Tüm Ekzom Sekanslama (WES) Kılavuzu: Hastalar ve Aileler İçin
Doktorunuz veya genetik danışmanınız, sizin veya aile üyenizin Tüm Ekzom Sekanslama (WES) adlı bir test yaptırmanızı önermiş olabilir. Bu kılavuz, WES hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olmak için hazırlanmıştır. Bu kılavuzdaki bilgilerle ilgili sorularınız varsa, lütfen doktorunuza veya genetik danışmanınıza başvurun.
Genetik
Tüm insanlarda, vücudumuzdaki hemen hemen her hücrede yaklaşık 20.000 gen bulunur; genlerimizin yarısını annemizden, diğer yarısını ise babamızdan miras alırız. Genler, gelişimimiz, büyümemiz ve sağlığımız dahil olmak üzere vücudumuzdaki her şeyi kontrol eden planlardır (veya talimatlardır).
Genlerimiz, DNA'dan (deoksiribonükleik asit) oluşur ve ekzonlar ve intronlar olarak düzenlenmiştir. Ekzonlar, genin kodlama bölgeleridir; ekzonlar, normal büyüme, gelişme ve organ fonksiyonları için gerekli proteinlerin yapımı için kullanılan bilgileri içerir. İntronlar ise genin kodlama yapmayan bölgeleridir ve genellikle gelişim sırasında (örneğin, hamileliğin erken dönemlerinde veya yetişkinlikte) ve vücudun hangi bölümünde (örneğin, kalp veya beyin) bir genin kullanılması gerektiğiyle ilgili önemli bilgiler içerir.
Tüm genetik bilgimize, intronlar ve ekzonlar dahil, genom denir. Ekzonlar, toplam genetik bilgilerimizin çok küçük bir kısmını (yaklaşık %1-2) oluşturur. Sadece ekzonlara ise ekzom adı verilir.
Tüm insanların ekzomu, diğer bir kişinin ekzomuna kıyasla bazı farklılıklar gösterir – bu, hepimizi benzersiz kılar! Ancak bazen bir veya daha fazla genetik fark, genetik varyantlar, bir veya daha fazla genin normal çalışmasını engelleyebilir veya beklenenden farklı çalışmasına neden olabilir. Bu durumlarda, bu genetik varyantlar genetik hastalıklara yol açar.
Tüm ekzom sekanslama nedir?
Genetik hastalıklara neden olan genetik varyantların çoğu ekzomda bulunur. WES, 20.000 genimizin (ve bunların birçok ekzonunun) içerdiği genetik bilgiyi tek bir testte inceleyen bir testtir. Bu, aynı anda yalnızca bir genin (veya birkaç genin) incelendiği diğer genetik testlerden farklıdır.
WES, yeni nesil dizileme (NGS) adı verilen özel bir teknoloji kullanılarak yapılır. Hastadan alınan kan veya tükürük örneğinden DNA örneği toplanır. Hastanın DNA'sı daha sonra referans bir örnekle (insan DNA'sının ‘normal’ dizilimini temsil eden bir örnek) karşılaştırılır ve hastanın DNA'sı ile referans DNA arasında herhangi bir fark olup olmadığına bakılır. Farklılıklar varsa, uzman laboratuvar genetikçileri ve uzman doktorlar tarafından incelenir.
Kimler WES yaptırmalıdır?
WES, hamilelikte, çocuklukta veya yetişkinlikte yapılabilir. Genellikle aşağıdaki nedenlerden biri veya birkaçı için yapılır:
- Sizde (veya çocuğunuzda) genetik bir durumdan şüpheleniliyor
- Belirtilerinize (veya çocuğunuzun belirtilerine) birçok farklı gen neden olabilir
- Sizin (veya çocuğunuzun) birçok organı ve/veya vücut sistemini etkileyen karmaşık bir tıbbi geçmişiniz var
- Siz (veya çocuğunuz) daha önce genetik test yaptırdınız ancak sonuçlar normaldi
Kimler WES yaptırmamalıdır?
WES, sizde veya çocuğunuzda genetik olma olasılığı düşük olan bir durum varsa veya sizde veya çocuğunuzda tek bir gen tarafından bilinen veya muhtemelen tek bir gen tarafından sebep olunan bir genetik durum varsa ideal bir test olmayabilir. Hangi testin sizin veya çocuğunuz için uygun olduğunu öğrenmek için doktorunuz veya genetik danışmanınızla konuşun.
Neden Eurofins Genoma tercih etmelisiniz ?
- 20 yıllık uzmanlaşmış tıbbi biyoloji laboratuvarı, Lyon, Fransa
- ISO 15189 akreditasyonu
- Anayasal genetik testleri yapma yetkisi
- Sertifikalı klinik patologlar, genetik uzmanları
- 2014'ten beri tanısal uygulamalarda dizileme tekniklerine hakimiyet
- Ek ücret olmaksızın WES için anahtar teslim çözüm sağlayan tek laboratuvar
WES Panelerimiz;
Extended oncogenetic panel including breast/ovary and prostate, digestive, pancreatic, kidney, skin, lung and neuroendocrine panels (75 genes): ACD, APC, ATM, BAP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK4, CDKN2A, CDKN2B, CHEK2, DLST, DNMT3A, EGFR, EGLN1, EGLN2, EPAS1, EPCAM, ERBB2, FH, FLCN, GOT2, HNF1B, HOXB13, LZTR1, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MERTK, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PBRM1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKN, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETD2, SLC25A11, SMAD4, SMARCB1, STK11, STN1, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1.
WES (Tüm Ekzom Sekanslama)