TAŞIYICILIK TARAMA TESTLERİ (GENESCREEN)

TAŞIYICILIK TARAMA TESTLERİ (GENESCREEN)

Son birkaç yılda genomik ve biyoteknoloji alanındaki olağanüstü gelişmeler, insan genomu hakkındaki bilgileri okumanın ve anlamanın yolunu açtı. Özellikle, Yeni Nesil Dizileme (NGS) adlı yeni bir dizileme teknolojisi, DNA analizini daha kapsamlı, daha kolay ve daha etkili hale getiriyor.

NGS'den elde edilen artan bilgi, genetik bozukluklara dikkat çekici bir bakış açısı sağlıyor. Bu gelişmiş anlayış, nihayetinde, genetik hastalıklar için daha geniş ve daha kapsamlı tarama için itici güç sağlayan gelişmiş genetik testler tasiyicilik tarama testlerine dönüşüyor.

GeneScreen®, kalıtsal bozuklukları çocuklarına geçirme riski taşıyan çiftleri belirleyen bir taşıyıcı tarama testidir. GeneScreen ®, nükleer ve mitokondriyal (mtDNA) genomlari hedef alan ileri derecede gelişmiş yeni nesil sekanslama (NGS) teknolojisini kullanır. GeneScreen ® panelde bulunan tüm genlerin ekzon sekanslamasini gerçekleştirir, bu da her genin ve ilgili hastalıkların daha kapsamlı analizine izin verir. GeneScreen® Taşıyıcı Tarama Testi kapsamlı bir bakım sağlar ve hastaların daha bilinçli üreme kararları vermelerini sağlar. GeneScreen®'i bir hastaya hamilelikten önce sunmak, onun üreme sağlığı hakkında erkenden bilgi sahibi olmasını sağlar.

Aile geçmişi veya etnik kökene bakılmaksızın genişletilmiş taşıyıcılık taramasının rutin önerilmesi, tüm hastalar için tutarlı ve uygun olan tek tarama yaklaşımıdır. 2017 yılında ACOG genişletilmiş taşıyıcılık taramasını, uygun bir tarama stratejisi olarak önerdi ve daha fazla hastaya fayda sağlamak için test önerisinin yaygınlaşması gerekliliğini kabul etti.

Birçok çalışma göstermiştir ki:

Genetik resesif bozuklukla doğan çocuklara sahip olan çiftlerin %80’inde; ebeveynlerde herhangi bir bulgu yoktur.
Her birey ortalama -2.8patojenik varyant tasiyicisidir.
Yaklaşık olarak 4 kişiden 1’i (%24) en az 1 gen mutasyon tasiyicisidir ve 20 kişiden 1’i (%5.2) birden çok gen mutasyon tasiyicisidir.
20 kişiden 1’i (%5) gen mutasyon tasiyicisidir, %88’inin önceden aile öyküsü yoktu ve 240’da 1’inde gen mutasyonu olan bir çocuk sahibi olma riski yüksek taşıyıcı çiftler vardı. Bu yüzden taşıyıcılık tarama testleri önemlidir.