NIPT ile ne araştırılabilir ?
NIPT ile ne araştırılabilir ?
1) Kromozom sayısındaki anormallikler: ANÖPLOİDİLER
- Trizomi: Bir kromozomdan üç kopya bulunması
- Monozomi: Bir kromozomdan yalnızca bir kopya bulunması
En sık görülenler:
- 21. kromozom trizomisi (Down Sendromu): Her 700 doğumda 1
- 18. kromozom trizomisi (Edwards Sendromu): Her 3000 doğumda 1
- 13. kromozom trizomisi (Patau Sendromu): Her 6000 doğumda 1
Görülme sıklığı anne yaşı ile artar.
2) Kromozom Yapı Anormallikleri
- Delesyon: Kromozomun bir parçasının kaybı
- Duplikasyon: Kromozomun bir parçasının iki katına çıkması
Bu yeniden düzenlemeler çok küçük boyuttaysa, mikrodelesyon ve mikroduplikasyon olarak adlandırılır.
*22q11.2 Mikrodelesyonu en sık görülen mikrodelesyondur ve DiGeorge Sendromu ile ilişkilidir. Görülme sıklığı her 2.000–4.000 kişide 1 olup, anne yaşıyla ilişkili değildir.
3) Genetik Hastalıklar
- De novo (yeni oluşan) mutasyonlar: Fetüste ilk kez meydana gelen DNA değişiklikleri
- Kalıtsal mutasyonlar: Ebeveynlerden geçen DNA değişiklikler
Özellikle bir bireyin sağlıklı taşıyıcı olma durumu araştırılmalıdır.
(Sağlıklı taşıyıcı: Hastalığı taşır ama semptom göstermez.)
*NIPT (PrenatalSafe) test opsiyonlarımızı incelemek için tıklayınız !