Down Sendromu
Down sendromlu çocuklar erken teşhiste büyük mesafe kat ediyor.
Down sendromu genetik bir hastalıktır, bir kromozom anomalisi olup zeka geriliklerinin en sık nedenlerinden birisidir. Normalde insan vücudunda 46 kromozom bulunurken Down sendromlularda kromozom sayısı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 kromozom bulunmaktadır.
Genetik bir hastalık
En büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır, yani 35 yaş üstü gebelik Down sendromu riskini artırmaktadır. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. DS’ li çocuklarda zeka geriliği, kalp, sindirim sistemi bozukluklarının görüldüğü genetik bir hastalıktır.
Tiroid bezleri az çalışıyor
DS bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu oluyor. Özellikle tiroid bezleri daha az çalıştığından dolayı metabolizmaları daha yavaş çalışıyor o yüzden doğru beslenme alışkanlıkları edinmezlerse ileriki yaşlarda obezite riskleri artıyor. Kaslardaki güçsüzlük yüzünden bebekler doğar doğmaz bir fizyoterapist ile temasa geçip ileriye yönelik destek programı hazırlamak gerekiyor.
Erken teşhis mümkün
Tüm gebelere yaşı ne olursa olsun mutlaka Down sendromu ile ilgili testlerin yapılması gerekir. Gebeliğin ilk üç ayında, bebeğin ense kalınlığına ve anneye birtakım kan testlerinin yapılması gerekiyor. Gelişen teknoloji ile NIPT türü testler kromozom hastalık taramaları yapılabilinir.