Genetik testi nedir ? Kimlere yapılır ?
Günümüzde birçok hastalığın temelinde genetik, yani kalıtsal etkenler yer almaktadır. Genetik testler, bu tür hastalıkların ve bazı sağlık sorunlarına yatkınlıkların belirlenmesinde önemli bir rol oynar. Bu testlerle nadir hastalıkların teşhisinden, anne karnındaki bebeğin muhtemel rahatsızlıklarının saptanmasına kadar pek çok bilgiye ulaşmak mümkündür.
Genetik nedir?
Genetik, DNA'yı ve onun ürettiği bileşenleri inceleyen bir bilim dalıdır. Tüm canlılar—bitkiler, hayvanlar, insanlar hatta bakteriler ve virüsler—bilgilerini taşıyan DNA ya da RNA içeren hücrelerden oluşur. Bu moleküller; saç ve göz rengi, boy gibi fiziksel özelliklerin yanı sıra, hastalıklara yatkınlık, davranış biçimleri ve organların nasıl çalışacağı gibi verileri de içerir. DNA'mızda yer alan bu bilgiler doğrudan ya da dolaylı olarak çocuklarımıza aktarılır. Kalıtımsal yapıların temelini oluşturan bu zincirler, kuşaktan kuşağa geçer. DNA'mızda yaşamımızı şekillendiren bilgiler doğum anından itibaren hazır bulunur.
Kalıtsal hastalıklar nelerdir?
Anne ve babadan aktarılan kusurlu genlerin neden olduğu rahatsızlıklara kalıtsal hastalık denir. Bu hastalıklar farklı şekillerde aktarılabilir. Bazı durumlarda, hastalığın ortaya çıkabilmesi için ebeveynlerden birinin hasta olması gerekirken, bazı genetik hastalıklarda anne ve baba taşıyıcı olabilir, kendileri sağlıklı görünse bile çocukları etkilenebilir. Bu nedenle akraba evliliklerinde kalıtsal hastalıkların görülme riski daha fazladır. SMA, Talasemi, Huntington hastalığı, fenilketonüri ve gece körlüğü bu tür hastalıklara örnektir. Bunun yanında, kalp rahatsızlıkları, yüksek kolesterol, diyabet gibi sık rastlanan bazı hastalıkların da genetik yatkınlıkla aktarılabildiği bilinmektedir. Genetik yapısında mutasyon olan bireyler, doğuştan ya da yaşamlarının bir döneminde genetik hastalık belirtileri gösterebilirler. 2000’li yıllarda insan DNA’sının yapısının çözülmesi, kalıtsal hastalıklar hakkında daha ayrıntılı bilgiler elde edilmesini sağlamıştır. Bu nedenle genetik tarama testleri her geçen gün daha yaygın hale gelmektedir.
Genetik test nedir?
Genetik testler, bireydeki genetik hastalıkları ya da bu hastalıklara yatkınlığı belirlemeye yönelik testlerdir. Kan, tükürük, kemik iliği, idrar, amniyon sıvısı gibi örneklerden yapılabilir. Alınan örnekten DNA izole edilerek, belirli gen ya da gen bölgelerinde mutasyon olup olmadığına bakılır.
Genetik test çeşitleri nelerdir?
- Kromozom analizi
- FISH (Floresan in situ hibridizasyon)
- Array CGH (Moleküler karyotipleme)
- PCR (Polimeraz zincir reaksiyonu)
- DNA dizi analizleri (Sanger, yeni nesil dizileme, ekzom analizi vs.)
Bu yöntemler, hastalığın türüne göre tek tek ya da bir arada kullanılabilir. Özellikle tanı koyulamayan sendromik durumlarda birden fazla test gerekebilir.
Farmakogenetik analiz nedir?
Her bireyin ilaçlara verdiği tepki farklılık gösterebilir. Bu farklılıklar, ilaçları metabolize eden enzimlerin genetik yapısına bağlıdır. Farmakogenetik testler, kişinin bir ilaca karşı duyarlılığını veya direncini önceden belirleyebilir. Bu, özellikle psikiyatrik hastalıklar, kanserler ve kalp hastalıklarında kullanılan ilaçlar açısından önem taşır.
Genetik test nasıl yapılır?
Test yapılacak örnekten (kan, tükürük, kemik iliği vb.) DNA izole edilir. Bu DNA üzerinden hedeflenen testler gerçekleştirilir. Babalık testi, hastalık risk taramaları ya da kanser mutasyon testleri bu yöntemlerle yapılabilir.
Kimler genetik test yaptırmalıdır?
- Zeka ya da gelişme geriliği, fiziksel anormallikler olan çocuklar
- Tekrarlayan gebelik kayıpları yaşamış çiftler
- Kısırlık sorunu yaşayan bireyler
- Ailede birden fazla kişide kanser öyküsü olanlar
- Kalıtsal kanser mutasyonu taşıyan bireyler
- Nörolojik hastalıklar (epilepsi, otizm, ALS, Alzheimer vb.) taşıyanlar
- Akraba evliliği yapmış ve aile geçmişinde genetik hastalık öyküsü bulunanlar
- Bireysel genetik check-up yaptırmak isteyenler
Genetik test sonuçları ne kadar sürede çıkar?
Sonuç süresi test türüne ve laboratuvara göre değişir. Örneğin, bazı kanser testleri birkaç gün içinde sonuçlanırken, tüm ekzom analizleri 4-6 hafta sürebilir.
Genetik danışmanlık kimlere önerilir?
Genetik hastalık öyküsü olan bireyler, gebelik öncesi tarama yaptırmak isteyen çiftler, kromozomal bozukluk taşıyan bireyler ve aile üyeleri, tekrarlayan düşük öyküsü olanlar, ileri yaşta bebek sahibi olmak isteyen bireyler genetik danışmanlıktan yararlanmalıdır.
Alerjik hastalıklar genetik midir?
Ebeveynlerinde alerji olan bireylerde bu hastalıkların daha sık görülmesi genetik bir yatkınlığı düşündürmektedir. Alerjiye neden olabilecek bazı genetik sendromlar da mevcuttur ve bu durumlar genetik testlerle saptanabilir. Ayrıca gluten, laktoz ve kafein intoleransı gibi durumlar da genetik testlerle değerlendirilebilir.
Genetik testlerin avantajları nelerdir?
Örneğin, SMA taşıyıcısı olan bireylerin eşleriyle birlikte test yaptırmaları, çocuklarının bu hastalıkla doğma riskini önlemek açısından önemlidir. Tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçimi yapılabilir. Benzer şekilde, kalıtsal kanser ya da diğer genetik hastalık riski taşıyan bireyler, bu bilgilere sahip olarak önleyici tedbirler alabilir.
Genetik testlerin doğruluk oranı nedir?
Testin türüne göre değişmekle birlikte, genetik testlerin doğruluk oranı genellikle %98 ila %99.9 arasındadır.
Genetik tarama ve genetik test aynı şey midir?
Evet. Genetik tarama, bir ya da birden fazla hastalığa yönelik yapılabileceği gibi, tüm hastalık yapıcı genleri kapsayan geniş çaplı analizler şeklinde de uygulanabilir. Bu testler genellikle WES (Tüm Ekzom Sekansı) ya da WGS (Tüm Genom Sekansı) olarak adlandırılır.