Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία)

Τι είναι η Θαλασσαιμία;

Είναι μια κληρονομική νόσος του αίματος, η οποία εμφανίζεται κυρίως στις χώρες της Μεσογείου αλλά, λόγω των μεταναστεύσεων, έχει εξαπλωθεί σε όλο τον κόσμο και μπορεί να προληφθεί εύκολα με ενημέρωση και εξετάσεις ελέγχου.

Πώς Προκαλείται η Θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία προκαλείται από διαταραχή στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι ένα μόριο που μεταφέρει στους ιστούς το οξυγόνο που παραλαμβάνει από τους πνεύμονες και το ρυθμίζει. Βρίσκεται μέσα στα ερυθροκύτταρα (ερυθρά αιμοσφαίρια) του αίματος. Αποτελείται από δύο μέρη, την «αίμη» και τη «σφαιρίνη». Στο τμήμα της σφαιρίνης υπάρχουν δύο αλυσίδες, που ονομάζονται άλφα και βήτα. Η παραγωγή αυτών των αλυσίδων ελέγχεται από γονίδια. Η απουσία ή η ανεπάρκεια της παραγωγής μίας από τις αλυσίδες προκαλεί θαλασσαιμία. Η έλλειψη στην άλφα αλυσίδα προκαλεί άλφα θαλασσαιμία και η έλλειψη στη βήτα αλυσίδα προκαλεί βήτα θαλασσαιμία.

Η Βήτα Θαλασσαιμία έχει τρεις μορφές που διαφέρουν κλινικά:

1. Φορεία Θαλασσαιμίας (Θαλασσαιμία minor)
2. Θαλασσαιμία intermedia
3. Θαλασσαιμία major

Στη φορεία θαλασσαιμίας το άτομο, εκτός από ήπια συμπτώματα αναιμίας (ήπια αναιμία), είναι υγιές και απλώς φέρει το γονίδιο της θαλασσαιμίας. Ωστόσο, όταν παντρευτούν δύο φορείς, το παιδί που θα γεννηθεί θα είναι με πιθανότητα 25% ασθενές, με πιθανότητα 50% φορέας και με πιθανότητα 25% φυσιολογικό. Οι γάμοι μεταξύ συγγενών αυξάνουν την πιθανότητα να συναντηθούν δύο ελαττωματικά γονίδια και, συνεπώς, την πιθανότητα να είναι ασθενή τα παιδιά τους. Για την πρόληψη είναι απαραίτητο να αποτρέπονται οι γάμοι μεταξύ συγγενών μέσω της ενημέρωσης του κοινού. Επίσης, ιδίως σε περιοχές υψηλού κινδύνου, τα άτομα πρέπει να κάνουν πριν από τον γάμο εξέταση ελέγχου για φορεία θαλασσαιμίας με ανάλυση αιμοσφαιρίνης, ώστε να διαπιστωθεί αν είναι φορείς. Η φορεία της β-θαλασσαιμίας ανιχνεύεται με ανάλυση αιμοσφαιρίνης· για τη φορεία της α-θαλασσαιμίας το οριστικό αποτέλεσμα δίνεται με ανάλυση DNA των α-σφαιρινικών γονιδίων. Δεν υπάρχει κανένα εμπόδιο στον γάμο δύο ατόμων που είναι φορείς θαλασσαιμίας. Απλώς, όταν τα ζευγάρια αυτά πρόκειται να κάνουν παιδιά, πρέπει να απευθυνθούν σε κέντρο γενετικής διάγνωσης, να μάθουν με προγεννητική διάγνωση αν το μωρό θα είναι ασθενές και να λάβουν γενετική συμβουλευτική.