Wellcare Laboratories
Logo

Ο συνεργάτης σας στην υγεία και την ευεξία

Τηλέφωνο

Κεντρικό: +90 546 999 7575

Λευκωσία: +90 548 848 2222

Κερύνεια: +90 392 815 0800

Email

[email protected]

Τοποθεσία

Κεντρικό: Wellcare Health Clinic, Nazım Hikmet Caddesi, Omağ Sitesi, Blok F1, Dükkan 3, Aydemet Metehan, Lefkoşa Υποκατάστημα Λευκωσίας: Miracle Hastanesi, Prof. Hilmi İleri Sokak No:24, Lefkoşa, Kıbrıs Υποκατάστημα Κερύνειας: Medicalport Tunççevik Hastanesi, Kurtuluş Caddesi, Numara 70, Bellapais Yolu, Girne, Kıbrıs

Ακολουθήστε μας

Εξέταση WES

  1. Αρχική
  2. Εξέταση WES

Τι είναι η Αλληλούχιση Ολόκληρου Εξώματος (WES);
Η αλληλούχιση ολόκληρου εξώματος (WES) είναι μια προηγμένη γενετική εξέταση που εξετάζει αναλυτικά τις κωδικοποιούσες περιοχές των γονιδίων μας. Χάρη στην εξέταση αυτή, η αιτία πολλών γενετικών νοσημάτων μπορεί να εντοπιστεί με μεγαλύτερη ακρίβεια και ταχύτητα.

Πώς πραγματοποιείται;

  1. Αναλύονται περίπου 22.000 γονίδια
  2. Παρέχει αξιόπιστα αποτελέσματα με υψηλό ποσοστό ακρίβειας
  3. Αξιολογείται από εξειδικευμένη ομάδα στον τομέα
ΠΟΙΟ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΕΥΡΟΣ ΤΗΣ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΣΗΣ;
Αριθμός γονιδίωνΓονιδιωματική περιοχή που εξετάζεταιΚάλυψη 30xΠοσοστό κλήσεων / call rate
22.00037.5 Mb>%98*>99%**

* Στόχος CDS RefSeq ± 3 ζεύγη βάσεων
** Υπολογίστηκε με δεδομένα SNV από δείγματα αναφοράς NIST002 για 40 εκατομμύρια ζεύγη αναγνώσεων. Η κάλυψη αντικατοπτρίζει την τεχνική απόδοση και δεν σημαίνει ότι θα τεθεί διάγνωση σε κάθε ασθενή. Συνιστάται ανάλυση τρίο με τη μητέρα και τον πατέρα.

ΠΩΣ ΕΙΝΑΙ Η ΑΝΑΛΥΤΙΚΗ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ;
Ερμηνεία κατά μέσο όρο 30.000 παραλλαγών σε συνεργασία με τον κλινικό ιατρόΠαροχή των ακατέργαστων δεδομένων μέσω ασφαλούς διεπαφής: fastQ, VCF, BAM και αναφορά ποιότηταςΑναλυτική έκθεση αποτελεσμάτων εντός 4 εβδομάδων με βελτιστοποιημένη διαδικασία

 

ΣΥΝΕΡΓΑΣΙΑ ΚΛΙΝΙΚΟΥ ΙΑΤΡΟΥ ΚΑΙ ΕΙΔΙΚΟΥ ΓΕΝΕΤΙΣΤΗ

Ακριβέστερη διάγνωση για τον ασθενή χάρη στη συνεργασία κλινικού ιατρού και ειδικού γενετιστή

  • Μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις της αλληλούχισης εξώματος είναι η ερμηνεία των παραλλαγών.
  • Η Eurofins Biomnis προσφέρει πρόσβαση στο SeqOne, μια ασφαλή πλατφόρμα βιοπληροφορικής, ώστε οι κλινικοί ιατροί και οι γενετιστές να συμμετέχουν ενεργά στη διαδικασία ερμηνείας των δεδομένων.

Η πρόσβαση στο SeqOne επιτρέπει στον κλινικό ιατρό όχι απλώς να βλέπει την τελική έκθεση, αλλά να συμμετέχει πιο ενεργά και ενημερωμένα στη διαδικασία ερμηνείας των γενετικών δεδομένων του ασθενούς.

Τα βασικά οφέλη για τον κλινικό ιατρό:

  1. Συνδυαστική αξιολόγηση των κλινικών ευρημάτων και του γενετικού αποτελέσματος
    Οι παραλλαγές που ανιχνεύονται μπορούν να συσχετιστούν με μεγαλύτερη ακρίβεια με τον φαινότυπο, το οικογενειακό ιστορικό και την κλινική υποψία για τον ασθενή.
  2. Πιο στοχευμένη ερμηνεία
    Επειδή γνωρίζει ποια ευρήματα κυριαρχούν στον ασθενή, ο κλινικός ιατρός συμβάλλει στον προσδιορισμό της κλινικής σημασίας των παραλλαγών.
  3. Ισχυρότερη υποστήριξη διαγνωστικών αποφάσεων
    Η σχέση των παραλλαγών που ανιχνεύθηκαν με τη νόσο, το πρότυπο κληρονομικότητας και οι πιθανές κλινικές επιπτώσεις μπορούν να αξιολογηθούν με μεγαλύτερη σαφήνεια.
  4. Διαφανής και συνεργατική διαδικασία
    Ο κλινικός ιατρός, το εργαστήριο και οι γενετιστές μπορούν να εργάζονται με μεγαλύτερο συντονισμό, αξιολογώντας τα δεδομένα στην ίδια ασφαλή πλατφόρμα.
  5. Δυνατότητα επαναξιολόγησης όταν χρειάζεται
    Εάν αλλάξει η κλινική εικόνα του ασθενούς ή προκύψουν νέα επιστημονικά δεδομένα, τα δεδομένα μπορούν να επανεξεταστούν.


Τι σας προσφέρει;

  1. Επιταχύνει τη διαγνωστική διαδικασία
  2. Βοηθά στη δημιουργία εξατομικευμένων θεραπευτικών σχεδίων
  3. Επιτρέπει την κατανόηση των κινδύνων γενετικών νοσημάτων

Γιατί Eurofins Biomnis;

  1. Προηγμένο ιατρικό εργαστήριο με διεθνή διαπίστευση (ISO 15189)
  2. Υψηλή εξειδίκευση και εμπειρία στις γενετικές εξετάσεις
  3. Αναλυτική ανάλυση και ερμηνεία των δεδομένων από κλινικούς παθολόγους
  4. Δυνατότητα πρόσβασης στα ακατέργαστα δεδομένα (FASTQ, VCF κ.λπ.)
  5. Κοινοποίηση των αποτελεσμάτων μέσω ασφαλούς ψηφιακής πλατφόρμας

Χρόνος αποτελέσματος:
Η αναλυτική έκθεση παραδίδεται κατά μέσο όρο εντός 4 εβδομάδων.

 

Κατά τη διάρκεια του ωραρίου λειτουργίας μπορείτε να επισκεφθείτε τα εργαστηριακά μας υποκαταστήματα σε Λευκωσία ή Κερύνεια και να υποβληθείτε γρήγορα στις εξετάσεις σας με μια απλή εξέταση αίματος.