1. Анализируется около 22 000 генов
  2. Обеспечивает надежные результаты с высокой точностью
  3. Оценивается командой специалистов в этой области
КАКОВ ОХВАТ СЕКВЕНИРОВАНИЯ?
Количество геновИсследуемая геномная областьПокрытие 30xCall rate (доля успешных вызовов)
22.00037.5 Mb>%98*>99%**

* Целевые CDS RefSeq ± 3 пары оснований
** Рассчитано по данным SNV эталонных образцов NIST002 для 40 миллионов пар прочтений. Охват отражает техническую эффективность и не означает, что диагноз будет установлен у каждого пациента. Рекомендуется трио-анализ с участием матери и отца.

КАК ПРОХОДИТ АНАЛИТИЧЕСКИЙ ПРОЦЕСС?
Интерпретация в среднем 30 000 вариантов совместно с клиницистомПредоставление необработанных данных через защищенный интерфейс: fastQ, VCF, BAM и отчет о качествеПодробный отчет с результатами в течение 4 недель благодаря оптимизированному процессу

 

СОТРУДНИЧЕСТВО КЛИНИЦИСТА И ВРАЧА-ГЕНЕТИКА

Более точный диагноз для пациента благодаря сотрудничеству клинициста и врача-генетика

  • Одна из важнейших сложностей секвенирования экзома — интерпретация вариантов.
  • Чтобы клиницисты и врачи-генетики могли активно участвовать в процессе интерпретации данных, Eurofins Biomnis предоставляет доступ к защищенной биоинформатической платформе SeqOne.

Доступ к SeqOne позволяет клиницисту не просто видеть итоговый отчет, но и более активно и осознанно участвовать в процессе интерпретации генетических данных пациента.

Основные преимущества для клинициста:

  1. Совместная оценка клинических данных и генетического результата
    Фенотип пациента, семейный анамнез и клиническое подозрение можно более точно сопоставить с выявленными вариантами.
  2. Более целенаправленная интерпретация
    Поскольку клиницист знает, какие признаки у пациента выходят на первый план, он помогает определить клиническое значение вариантов.
  3. Более надежная поддержка диагностических решений
    Связь выявленных вариантов с заболеванием, тип наследования и возможные клинические последствия можно оценить более четко.
  4. Прозрачный процесс, основанный на сотрудничестве
    Клиницист, лаборатория и врачи-генетики могут проводить оценку на одной защищенной платформе и работать более согласованно.
  5. Возможность повторной оценки при необходимости
    Если клиническая картина пациента изменится или появятся новые научные данные, данные можно пересмотреть.


Что это дает вам?

  1. Ускоряет процесс постановки диагноза
  2. Помогает составить индивидуальные планы лечения
  3. Позволяет понять риски генетических заболеваний

Почему Eurofins Biomnis?

  1. Современная медицинская лаборатория с международной аккредитацией (ISO 15189)
  2. Высокий уровень экспертизы и опыт в генетических тестах
  3. Подробный анализ и интерпретация данных клиническими патологами
  4. Возможность доступа к необработанным данным (FASTQ, VCF и др.)
  5. Передача результатов через защищенную цифровую платформу

Срок получения результата:
Подробный отчет предоставляется в среднем в течение 4 недель.

 

В рабочее время вы можете быстро записаться и сдать простой анализ крови, посетив наши лабораторные филиалы в Никосии или Кирении.