PrenatalSafe® Test Seçenekleri

Test AdI

Analiz Bölgesi

21, 18, 13 kromozomlarının anöploidilerini tarar ve fetal cinsiyetin belirlenmesini içerir (isteğe bağlı).

21, 18, 13 kromozomlarının, cinsiyet kromozomlarının (X ve Y) anöploidilerini tarar ve fetal cinsiyetin belirlenmesini içerir. (isteğe bağlı).

+  DiGeorge

21, 18, 13 kromozomlarının, cinsiyet kromozomlarının (X ve Y) anöploidilerini tarar ve fetal cinsiyetin belirlenmesini içerir. (isteğe bağlı).

Kromozom 9 ve 16'nın trizomisini tarar. Mikrodelesyon sendromunun varlığını tespit eder: 22Q11.2- DİGEORGE SENDROMU

Kromozomlar 21, 18, 13 ve cinsiyet kromozomlarının anöploidilerini ve ayrıca kromozom 9 ve 16'nın trizomisini tarar. Test ayrıca en yaygın 6 mikrodelesyon sendromunun varlığını tespit eder. (22Q11.2 SENDROMU (DİGEORGE SENDROMU, VELOCARDİALFACİAL) 1P36 DELESYON SENDROMU ANGELMAN SENDROMU (15Q11.2) PRADER-WİLLİ SENDROMU (15Q11.2) CRİ DU CHAT SENDROMU (5P) WOLF-HİRSCHHORN SENDROMUE (4P))

Her kromozomun anöploidi ve yapısal kromozomal değişikliklerini (segmental delesyonlar ve duplikasyonlar) tarar.

Tüm kromozomlarda sayisal ve yapisal anomali̇leri ve 9 tane mi̇krodelesyon; 22Q11.2 SENDROMU (DİGEORGE SENDROMU, VELOCARDİALFACİAL) 1P36 DELESYON SENDROMU ANGELMAN SENDROMU (15Q11.2) PRADER-WİLLİ SENDROMU (15Q11.2) CRİ DU CHAT SENDROMU (5P) WOLF-HİRSCHHORN SENDROMUE (4P) JACOBSEN SENDROMU (11Q23-Q24.3 DELESYONU) LANGER-GİEDİON SENDROMU (8Q24.11-Q24.13 DELESYONU) SMİTH-MAGENİS SENDROMU (17P11.2 DELESYONU)

Hem de-novo hem de kalıtsal tek gen bozukluklarını tarayan ilk invazif olmayan doğum öncesi testidir.

25 GENDE TARAMA: İSKELET DİSPLAZİSİ, KONJENİTAL KALP DEFEKTERİ, MULTİPLE KONJENİTAL MALFORMASYON SENDROMLARI, OTİZM, EPİLEPSİ, ZİHİNSEL ENGELLİLİK GİBİ NÖROGELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR İLE SCHİNZEL-GİEDİON SENDROMU VE BOHRİNG-OPİTZ SENDROMU GİBİ NADİR GÖRÜLEN OTOZOMAL DOMİNANT MENDELİAN BOZUKLUKLARINA NEDEN OLAN DE NOVO MUTASYONLAR (KALITIMSAL OLMAYAN GEN MUTASYONU) NEDENİYLE ORTAYA ÇIKAN AĞIR SEYREDEN GENETİK HASTALIKLARIN TARAMASINI GERÇEKLEŞTİRİR.

Hem de-novo hem de kalıtsal tek gen bozukluklarını tarayan ilk invazif olmayan doğum öncesi testidir.

5 Resessif Hastalik Taramasi

KİSTİK FİBROZİS; GEN CFTR

OTOZOMAL RESESİF İŞİTME KAYBI- TİP1A; GEN CX26 (GJB2)

OTOZOMAL RESESİF İŞİTME KAYBI- TİP1B; GEN CX30 (GJB6)

BETA TALASEMİ; GEN HBB

ORAK HÜCRE ANEMİSİ; GEN HBB

GENESAFE DE NOVO + GENESAFE INHERITED

NIPT KARYO + GENESAFE COMPLETE

NIPT KARYO PLUS + GENESAFE COMPLETE