Талассемия (средиземноморская анемия)

Что такое талассемия?

Это наследственное заболевание крови, которое чаще всего встречается в странах Средиземноморья, но из-за миграции распространилось по всему миру и которое можно легко предотвратить с помощью просвещения и скрининговых тестов.

Как возникает талассемия?

Талассемия возникает в результате нарушения синтеза гемоглобина. Гемоглобин — молекула, которая переносит кислород, полученный из лёгких, к тканям и регулирует этот процесс. Он находится внутри эритроцитов (красных кровяных телец) в крови. Он состоит из двух частей: «гема» и «глобина». В глобиновой части имеются две цепи, называемые альфа и бета. Выработка этих цепей контролируется генами. Отсутствие или недостаточность выработки одной из цепей приводит к талассемии. Недостаток альфа-цепи приводит к альфа-талассемии, недостаток бета-цепи — к бета-талассемии.

У бета-талассемии есть три клинически различающиеся формы:

1. Носительство талассемии (малая талассемия)
2. Промежуточная талассемия
3. Большая талассемия

При носительстве талассемии человек, за исключением лёгких признаков анемии (малокровия), здоров, он лишь несёт ген талассемии. Однако когда вступают в брак два носителя, ребёнок с вероятностью 25% родится больным, с вероятностью 50% — носителем, с вероятностью 25% — здоровым. Браки между родственниками повышают вероятность сочетания двух дефектных генов и, следовательно, вероятность заболевания у их детей. Для профилактики необходимо предотвращать родственные браки путём просвещения населения. Также, особенно в регионах риска, перед вступлением в брак людям следует пройти скрининговый тест на носительство талассемии с помощью анализа гемоглобина и выяснить, являются ли они носителями. Носительство бета-талассемии выявляется с помощью анализа гемоглобина; для носительства альфа-талассемии окончательный результат дает анализ ДНК альфа-глобиновых генов. Препятствий для брака двух носителей талассемии нет. Только когда такие пары планируют рождение ребёнка, им следует обратиться в центр генетической диагностики, с помощью пренатальной диагностики выяснить, будет ли ребёнок болен, и получить генетическую консультацию.