Talasemi (Akdeniz Anemisi)
Talasemi Nedir?
En çok Akdeniz ülkelerinde görülen ama göçler nedeniyle dünyanın her yerine yayılan eğitim ve tarama testleri ile kolaylıkla önlenebilen kalıtsal bir kan hastalığıdır.
Talasemi Nasıl Oluşur?
Talasemi hemoglobinin yapımındaki bozukluk sonucu oluşur. Hemoglobin akciğerlerden aldığı oksijeni dokulara taşıyan ve düzenleyen bir moleküldür. Kanda eritrositlerin (alyuvar) içinde bulunur. ‘’Hem’’ ve ‘’globin’’ olmak üzere iki kısmı vardır. Globin parçasında alfa ve beta adı verilen iki zincir bulunur. Bu zincirlerin üretimi genlerle kontrol edilir . Zincirlerin birinin üretiminin olmaması veya yetersizliği talasemiye neden olur. Alfa zincirindeki eksiklik alfa talesemiye, beta zincirindeki eksiklik beta talasemiye neden olur.
Beta Talasemi’nin klinik olarak farklılık gösteren üç formu vardır:
- Talasemi Taşıyıcılığı (Talasemi minör)
- Talasemi intermedia
- Talasemi majör
Talasemi taşıyıcılığında kişi hafif anemi (kansızlık) belirtileri dışında sağlıklıdır, sadece talasemi hastalığı genini taşımaktadır. Ancak iki taşıyıcı evlendiğinde doğacak çocuk %25 ihtimalle hasta, % 50 ihtimalle taşıyıcı , % 25 ihtimalle normal olur. Akraba evlilikleri iki bozuk genin bir araya gelme olasılığını , böylece çocuklarının hasta olma olasılıklarını arttırır. Korunma için toplum eğitimi ile akraba evliliklerinin önlenmesi gereklidir. Yine özellikle riskli bölgelerde evlenmeden önce kişiler hemoglobin analizi ile talasemi taşıyıcılığı için tarama testi yaptırmalı, taşıyıcı olup olmadıkları saptanmalıdır. Talasemi taşıyıcısı olan iki bireyin evlenmelerinde bir engel yoktur. Sadece bu çiftler çocuk yapacakları zaman bir genetik tanı merkezine başvurup prenatal tanı ile bebeğin hasta olup olmayacağını öğrenmeli ve genetik danışmanlık almalıdırlar.