Μη Επεμβατικό Προνοητικό Τεστ (NIPT)
ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΗ ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΑΚΗ ΔΟΚΙΜΗ (NIPT)
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ορισμένα τμήματα του εμβρυϊκού DNA μεταφέρονται στο αίμα της μητέρας, και μπορούν να ανιχνευθούν από την 7η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ο όγκος του εμβρυϊκού DNA στην κυκλοφορία αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου της εγκυμοσύνης, και από την 10η εβδομάδα και έπειτα, είναι επαρκής για τη διασφάλιση υψηλού επιπέδου συγκεκριμένου και ακριβούς αποτελέσματος στην ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΗ ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΑΚΗ ΔΟΚΙΜΗ (NIPT). Μέσω του αίματος της μητέρας, μπορεί να ανιχνευθούν γενετικές αλλαγές στη γενετική δομή του αγέννητου παιδιού, όπως και οποιαδήποτε ανωμαλία στα χρωμοσώματα. Αυτή η δοκιμή είναι μια ασφαλής μέθοδος έρευνας που δεν απειλεί το αγέννητο παιδί. Το PrenatalSafe® μπορεί να συμβάλει στην αντιμετώπιση των ανησυχιών και των φόβων σας σχετικά με τυχόν προβλήματα υγείας του μωρού.
Οι NIPT δοκιμές μας έχουν κλινικά δεδομένα από εκατομμύρια εγκύους που έχουν δημοσιευτεί σε κλινικά περιοδικά. Με ολοκληρωμένες γενετικές πληροφορίες, η ευρεία δοκιμασία σάρωσης μέσω της ανάλυσης του κυκλοφορούντος κυττάρου ελεύθερου DNA του έμβρυου (cffDNA) στο αίμα της μητέρας προσφέρει αξιόπιστη ανίχνευση για αριθμητικά και/ή δομικά ανωμαλίες, μικροδιαγραφές, νέες μεταλλάξεις, εμβρυϊκή αντίδραση στο RH, γενετικές ανωμαλίες σε επίπεδο ενός γονιδίου και πολλά άλλα.
Χρωμοσωμική Ανυπολογιστία
Οι αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, δηλαδή ανωμαλίες που χαρακτηρίζονται από έναν αριθμό χρωμοσωμάτων που διαφέρει από τον κανονικό αριθμό. Για παράδειγμα, όταν υπάρχει ένα παραπάνω χρωμόσωμα, αναφερόμαστε σε τρισωμία, ενώ όταν υπάρχει έλλειψη χρωμοσώματος, μιλάμε για μονοσωμία.
Η δοκιμή ανιχνεύει τρισωμίες όλων των χρωμοσωμάτων, όπως η σύνδρομο
Down, η σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Patau, η μονοσωμία X, η τρισωμία X, το σύνδρομο Klinefelter και το σύνδρομο Jacobs, καθώς και όλες οι μονοσωμίες και τρισωμίες.
Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)
Προκαλείται από την ύπαρξη μιας πρόσθετης αντίγραφης του χρωμοσώματος και γνωστή ως σύνδρομο Down. Είναι η πιο κοινή γενετική αιτία νοητικής υστερίας, επηρεάζοντας περίπου ένα από κάθε 700 νεογνά.
Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards)
Προκαλείται από την πρόσθετη αντίγραφη του χρωμοσώματος 18. Το σύνδρομο Edwards συνδέεται με υψηλό ποσοστό άμβλωσης και προκαλεί σοβαρή νοητική υστερία. Συνήθως συνοδεύεται από καρδιακές ανωμαλίες και άλλες παθολογικές συνθήκες που μειώνουν την προσδοκώμενη διάρκεια ζωής. Εκτιμάται ότι η τρισωμία 18 εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 5.000 γεννήσεις.
Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau)
Προκαλείται από την πρόσθετη αντίγραφη του χρωμοσώματος 13. Γνωστό και ως σύνδρομο Patau, συνδέεται με υψηλό ποσοστό άμβλωσης και προκαλεί σοβαρές καρδιακές ανωμαλίες, σοβαρές κognitif ζημίες και αναπηρίες στην ανάπτυξη. Τα παιδιά που πάσχουν από την τρισωμία 13 συνήθως δεν επιβιώνουν πέρα από τους πρώτους μήνες της ζωής. Είναι λιγότερο συνηθισμένο από την τρισωμία Down, εκτιμάται ότι συμβαίνει σε περίπου 1 στις 16.000 γεννήσεις.
Δομικές Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες
Το τεστ εξετάζει τόσο τις δομικές ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων όσο και τις δομικές ανωμαλίες, παρέχοντας εκτίμηση του καρυότυπου και πληροφορίες σχετικά με τις προσθήκες (διπλοειδώσεις) και τις διαγραφές (διαγραφές) των χρωμοσωμάτων σε γονίδια.
Σύνδρομα Μικροδιαγραφών
Παρέχει δυνατότητα σάρωσης για σημαντικές μικροδιαγραφές με σημαντική κλινική σημασία.
Δοκιμή Ενδομητριακής Αντίδρασης ΡΗ του Έμβρυου (RH Safe®)
Η δοκιμή RhSafe® προέρχεται από τη γενοτυπική ανάλυση του εμβρυϊκού RHD από τον μητρικό πλάσμα, ανιχνεύ
οντας την παρουσία ή την απουσία του γονιδίου RHD (έμβρυο RhD-) ή του γονιδίου RHD (έμβρυο RhD+), καθώς και τυχόν διαγραφές. Είναι ένα μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ.
Το PrenatalSafe®, μέσω της δοκιμής RhSafe®, μπορεί να συνδυαστεί με μια μη επεμβατική προγεννητική εξέταση για τον προσδιορισμό του έμβρυου Rh(D), της RhSafe®. Η δοκιμή RhSafe® είναι προαιρετική και πραγματοποιείται κατόπιν αιτήματος σε έγκυες με Rh(D) αρνητικό σύντροφο. Η δοκιμή RhSafe® μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό πότε είναι περιττή η ανοσοπροφύλαξη και πότε μπορεί να αποφευχθεί: Σε έγκυες με Rh- και έμβρυο Rh-.
Πώς Λειτουργεί το PrenatalSafe®;
Η ποσότητα του εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί από την 9η έως την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης είναι επαρκής για να εγγυηθεί την υψηλή ειδικότητα και ευαισθησία του τεστ. Η δοκιμή ξεκινά από μια απλή εξέταση αίματος που λαμβάνεται από τη μητέρα με εγκυμοσύνη τουλάχιστον 10 εβδομάδων.
Μέσω εργαστηριακής ανάλυσης, το ελεύθερα κυκλοφορούντο εμβρυϊκό DNA απομονώνεται από το πλάσμα του αίματος της μητέρας.
Στη συνέχεια, με ένα εξελιγμένο τεχνολογικό διαδικαστικό, τα χρωμοσωμικά τμήματα του εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορούν αξιολογούνται με υψηλή βάθος ανάγνωσης (~30 εκατομμύρια ακολουθίες) μέσω της καινοτόμου τεχνολογίας μαζικής παράλληλης ανάλυσης (MPS), χρησιμοποιώντας την προηγμένη τεχνολογία Νέας Γενιάς Σειράς (NGS) της Illumina. Οι χρωμοσωμικές ακολουθίες, τέλος, μετρώνται με βιοπληροφορική ανάλυση για την εντοπισμό οποιωνδήποτε χρωμοσωμικών ανευρώσεων στο εμβρυϊκό χρωμόσωμα. Οι ποσοστώσεις αποτυχίας της δοκιμής είναι το χαμηλότερο ποσοστό (%0,3).
Το PrenatalSafe®, παρέχεται από τα εργαστήρια του ομίλου Eurofins Genoma, με επιλογή ανάμεσα σε έξι διαφορετικά επίπεδα προεγκυμοσυνητικού ελέγχου, καθένα με διαφορετικά επίπεδα λεπτομέρειας. Είναι η πιο προηγμένη και περιεκτική μη επεμβατική δοκιμασία προεγκυμοσύνης που είναι διαθέσιμη τεχνολογικά. Το PrenatalSafe® Karyo πλέον επιτρέπει τη σάρωση και των άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε επίπεδο καρυότυπου (ομόζυγες ανωμαλίες, όλες οι διαγραφές και διπλασιασμοί άνω των 7 MB). Τα υφιστάμενα μη επεμβατικά
προεγκυμοσυνητικά τεστ σκανάρουν για ανωποίκιλες και μικροδιαγραφές. Το PrenatalSafe® Karyo, επιπλέον, παρέχει πληροφορίες σε επίπεδο καρυότυπου, σαρώνοντας για σπάνιες ανωμαλίες σε κάθε χρωμόσωμα του εμβρυϊκού γονιδιώματος και σεγμενταλ δυσκολίες (κέρδη και απώλειες).
Το GeneSafe™ πηγαίνει ένα βήμα παραπέρα, σαρώνοντας για λίγες γενετικές ανωμαλίες που δεν σκανάρονται με την υφιστάμενη τεχνολογία NIPT, μέσω ανάλυσης του cfDNA που λαμβάνεται από τη μητρική πλάσματα, οι οποίες είναι κλινικά σημαντικές και μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά τη ζωή.
*Για λεπτομέρειες, μπορείτε να δείτε τους παρακάτω συνδέσμους;