Инвазивный Пренатальный Тест (NIPT)
Во время беременности некоторые фрагменты фетальной ДНК переходят в кровь матери и могут быть обнаружены начиная с 7-й недели беременности. Количество фетальной ДНК в крови увеличивается с продолжением беременности, и начиная с 10-й недели беременности, это достаточно для обеспечения высокой степени специфичности и чувствительности NIPT-скрининга. С помощью анализа крови матери можно обнаружить изменения в генетической структуре нерожденного ребенка, такие как хромосомные аномалии. Этот тест безопасен и не представляет опасности для нерожденного ребенка. PrenatalSafe® может помочь устранить беспокойства и страхи матери относительно наличия некоторых заболеваний у ребенка.
Наши тесты NIPT имеют клинические данные, полученные на миллионах беременных женщин, опубликованные в клинических журналах. Этот тест обеспечивает широкий спектр генетических данных, включая скрининг следующих численных и/или структурных аномалий, микроделеций, новых мутаций, фетальной несовместимости по резус-фактору, генетических нарушений на уровне отдельных генов и многое другое.
Хромосомная аноплоидия
Изменения числа хромосом, характеризующиеся наличием большего или меньшего количества хромосом, называются хромосомными аномалиями. Например, когда одна дополнительная хромосома, говорят о тризомии, а когда одна хромосома отсутствует, говорят о монозомии.
Этот тест скринирует хромосомные тризомии (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, монозомия X, тризомия X, синдром Клайнфельтера и синдром Джейкобса) и все моно- и тризомии хромосом.
Тризомия 21
Эта аномалия, вызванная наличием дополнительной копии хромосомы, также известна как синдром Дауна. Это наиболее распространенная генетическая причина умственной отсталости. Предполагается, что она встречается примерно у одного из 700 новорожденных.
Тризомия 18
Эта аномалия вызвана наличием дополнительной копии хромосомы 18. Также известна как синдром Эдвардса и связана с высокой частотой абортов. Она приводит к тяжелой умственной отсталости и обычно сопровождается врожденными пороками сердца и другими патологическими состояниями, сокращающими продолжительность жизни. Предполагается, что тризомия 18 имеет частоту около 1 случая на 5000 рождений.
Тризомия 13
Эта аномалия вызвана наличием дополнительной копии 13-й хромосомы и также известна как синдром Патау. Она связана с высокой частотой абортов. У детей с тризомией 13 часто встречаются врожденные пороки сердца, серьезные нарушения когнитивных функций и задержки в развитии. Эти дети редко живут дольше первых месяцев жизни. Это состояние гораздо менее распространено, чем синдром Дауна, и предполагается, что оно встречается примерно в 1 случае на 16 000 новорожденных.
Структурные хромосомные аномалии
Этот
тест также исследует структурные аномалии в геноме плода, помимо численных аномалий, предоставляя информацию как на уровне кариотипа, так и на уровне генома о добавлениях (дупликациях) и удалениях (делетиях) хромосом.
Микроделеционные синдромы
Этот тест обеспечивает скрининг для клинически важных микроделеционных синдромов.
Тест на фетальную несовместимость по резус-фактору
Тест RhSafe® позволяет определить фетальный фактор RhD путем генотипирования фетального RhD по материнской плазме RhD-негативных женщин. Тест RhSafe® выполняется по желанию исключительно у беременных женщин с RhD-негативными партнерами, и он может определить, нужна ли иммунопрофилактика для беременных женщин с RhD-негативными партнерами.
Как работает PrenatalSafe®?
С начала 9-10 недель беременности количество фетальной ДНК в крови достаточно для обеспечения высокой специфичности и чувствительности теста. Начинается с простого взятия образца крови у беременной женщины.
С помощью лабораторного анализа фетальная ДНК изолируется из плазмы крови матери.
Затем, с использованием передовых технологических процессов, области фетальной ДНК в крови подвергаются высокочастотному секвенированию с глубоким чтением (примерно 30 миллионов последовательностей) с использованием передовой технологии следующего поколения Illumina. Затем хромосомы измеряются и анализируются биоинформационными методами для определения наличия хромосомных аномалий. Процент неудачных результатов теста минимален (0,3%).
PrenatalSafe® предлагается с шестью разными уровнями пренатального скрининга, позволяя выбирать из различных уровней подробности. В настоящее время PrenatalSafe® Karyo позволяет также сканировать кариотипические аномалии на уровне всего генома (аутосомные аномалии, дупликации и делетии более 7 мегабаз и меньше). Другие неинвазивные пренатальные тесты обычно сканируют аноплоидии и микроделеции. PrenatalSafe® Karyo также обеспечивает информацией о редких аноплоидиях и сегментальных дисбалансах хромосомного состава фетального генома, таких как добавления и удаления, на уровне кариотипа.
GeneSafe™ идет еще дальше и сканирует клинически важные и жизненно важные генетические нарушения, которые не поддаются скринингу с использованием существующей технологии NIPT, путем анализа cfDNA, полученной из плазмы матери.
Для получения дополнительной информации, вы можете ознакомиться с нижеследующими ссылками: