Σύνδρομο Down

Τα παιδιά με σύνδρομο Down κάνουν μεγάλη πρόοδο χάρη στην έγκαιρη διάγνωση.

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική νόσος, μια χρωμοσωμική ανωμαλία και μία από τις συχνότερες αιτίες νοητικής υστέρησης. Ενώ στον ανθρώπινο οργανισμό υπάρχουν φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα, στα άτομα με σύνδρομο Down ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι 47, επειδή υπάρχουν τρία χρωμοσώματα 21.

Μια γενετική νόσος

Ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου είναι η προχωρημένη μητρική ηλικία, δηλαδή η εγκυμοσύνη άνω των 35 ετών αυξάνει τον κίνδυνο συνδρόμου Down. Σε όλο τον κόσμο ζουν περίπου 6 εκατομμύρια άτομα με σύνδρομο Down. Πρόκειται για μια γενετική νόσο στην οποία παρατηρούνται στα παιδιά με σύνδρομο Down νοητική υστέρηση και διαταραχές της καρδιάς και του πεπτικού συστήματος.

Ο θυρεοειδής λειτουργεί λιγότερο

Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι γενικά πιο κοντά σε ύψος από τους συνομηλίκους τους. Επειδή ιδίως ο θυρεοειδής λειτουργεί λιγότερο, ο μεταβολισμός τους λειτουργεί πιο αργά και γι' αυτό, αν δεν υιοθετήσουν σωστές διατροφικές συνήθειες, αυξάνεται ο κίνδυνος παχυσαρκίας σε μεγαλύτερη ηλικία. Λόγω της μυϊκής αδυναμίας, είναι απαραίτητο τα βρέφη να έρθουν σε επαφή με φυσικοθεραπευτή αμέσως μετά τη γέννηση και να καταρτιστεί ένα πρόγραμμα υποστήριξης για το μέλλον.

Ο έλεγχος και η διάγνωση είναι δυνατά στην εγκυμοσύνη

Σε όλες τις εγκύους, ανεξάρτητα από την ηλικία, πρέπει οπωσδήποτε να γίνονται οι εξετάσεις για το σύνδρομο Down. Στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης απαιτείται μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου και ορισμένες εξετάσεις αίματος στη μητέρα. Με την εξέλιξη της τεχνολογίας, μπορούν να γίνουν χρωμοσωμικοί έλεγχοι με εξετάσεις τύπου NIPT . Σε περίπτωση υψηλού κινδύνου, για οριστική διάγνωση απαιτείται CVS ή αμνιοπαρακέντηση.