GeneSAFE™

Что такое GeneSAFE™?
GeneSafe™ - это первый неинвазивный пренатальный тест, сканирующий как де ново, так и наследственные одногенные расстройства.

Существующие неинвазивные пренатальные тесты проводят скрининг на анеуплоидии и микроделеции. PrenatalSafe® Karyo также сканирует редкие анеуплоидии и сегментарные хромосомные дисбалансы (приросты и потери) в каждой хромосоме фетального генома, предоставляя информацию на уровне кариотипа.

GeneSafe™ идет еще дальше:

Это первый неинвазивный пренатальный тест, сканирующий как де-ново, так и наследственные одногенные расстройства.

Скрининг 5 рецессивных заболеваний:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ; ГЕН CFTR
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПОТЕРЯ СЛУХА - ТИП1A; ГЕН CX26 (GJB2)
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПОТЕРЯ СЛУХА - ТИП1B; ГЕН CX30 (GJB6)
БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ; ГЕН HBB
СИКЛОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ; ГЕН HBB"

GENESAFE DE NOVO + GENESAFE НАСЛЕДОВАННОЕ