Что такое скрининг носительства?
За последние несколько лет выдающиеся достижения геномики и биотехнологий открыли путь к чтению и пониманию информации о геноме человека. В частности, новая технология секвенирования — секвенирование нового поколения (NGS) — делает анализ ДНК более полным, простым и эффективным.
Растущий объём информации, получаемой с помощью NGS, даёт поразительное представление о генетических нарушениях. Это углублённое понимание в итоге превращается в усовершенствованные генетические тесты — скрининговые тесты на носительство, — которые служат движущей силой более широкого и полного скрининга генетических заболеваний.
Кому подходит?
Пары, планирующие беременность
Люди с наследственными заболеваниями в семейном анамнезе
Пары, состоящие в близкородственном браке
Люди, желающие пройти всестороннюю оценку рисков до беременности
Что такое Genescreen?
GeneScreen® — это тест скрининга носительства, который выявляет пары, имеющие риск передать детям наследственные нарушения. GeneScreen ® использует высокоразвитую технологию секвенирования нового поколения (NGS), нацеленную на ядерный и митохондриальный (мтДНК) геномы. GeneScreen ® выполняет секвенирование экзонов всех генов, входящих в панель, что позволяет проводить более полный анализ каждого гена и связанных с ним заболеваний. Тест скрининга носительства GeneScreen® обеспечивает комплексную помощь и позволяет пациентам принимать более осознанные репродуктивные решения. Предложение GeneScreen® пациенту до наступления беременности позволяет ему заранее получить информацию о своём репродуктивном здоровье.
Панели GeneScreen
GeneScreenFocus
- Анализ 30 генов
GeneScreenProtect
- Анализ >120 генов
GeneScreenEasy
- Анализ >400 генов
GeneScreenComplete
- Анализ >2000 генов
Многие исследования показали, что;
У 80% пар, имеющих детей с генетическим рецессивным нарушением, у родителей нет никаких проявлений.
Каждый человек в среднем является носителем -2.8 патогенных вариантов.
Примерно 1 из 4 человек (24%) является носителем мутации как минимум одного гена, а 1 из 20 человек (5.2%) — носителем мутаций нескольких генов.
1 из 20 человек (5%) является носителем мутации гена; у 88% из них ранее не было семейного анамнеза, а среди 240 пар в 1 паре оба партнёра были носителями с высоким риском рождения ребёнка с мутацией гена. Поэтому скрининговые тесты на носительство важны.