Варианты тестирования PrenatalSafe®
Наши варианты тестирования
Мы предлагаем широкий спектр ситологических тестов для вашего выбора. Перед тем как определить, какой тест подходит именно вам, всегда проконсультируйтесь с вашим врачом.
| Название теста |
Регион анализа |
 |
Сканируют аноплидии хромосом 21, 18 и 13, а также определяют пол плода (по желанию). |
 |
Сканируют аноплидии хромосом 21, 18 и 13, а также аноплидии половых хромосом (X и Y) и определяют пол плода. (по желанию) |
| +DiGeorge |
Осуществляется скрининг аноплидий хромосом 21, 18 и 13, а также аноплидий половых хромосом (X и Y), а также определение пола плода. (по желанию).
Также проводится скрининг тризомии хромосом 9 и 16. Обнаруживает наличие микроделеционного синдрома: 22Q11.2 - СИНДРОМ ДИДЖОРДЖА.
|
 |
Тест сканирует аноплидии хромосом 21, 18, 13 и половых хромосом, а также тризомии хромосом 9 и 16. Также он обнаруживает наличие 6 наиболее распространенных микроделеционных синдромов. (СИНДРОМ 22Q11.2 (СИНДРОМ ДИДЖОРДЖА, ВЕЛОКАРДИАЛЬНО-ЛИЦЕВОЙ), СИНДРОМ 1P36 ДЕЛЕСИОНА, СИНДРОМ ANGELMAN (15Q11.2), СИНДРОМ PRADER-WİLLİ (15Q11.2), СИНДРОМ CRİ DU CHAT (5P), СИНДРОМ WOLF-HİRSCHHORN (4P)) |
 |
Каждая аноплоидия хромосомы и структурные изменения хромосом (сегментальные делеции и дупликации) сканируются. |
 |
Все хромосомы сканируются на наличие числовых и структурных аномалий, а также 9 микроделеций: 22Q11.2 СИНДРОМ (СИНДРОМ ДИДЖОРДЖА, ВЕЛОКАРДИАЛЬНО-ЛИЦЕВОЙ СИНДРОМ) 1P36 ДЕЛЕЦИОННЫЙ СИНДРОМ СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА (15Q11.2) СИНДРОМ ПРАДЕР-УИЛЛИ (15Q11.2) СИНДРОМ КРИ-ДУ-ША (5P) ВОЛЬФ-ХИРШГОРН СИНДРОМ (4P) СИНДРОМ ДЖАКОБСЕНА (11Q23-Q24.3 ДЕЛЕЦИЯ) СИНДРОМ ЛАНГЕР-ГИДИОНА (8Q24.11-Q24.13 ДЕЛЕЦИЯ) СИНДРОМ СМИТА-МАГЕНИСА (17P11.2 ДЕЛЕЦИЯ) |
 |
Данный тест является первым неинвазивным предродовым исследованием, которое позволяет выявить как деновые, так и наследственные мутации в одиночных генах.
ИССЛЕДОВАНИЕ 25 ГЕНОВ: Скелетная дисплазия, врожденные пороки сердца, многочисленные врожденные мальформации, аутизм, эпилепсия, умственная отсталость и другие нейроразвивательные нарушения, а также редкие аутосомальные доминантные генетические болезни, вызванные деновыми мутациями (не наследственные мутации в генах), которые могут привести к тяжелым генетическим заболеваниям.
|
 |
Это первое неинвазивное предродовое исследование, которое позволяет выявить как деновые, так и наследственные мутации в одиночных генах.
5 Исследование рецессивных заболеваний
МУКОВИСЦИДОЗ; ГЕН CFTR
АУТОСОМАЛЬНОЕ РЕЦЕССИВНОЕ ОСЛАБЛЕНИЕ СЛУХА - ТИП1А; ГЕН CX26 (GJB2)
АУТОСОМАЛЬНОЕ РЕЦЕССИВНОЕ ОСЛАБЛЕНИЕ СЛУХА - ТИП1В; ГЕН CX30 (GJB6)
БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ; ГЕН HBB
БОЛЕЗНЬ КРИВИЧНЫХ КЛЕТОК; ГЕН HBB
|
 |
ГЕНЕБЕЗОПАСНО ДЕ НОВО + ГЕНЕБЕЗОПАСНО НАСЛЕДУЕМЫЙ |
 |
NIPT КАРИО + ГЕНЕБЕЗОПАСНО ПОЛНЫЙ |
 |
NIPT КАРИО ПЛЮС + ГЕНЕБЕЗОПАСНО ПОЛНЫЙ |
NIPT тестирование нашего скрининга предназначено для пациентов, соответствующих любому из следующих критериев:
Одноплодные и двойные беременности
Беременность, достигнутая с помощью техник ЭКО, включая донорство яйцеклеток или суррогатное материнство
Аномальные результаты ультразвукового исследования
Родители, находящиеся в группе риска по скринируемым генетическим состояниям
Повышенный возраст матери (старше 35 лет) и отца (старше 40 лет)
Положительные результаты серологического скрининга матери
Пациенты, желающие избежать инвазивной диагностической процедуры